Raquitismo por hipofosfatemia familiar em crianças

O raquitismo hipofosfatêmico familiar, também conhecido como raquitismo hipofosfatêmico anti-vitamina D, deve-se principalmente a mutações no gene PHEX no cromossomo X, resultando em menor reabsorção tubular renal do fósforo. A absorção intestinal de cálcio e fósforo é baixa, o fósforo no sangue é reduzido, geralmente entre 0,65-0,97 / mmol / L (2-3mg / dl), os produtos de cálcio e fósforo são na maioria abaixo de 30, não é fácil calcificar os ossos. O método genético é a herança dominante ligada ao sexo, que não tem resposta a doses fisiológicas normais de vitamina D, por isso também é chamada de raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia relacionada ao sexo.

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