Aniridia congênita

Introdução A anirida é uma desordem do desenvolvimento em ambos os olhos, caracterizada por displasia congênita da íris ou ausência de íris normal, e também pode estar associada a várias doenças oculares, como opacidade da córnea, pequena córnea, luxação do cristalino, catarata, glaucoma, Displasia macular, estrabismo, nistagmo, etc., envolvendo todo o olho. Devido ao grau diferente do defeito da íris, as manifestações clínicas são diferentes, mas há sinais de fotofobia, franzindo a testa e piscando, baixa acuidade visual e possível declínio progressivo. Clinicamente, algumas das íris dos olhos afetadas podem ser vistas pela lanterna ou quando a lâmpada de fenda é inspecionada, e algumas só podem ver o tecido radicular da íris residual sob o espelho do canto.

Causa

(1) Causas da doença

A partir das manifestações clínicas, mais evidências sustentam os distúrbios do desenvolvimento do neuroectoderma e do mesoderma durante o desenvolvimento embrionário, resultando em várias anormalidades estruturais no olho dos pacientes.

(dois) patogênese

Existem duas teorias principais, teoria ectodérmica e teoria mesodérmica. Além disso, fatores ambientais também devem ser tomados como um fator teratogênico. A teoria ectodérmica acredita que em 12 a 14 semanas de gestação, distúrbios do desenvolvimento neuroectodérmico, resultando na falta de desenvolvimento da borda do copo, levando ao desenvolvimento da íris e outros defeitos ectodérmicos, como retinal, displasia macular, falta de músculo da pupila. A teoria mesodérmica sugere que o distúrbio do desenvolvimento da mesoderme ocorre no segundo mês do embrião.Os vasos cápsula-pupila da lente da membrana do cristalino não são atrofiados e o crescimento residual impede o crescimento da borda do copo.O mesoderme se estende para frente no ectoderma e na borda do copo. Na época, aparece como uma faixa estreita em torno da câmara anterior, bloqueando o crescimento ectodérmico, resultando em displasia da íris. Mas esta teoria não pode explicar outras displasias neuroectodérmicas.

Cheque

1. Testes genéticos podem detectar qual tipo genético está presente em pacientes sem íris.

2. Pesquisa de história da família

Compreender quaisquer anormalidades no olho e / ou baixa visão, dentes anormais, hérnia umbilical, anormalidades geniturinárias, incluindo tumor de Wilms ou retardo mental.

3. Inspeção abrangente

Inclui dentição, umbilical, sistema geniturinário (incluindo ressonância magnética) e sistema nervoso central (incluindo ressonância magnética).

4. exame oftalmológico

E verifique seus pais e outros parentes próximos. O exame ocular deve incluir angiografia fluoresceínica do segmento anterior do olho e do segmento posterior do olho para detectar lesões com aparência normal da íris e mácula, mas com anormalidades na região ciliar da íris e anormalidades na região avascular foveal.

Diagnóstico diferencial

Deve ser diferenciada da deficiência congênita da íris: deficiência congênita da íris: a íris está completamente ausente, e a borda equatorial do cristalino, o ligamento suspensor e o processo ciliar podem ser vistos diretamente. Pode haver baixa visão causada por fotofobia e várias anormalidades oculares, e mais pacientes são cegos devido à córnea progressiva, opacidade do cristalino ou glaucoma. Para reduzir a fotofobia, use óculos coloridos ou lentes de contato.

As raízes de íris congênitas isentas de íris frequentemente apresentam diferentes graus de íris residual e também podem estar associadas a uma variedade de doenças oculares. Devido ao grau diferente do defeito da íris, as manifestações clínicas são diferentes, mas há sinais de fotofobia, franzindo a testa e piscando. Má visão e possível declínio progressivo, associado à falta de íris, displasia da mácula, opacidade da córnea, catarata, glaucoma e erro refrativo. Clinicamente, algumas das íris dos olhos afetadas podem ser vistas pela lanterna ou quando a lâmpada de fenda é inspecionada, e algumas só podem ver o tecido radicular da íris residual sob o espelho do canto. Em muitos pacientes, há vasoespasmo periférico da córnea e opacidade da córnea, que gradualmente progridem para a parte central da córnea com a idade. Ocasionalmente pequena córnea, queratose e adesão da córnea ao cristalino. Lente displasia é congênita opacidade do cristal localizado é mais comum, pode haver defeitos ectópicos ou congênitos lente, a ocorrência de catarata progressiva pode reduzir significativamente a visão. A ausência de íris também pode estar associada a defeitos coroidais, membrana pupilar residual, pequena cabeça do nervo óptico, estrabismo e ptose, como a displasia com o centro da mácula, que pode causar nistagmo.

Há 50% a 75% dos pacientes com glaucoma sem íris, e a ocorrência de glaucoma está relacionada ao estado do ângulo da câmara anterior. Na ausência de glaucoma, o ângulo da íris mostra que o coto da íris mantém o plano normal da íris, a íris da raiz não adere às trabéculas e a "borda da pupila" não tem valgo. Quando acompanhada de glaucoma, a íris residual cobre gradualmente a malha trabecular para frente e, uma vez bloqueada a trabécula funcional, a pressão intraocular aumenta gradualmente. A gravidade do glaucoma está associada a aderências na câmara anterior. Quando o glaucoma ocorreu em bebês ou crianças muito pequenas, a maior mudança no ângulo da câmara anterior é que a matriz da íris é irregular em diferentes ângulos do canto da parede anterior, ou a matriz de íris residual da periferia passa pelo corpo ciliar e pela esclera. Xiaoliang online. Com o tempo, geralmente após alguns anos, essas aderências da íris gradualmente se tornam mais densas e mais largas, e a pigmentação aumenta e migra para a frente, dificultando a visualização do corpo ciliar, da esclera e da malha trabecular previamente vistos. À medida que o canto da sala muda progressivamente, a pressão intra-ocular aumenta naturalmente.

Combinado com anormalidades sistêmicas e doenças, há principalmente síndrome do tumor de íris de Wilms, e 25% a 33% dos pacientes esporádicos congênitos sem íris ocorrem antes da idade de 3 anos. Além dos tumores renais de Wilms, há retardo mental, deformidades geniturinárias ou craniofaciais anormais, baixa posição da orelha. Esta síndrome é mais desenvolvida do que a geral livre de íris e está associada a anomalias congênitas em outros sistemas e é familiar. Aniridia esporádica com anomalias congênitas e retardo mental do sistema geniturinário é chamada de tríade ARG e acredita-se que esteja relacionada à deleção intermediária do braço curto do cromossomo 11. Além disso, anormalidades sistêmicas podem ser vistas em tumores de células glandulares, ataxia cerebelar, hipertrofia do corpo hemifacial, criptorquidia, cabeça pequena e lábio leporino.

Clinicamente, essa anomalia congênita é fácil de diagnosticar. Com base em anormalidades combinadas de olhos e sistemas, existem quatro tipos de íris: 1 com nistagmo, vasoespasmo corneano, glaucoma e perda de visão; 2 com defeito óbvio na íris, mas melhor acuidade visual; Tumor de Wilms (sem síndrome do tumor de íris-Wilms) ou outras anormalidades do aparelho geniturinário; 4 com retardo mental.

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