Distrofia das unhas

Introdução Síndrome unha-sacral (síndrome unha-patelar) ou distrofia hereditária osso-dedo (displasia osteo-ônica hereditária), uma doença hereditária caracterizada por displasia ou perda da tíbia (tep) distrofia ungueal, displasia do cotovelo, corno sacral e insuficiência renal.

Causa

Em 1897, Little descreveu a doença pela primeira vez. Em meados da década de 1960, Muth e Silverman descreveram as lesões da estrutura glomerular da síndrome.No final da década de 1960 e início da de 1970, Hoyer e Bennett iniciaram um estudo abrangente da ultraestrutura e das características patológicas renais da membrana basal glomerular dessa síndrome. Uma teoria moderna da base estrutural de lesões renais nesta doença foi proposta e sugeriu que a síndrome pode ser devido a defeitos bioquímicos no colágeno da membrana basal.

A doença é uma doença hereditária e sua transmissão é autossômica dominante. A taxa de incidência é de 4,5 / 1 milhão a 22/1 milhões e não há diferença entre os sexos. A chance de o paciente chegar aos seus filhos é de 50%, e o locus está ligado aos locais dos grupos sanguíneos de adenilato ciclase e ABO no cromossomo 9. Looij et al., Com base em seus próprios dados e dados, concluíram que se um paciente com uma família da síndrome tivesse desempenho clínico clínico significativo, o risco de desenvolver doença renal em uma criança nascida era 1/4 da procura de saúde, e a probabilidade de desenvolver insuficiência renal era 1/10

(1) Causas da doença

A síndrome é autossômica dominante e o lócus está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.

(dois) patogênese

Atualmente, pouco se conhece sobre a patogênese dessa síndrome, algumas pessoas acham que é uma doença de colágeno e que há anormalidades no processo de síntese, montagem ou degradação do colágeno. Os mecanismos citológicos desta doença não foram estudados. A falta de danos na membrana basal não glomerular em alterações patológicas sugere que os vários danos nessa síndrome podem ser devidos a diferentes mecanismos, e nem todas as lesões estão associadas a anormalidades da membrana basal. Um pequeno número de pacientes desenvolveu nefrite antimembrana basal glomerular, corroborando a hipótese de que os componentes da membrana basal glomerular são anormais. Utilizando um anticorpo monoclonal contra o epopo de Goodpasture, verificou-se que a membrana basal glomerular de 2/3 pacientes com amostras de biopsia renal no se ligava ao anticorpo monoclonal, sugerindo uma membrana basal para esta sdrome. Existe algum grau de heterogeneidade nos componentes, o que também sugere a presença de deleção ou alteração do antígeno Goodpsture. Vale a pena notar que não está claro se esta é uma alteração primária ou secundária nesta síndrome.

Cheque

Inspeção relacionada

Proteína urinária vitamina A vitamina A (VitA) complemento sérico C3 imunoglobulina associada a plaquetas (PAIgG, PAIgA, PAIgM)

1. desempenho renal

Mais da metade dos pacientes com síndrome ungueal não apresentava manifestações clínicas significativas do rim. Em pacientes com manifestações clínicas renais, as manifestações características são nefropatia benigna, cujos sintomas mais comuns são diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica e urina tubular, edema e hipertensão. Em um estudo, 56% dos pacientes tinham depósitos anormais na urina, concentração urinária prejudicada, ácido úrico anormal ou secreção de proteínas. 30% dos rins se desenvolvem lentamente para insuficiência renal e morrem de uremia.

Meyrier e colaboradores relataram duas famílias mostrando a diversidade de progressão das lesões renais. Em uma família, um paciente masculino de 64 anos tem uma proteinúria que dura 20 anos, com insuficiência apenas leve em sua função renal, e seu irmão morreu de insuficiência renal aos 25 anos de idade. Um dos irmãos gêmeos de outra família gradualmente evoluiu para insuficiência renal terminal, enquanto a outra apenas proteinúria de longo prazo. A literatura mostra que o grau de dano ultraestrutural parece ter pouco a ver com a gravidade e duração das manifestações clínicas, o número de cálculos renais não é igual ao número de malformações congênitas do trato urinário.

