Resposta excessiva a estímulos auditivos, visuais, táteis e outros

Introdução Estímulos excessivos, como audição, visão e tato, são uma das manifestações da doença de Crabbe. A doença de Krabbe foi relatada pela primeira vez pelo pediatra dinamarquês Krabbe em 1916, daí o nome de doença de Krabbe, que também é chamada autossômica recessiva de acordo com suas características clínicas, também conhecida como esclerose difusa familiar infantil. Doença metabólica hereditária, o gene mutado está localizado em 14p. O defeito genético da doença de Crabbe provoca uma deficiência na galactocereína-β-galactosidase, que é uma doença metabólica hereditária que afeta principalmente a substância branca. O prognóstico desta doença é extremamente pobre. Os bebês estão freqüentemente doentes dentro de um ano de idade. Pessoas de início tardio podem sobreviver até cerca de 10 anos de idade.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é autossômica recessiva e o gene de mutação está localizado em 14p. O defeito genético da criança, a falta de galactocereína-β-galactosidase no organismo, leva à deposição de muitos galactocerebrósidos na substância branca.

(dois) patogênese

Falta de galactocereína-β-galactosidase devido a defeitos genéticos em crianças. As principais alterações patológicas limitam-se à substância branca do sistema nervoso central, que é caracterizada por um grande número de células globóides na substância branca afetada.Existem muitos depósitos de galactosilglucósidos nas células, o citoplasma é irregular, contém vários núcleos e tem uma superfície deslizante. A rede de textura e muitos ribossomos livres. Além disso, a substância branca é claramente desmielinizada, secundária a astrócitos e gliose.

Ao mesmo tempo, os nervos periféricos da substância branca estão envolvidos, e os nervos periféricos das células neuronais (células de Schwann) também podem estar envolvidos, com perda segmentar de mielina, hiperplasia intersticial e outras lesões. O nervo óptico pode ser igualmente afetado. No entanto, os axônios periféricos geralmente são bem mantidos.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame neurológico de eletromiografia

A doença de Crabbe foi relatada pela primeira vez pelo pediatra dinamarquês Krabbe em 1916, quando foi chamada de esclerose difusa familiar e mais tarde chamada de doença de Krabbe. A doença também tem especialistas que afirmam ser classificados como uma doença neurológica organela, uma doença lisossomal.

Clinicamente, de acordo com a idade de início, pode ser dividido em dois tipos: tipo infantil e tipo de cabelo tardio. A doença de Krabbe infantil é o tipo principal, e a manifestação clínica típica é dividida em três etapas:

1. O bebê é normal ao nascimento e ocorre dentro de semanas a meses após o nascimento (mais de 3 meses, 10% após 1 ano). A característica comum é que a criança está extremamente excitada e assustada, não tem incentivo para chorar com frequência, tem um corpo rígido, não tem febre, vomita, tem inteligência sexual e diminui a atividade, e se desenvolve lentamente.

2. Depois disso, a tensão muscular aumentou gradualmente, as pernas cruzadas, o lado do corpo torcido, a expectoração do escarro, a resposta excessiva à audição, estímulos visuais, táteis e outros, acompanhados por convulsões e deterioração progressiva do exercício mental.

3. As crianças tardias desenvolvem ainda mais estado cego, de escarro e caquexia, com convulsões espásticas e rigidez cortical, mas sem resposta ao ambiente. Um pequeno número de crianças pode estar associado a hidrocefalia, febre alta e sudorese, pilosidade e outros sinais. O prognóstico é extremamente pobre. Frequentemente morre com 1 ano de idade e é raro sobreviver por mais de 2 anos.

Pacientes de início tardio são raros, com convulsões, ataxia cerebelar progressiva e atrofia óptica após 5 a 6 anos de idade. Os sinais iniciais de demência e trato piramidal foram positivos. Pessoas de início tardio podem sobreviver até cerca de 10 anos de idade.

Sintomas típicos fornecem uma referência para o diagnóstico clínico. A falta de atividade da galactocereína-β-galactosidase em fibroblastos e fibroblastos cultivados em soro foi detectada como a principal base para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de resposta excessiva à audição, visão e toque:

1. Sensível ao som: A neurastenia é uma neurose caracterizada por cérebro e função física fracos. Caracteriza-se por ser fácil de ser excitada e propensa à fadiga, muitas vezes acompanhada de sintomas como nervosismo, problemas, irritabilidade e outros sintomas fisiológicos, como dores de tensão muscular e distúrbios do sono. Esses sintomas não são secundários a doenças físicas e lesões cerebrais orgânicas, nem são parte de qualquer outro transtorno mental. No entanto, os pacientes podem ter estresse emocional persistente e estresse mental antes de sua doença.

2. Sensação excessiva: É por causa da influência da lesão que o estímulo deve atingir um nível forte para ser percebido. Os pacientes geralmente só percebem estímulos fortes de dor e estímulos quentes. Há um período de incubação entre o início do estímulo e a percepção, e quanto à localização e à natureza e extensão do estímulo, muitas vezes não é corretamente apontado.

3, sentindo alergias: isto é, sentindo-se melhorado. Sentir uma diminuição no limiar ou um forte fator emocional. A manifestação clínica é que a resposta do paciente à intensidade geral é particularmente forte e sensível, e é insuportável. Se você sentir que o sol está particularmente brilhante, o som é particularmente severo e o leve toque da pele é doloroso. Mais comum no tálamo ou neuropatia periférica, psiquiatria na neurastenia, ronco, suspeita, síndrome da menopausa.

4, alergia mental: alergia mental é também chamado de alergia psicológica, nervosismo. Isso significa que algumas pessoas têm uma aversão especial a coisas especiais e se sentem particularmente desconfortáveis ​​quando estão em contato. Assim como pessoas alérgicas são expostas a alérgenos. Se você é leve, vai se sentir mal consigo mesmo, se estiver falando sério, ficará desconfiado. Isso prejudicará seriamente o espírito humano e tornará difícil viver feliz como uma pessoa normal.

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