Ataxia cerebelar autossômica dominante pediátrica

Existem muitos tipos de ataxia cerebelar autossômica dominante (ADCA). As alterações patológicas envolvem o cerebelo e suas vias aferentes e eferentes, além da perda neuronal cerebelar, medula espinhal, pontina, núcleo verde-oliva, gânglios basais, nervo óptico, retina e neuropatia periférica. As características clínicas são sintomas cerebelares simples, como ataxia progressiva do tronco, disartria, discriminação precária e tremor intencional Movimento involuntário, deficiência visual ou auditiva, paralisia muscular extra-ocular, sinal do trato piramidal, parestesia, cérebro Paralisia do nervo e assim por diante. Combinações comuns de vários sintomas clínicos: sinal cerebelar simples, sinal cerebelar e tronco cerebral, síndrome dos gânglios cerebelares e basais, sinal de neuropatia espinhal ou periférica, sinal cerebelar e distúrbios sensoriais (auditivos, visuais) especiais, disfunção cerebelar e pituitária, Síndrome cerebelar e mioclônica, aumento do tônus ​​muscular cerebelar e piramidal, etc. Nos últimos anos, foram encontrados vários tipos de mutações de expansão de repetição trinucleotídica, denominadas ataxia espinocerebelosa dominante (SCA), e são divididas em mais de 10 subtipos.A expansão repetida de trinucleotídeo CAG é mais comum. .

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