Miotonia congênita

A miotonia congênita, também conhecida como doença de Thomsen, é um tipo de miopatia hereditária caracterizada por miotonia e hipertrofia. Dividida em hereditariedade autossômica dominante (DA) e recessiva (RA), mais comum nos músculos proximais dos membros, pálpebras e língua. A miotonia congênita foi relatada pela primeira vez por Charles Bell (1832) e Leyden (1874) O médico dinamarquês Thomsen (1876) descreveu em detalhes sua família e sua família de 4 gerações e 20 membros que sofrem da doença. "Espasmo analgésico miotônico, com transtorno mental hereditário", os transtornos mentais podem ser apenas acidentais.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.