2. dano esquelético e ungueal

A síndrome refere-se a anormalidades das unhas, incluindo descoloração, unhas em forma de colher, tendões longitudinais, unhas ou distrofias e sombras triangulares das unhas. Estas manifestações são frequentemente simétricas e existem em 80% a 90% dos pacientes. O prego é mais suscetível às unhas e tem a maior frequência de envolvimento do polegar. Cerca de 60% dos pacientes apresentam perda ou displasia umeral. Essas alterações podem estar relacionadas a uma redução do lado lateral da articulação durante a flexão, o que pode levar à deformidade em valgo do joelho. Tíbia anormal também pode levar a osteoartrite, osteoartrose e derrame articular. 80% dos pacientes com esta síndrome têm um úmero aberto, que se projeta para frente e para cima, chamado de trompa umeral. Cotovelos anormais incluem displasia e processos posteriores do rádio distal, resultando em aumento de tração e extensão e supinação limitada. Os indivíduos foram associados com displasia da cabeça do úmero e anormalidades da articulação do tornozelo.

Nas manifestações acima, a perda de unhas ou hipoplasia, displasia unilateral ou bilateral do úmero ou displasia, esporões ósseos tibiais posteriores, deformações valgo cotovelo e valgo, etc., são chamados de síndrome quádrupla unha-osso.

3. Outro

Além dos defeitos da membrana basal glomerular, o exame radiológico revelou outras anormalidades estruturais no rim e no trato urinário da síndrome, incluindo: pielectasias e cicatrizes corticais, sugerindo refluxo vesicoureteral, condensação nefrótica unilateral e ureter duplo e duplo Pélvis renal, displasia renal unilateral e rim contralateral, pedras pílulas e rim.

O principal diagnóstico desta doença é a história familiar, sendo as manifestações clínicas típicas os sinais radiográficos do osso e proteinúria. A biópsia renal é realizada conforme necessário.

Clinicamente mais comum em adolescentes, as principais manifestações de danos nos rins são proteinúria, hematúria microscópica, edema e hipertensão, síndrome ocasionalmente nefrótica, o curso da doença é relativamente benigna, apenas 10% dos pacientes na insuficiência renal. As manifestações extrarrenais incluem distrofias ungueais, ausência de ossos em um ou ambos os lados, deformidades do cotovelo, pelve angular e outras anormalidades esqueléticas. A maior parte da doença é causada pela dificuldade de andar devido à falta de úmero, que pode ser diagnosticada de acordo com as alterações ósseas típicas, e o dano renal pode ser diagnosticado. O exame radiológico mostrou que o ângulo do úmero foi uma alteração característica e teve um significado diagnóstico claro.

Tem sido relatado que um pequeno número de pacientes apresenta alterações ultra-estruturais na membrana basal glomerular, sem ossos, pele, unhas e outras manifestações típicas dessa síndrome, sendo considerados como frustração ou variante nefrótica única da síndrome. . No entanto, as micrografias eletrônicas publicadas por esses institutos não sustentam fortemente essa visão.

Julgar os espécimes de biópsia renal pode não apenas usar a traça da membrana basal glomerular, como também as fibrilas devem ser identificadas pela coloração com ácido fosfotúngstico. Por causa de sua maior sensibilidade, é mais valioso para o diagnóstico.

Pode haver diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica e urina tubular, diminuição da concentração de urina, ácido úrico anormal ou secreção de proteínas. 30% dos rins evoluirão lentamente para insuficiência renal, e pode haver alterações da uremia na insuficiência renal.

Microscopia de luz

O desempenho dos glomérulos sob microscopia de luz é bastante variável.Os pacientes sem disfunção renal geralmente têm glomérulos normais ou quase normais. Em alguns casos típicos, o espessamento parcial da membrana basal capilar pode ser visto, mas não é onipresente. Glomerulosclerose global ou focal também pode ser vista, que está associada com o nível de insuficiência renal, particularmente a extensão da proteinúria, sugerindo um papel para a proteinúria na progressão do dano renal nessa síndrome. Outros podem ter células epiteliais e células endoteliais, acompanhadas de doença da membrana basal glomerular crescente, crescentes, atrofia tubular e fibrose intersticial paralelamente ao grau de disfunção renal, fibrose arterial intimal, arteríolas Etc. Neste momento, é frequentemente sugerido que há hipertensão.

