Ataxia cerebelar autossômica recessiva em crianças

Nas ataxias cerebelares autossômicas recessivas, a ataxia de Friedreich, a ataxia telangiectasia etc. são mais importantes: a primeira se concentra na primeira. A ataxia de Friedreichs (FA) é um distúrbio autossômico recessivo com características clínicas caracterizadas pelo início da infância, ataxia progressiva, cardiomiopatia, perda de sensação profunda nos membros inferiores, desaparecimento dos reflexos tendinosos e sinais do trato piramidal. Com deformidade esquelética. Sabe-se que a doença envolve múltiplos sistemas, e as manifestações clínicas são complexas e diversas. Com a clonagem do gene causador da doença e a expansão repetida do gene trinucleotídeo GAA, foi obtida uma nova compreensão da patogênese da doença.

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