Doença de armazenamento de glicogênio

A doença do acúmulo de glicogênio é um tipo de distúrbio do metabolismo do glicogênio causado pela deficiência congênita de enzimas. Segundo dados europeus, a incidência é de 1 / (20.000 a 25.000). Existem pelo menos 8 tipos de enzimas necessárias para a síntese e o catabolismo de glicogênio.Existem 12 tipos de doenças clínicas causadas pela deficiência dessas enzimas, das quais os tipos Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, and e are são principalmente doenças do fígado; Ⅱ, Os tipos Ⅴ e Ⅶ são principalmente danos nos tecidos musculares. Essas doenças têm uma característica bioquímica comum, a de que o armazenamento de glicogênio é anormal e a maioria deles aumenta o armazenamento de glicogênio no fígado, músculo, rim e outros tecidos. O armazenamento de glicogênio é normal em apenas algumas espécies doentes, enquanto a estrutura molecular do glicogênio é anormal.

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