2. Imunofluorescência

Como a síndrome não é imunomediada, os resultados da imunohistoquímica glomerular são frequentemente negativos. Na esclerose glomerular global ou segmentar, a deposição irregular e focal de IgM, C3, C1q ou todos os três podem ser observados. Os sedimentos são distribuídos na parede capilar ou membrana mesangial ou ambos, e sua distribuição está relacionada ao estágio e à extensão da esclerose glomerular. A imunofluorescência pode ter um resultado positivo quando concomitante com outras alterações patológicas. Em pacientes com doença da membrana basal glomerular concomitante, IgG e C3 são depositados linearmente em todos os capilares glomerulares, e a deposição de fibrina nos capilares é uma manifestação da formação de crescentes. A ligação entre essa síndrome e a doença da membrana basal antiglomerular não é clara, pois pode ocorrer que a membrana basal glomerular de pacientes com síndrome ungueal sacral continue e danifique gravemente o antígeno da membrana basal glomerular. Sexo, levando à produção de anticorpos. Mackay et al relataram um caso de síndrome ungueal-sacral com glomerulonefrite membranosa, mostrando deposição de IgG granular uniforme em todas as paredes capilares.

3. Ultraestrutura

Independentemente das manifestações glomerulares à microscopia de luz em pacientes com essa síndrome, e independentemente da presença de sintomas renais, como a proteinúria na clínica, a ultraestrutura da membrana basal glomerular é alterada.

Lesões comuns e características são anormalidades ultra-estruturais da membrana basal glomerular, e um grande número de substâncias translúcidas são observadas em toda a camada da membrana basal.Esse tipo de coisa é vista às vezes na matriz mesangial, que é chamada de Desempenho característico de "mariposa". O tingimento com citrato padrão de chumbo às vezes resulta em fibrilas grossas e colágeno de bandas cruzadas na membrana basal glomerular e na matriz mesangial. As substâncias acima são mais comuns quando tingidas com ácido fosfotúngstico. As fibrilas são pequenos aglomerados, localizados nos gânglios da base, ou distribuídos ao longo de toda a membrana basal glomerular. A espessura da membrana basal glomerular não é uniforme e a espessura da parede basal glomerular pode variar de normal a espessa. Na parte espessa da membrana basal glomerular, a faixa translúcida é cada vez mais proeminente. A matriz mesangial glomerular também está aumentada e, em alguns casos, substâncias translúcidas e fibras de colágeno são vistas. A membrana basal não-pequena do rim é livre de fibrilas translúcidas e semelhantes a colágeno, e as alterações da membrana basal do túbulo renal são lesões semelhantes a nefropatia tubulointersticial crônica, que são consistentes com o dano glomerular no estágio tardio.

Na maioria dos casos, não há depósito de elétrons denso. As células epiteliais viscerais glomerulares freqüentemente diminuem ou desaparecem, e o grau de redução está relacionado à gravidade da proteinúria.

Refluxo vesicoureteral comum, pelve renal torna-se maçante e cálculos renais, esporões ósseos tibiais posteriores, deformidade do cotovelo e do úmero, etc., mesmo com anormalidades do pigmento da íris.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial das distrofias ungueais:

1. As unhas tornam-se moles ou deformadas: as unhas tornam-se moles e deformadas, que é a manifestação clínica do hipertiroidismo.

2, secura das unhas: unhas devido a uma variedade de fatores, o aparecimento de sintomas secos de manifestações clínicas. Unhas anormais, neuropatia periférica diabética, desnutrição de unhas e outras doenças podem causar a secagem das unhas. A inclui o convés, o leito ungueal e a semana das unhas. Anormalidades na unha envolvem as três partes acima. Os fatores que causam lesões nas unhas são classificados como congênitos ou adquiridos. Lesões congênitas das unhas, muitas vezes associadas a outras anomalias congênitas. Lesões ungueais adquiridas são encontradas em infecções microbianas e fatores locais. Alterações anormais nas unhas causadas por doenças sistêmicas ou certas doenças de pele. Também pode haver danos na unha original por razões desconhecidas.

3, a ponta do dedo da unha tem uma depressão: a ponta da ponta da unha tem uma depressão refere-se à ponta do dedo da unha parece côncava.

4, as unhas aparecem negras: as unhas são negras, as unhas aparecem negras, sugerindo que as desordens endócrinas, tais sintomas também podem ocorrer por um longo tempo.

5. Anormalidades nas unhas: A inclui o convés, o leito ungueal e a unha da semana. Anormalidades na unha envolvem as três partes acima. Os fatores que causam lesões nas unhas são classificados como congênitos ou adquiridos. Lesões congênitas das unhas, muitas vezes associadas a outras anomalias congênitas. Lesões ungueais adquiridas são encontradas em infecções microbianas e fatores locais. Alterações anormais nas unhas causadas por doenças sistêmicas ou certas doenças de pele. Também pode haver danos na unha original por razões desconhecidas.

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