Calcificação insuficiente da epífise óssea longa

A síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem, também conhecida como síndrome da malformação congênita Ellis-van Creveld, síndrome da doença cardíaca da calcificação da cartilagem congênita, síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem e outras pesquisas de saúde, é uma doença genética autossômica recessiva. É uma pupa anã de membros curtos com doença cardíaca congênita e retardo mental. Os bebês recém-nascidos têm um estado anão, como ossos longos curtos e grossos nos membros, particularmente pequenos dedos distais (dedos dos pés) e vários dedos (dedos dos pés), desenvolvimento deficiente de cabelos e dentes e calcificação incompleta da extremidade epifisária do osso longo do corpo.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.