Acidemia metilmalônica pediátrica

A acidemia metilmalônica (metilmaloni cacidemia), também conhecida como acidúria metilmalônica, é uma herança autossômica recessiva. As principais manifestações clínicas são cetoacidose intermitente grave, aumento do ácido metilmalônico no sangue e na urina e frequentemente acompanhadas por sintomas do sistema nervoso central. Início na primeira infância.

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