Hipoplasia e deformidade dos ossos do carpo e alterações em forma de bastonete dos ossos do metacarpo

Introdução A displasia do carpo e as alterações do rodar no osso metacarpal são observadas no tipo de mucopolissacaridose tipo VI, também conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, nanismo distrófico múltiplo. É uma doença hereditária autossômica recessiva. O defeito bioquímico básico dessa doença é a redução da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, que pode hidrolisar o ácido sulfúrico no sulfato de N-acetilgalactosamina, que ocorre na condroitina-4. O ácido sulfúrico também ocorre no sulfato de dermatano. O gene está localizado em 5q12 a q13 e pode ter 2 alelos.

Causa

Causas de displasia do carpo e alterações do rodar no metacarpo:

A doença é autossômica recessiva. O defeito bioquímico básico dessa doença é a redução da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, que pode hidrolisar o ácido sulfúrico no sulfato de N-acetilgalactosamina, que ocorre na condroitina-4. O ácido sulfúrico também ocorre no sulfato de dermatano. O gene está localizado em 5q12 a q13 e pode ter 2 alelos. Neste tipo de corpo humano, devido à atividade insuficiente da enzima, o condroitim-4-sulfato e o sulfato de dermatano podem ser depositados em várias células do tecido para causar doenças.

Cheque

Inspeção relacionada

Imagem óssea e exame de ressonância magnética articular

Diagnóstico de displasia do carpo e alterações rodares no metacarpo:

Este tipo de diagnóstico baseia-se no aparecimento de sintomas clínicos típicos e a excreção excessiva de dermatan sulfato e leucócitos na urina produz partículas metacromáticas distintas (corpos de Reilly), e as células brancas do sangue ou culturas de pele ou fibroblastos apresentam N-acetilgalactosamina. Deficiência de 4-sulfatase.

Exames laboratoriais: Excessivo dermatan sulfato na urina. Existem muitas partículas distintas e heterogêneas em neutrófilos e linfócitos.

Outros exames auxiliares: Exame radiográfico: o mesmo tipo de mucopolissacaridose. Alterações nos membros, coluna e pelve são comuns. Além disso, há mudanças de cabeça e são características.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de displasia do carpo e alterações rodares no metacarpo:

Mucopolissacaridose tipo I: Este sintoma de lesões viscerais, deformidades esqueléticas e distúrbios mentais é muito grave. Quando a criança nasce, sua aparência ainda é normal, mas ele pode rapidamente mostrar que o movimento e o desenvolvimento mental estão atrasados ​​para 1 a 2 anos de idade, o que pode claramente revelar as características da doença. A aparência da criança tornou-se gradualmente áspera, o nariz era largo e achatado, a distância dos olhos era ampla, o lábio era espesso, a língua era grande, a orelha baixa e os dentes pequenos e esparsos. A pele tem cabelos mais grossos e sobrancelhas mais longas. A circunferência da cabeça aumenta a sutura sagital e os aumentos do diâmetro anterior e posterior (cabeça da escápula), ocasionalmente a hidrocefalia da hidrocefalia é severamente deformada, os dedos são curtos e curtos e a coluna vertebral é dobrada para trás. As articulações se contraíram e se endireitaram gradualmente, e os dedos foram fixados na posição semiflexão, e as garras eram curtas.

1. O sistema nervoso: principalmente retardo mental, é óbvio após 1 ano de idade, a ação é estúpida, e o desenvolvimento da linguagem é lento para responder ao ambiente circundante. O grau de retardo mental está relacionado à concentração de mucopolissacarídeo no líquido cefalorraquidiano. Não há muitos autores com horror. Outros sinais do sistema nervoso, como reflexos de expectoração reduzida ou hiperativa, reflexos patológicos de paralisia espástica, etc. também podem aparecer

2. Sistema circulatório: Os sintomas cardiovasculares são óbvios, incluindo hipertrofia cardíaca, hipertensão pulmonar e sopros sistólicos do ápice esternal esquerdo ou apical causado por doença valvular. Um infarto generalizado das artérias coronárias pode causar morte súbita.

3. Sistema respiratório: infecções respiratórias recorrentes e distúrbios ventilatórios. Aumento das secreções nasofaríngeas, amígdalas e proliferação adenoideana de deformidades ósseas craniofaciais, podem causar estreitamento da cavidade nasofaríngea, dificuldades respiratórias, respiração bucal, voz. Se a deformidade torácica é acompanhada de deformidade da cartilagem brônquica, a dificuldade respiratória é mais grave e é fácil causar pneumonia e bronquite.

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