Tipo de mucopolissacaridose Ⅷ

Esse tipo também é chamado de síndrome de Diferrante. É caracterizada por baixa estatura, retardo mental, cabelos grossos e grossos, fígado grande e anormalidades múltiplas da cartilagem. A córnea é normal e o sulfato de heparina é excretado na urina. A doença é um autossômico recessivo. A doença foi encontrada por Gilnsburg et al. (1977) em um menino de 5 anos com características clínicas da síndrome de Morquio.A diferença é que os fibroblastos cultivados têm (35) acúmulo de sulfato de condroitina e demora na eliminação.

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