Pele seca

Introdução Os macrófagos mononucleares inteiros e o sistema nervoso têm um grande número de células espumosas contendo esfingomielina. A doença de Xue mais alta é rara. É autossômica recessiva, com mais morbidade judaica, e sua taxa de incidência é tão alta quanto 1/25000. Existem atualmente pelo menos cinco tipos.

Causa

A falta de esfingomielinase causa um distúrbio do metabolismo da esfingomielina. Este último se acumula no sistema mononuclear de macrófagos, com fígado e esplenomegalia, e degeneração do sistema nervoso central.

A esfingomielina é formada pela ligação da N-esfingosina a uma molécula de fosfocolina no local C1. A esfingomielina é derivada de várias membranas celulares, matrizes de glóbulos vermelhos e semelhantes. Após fagocitose por macrófagos durante a senescência metabólica celular.

A atividade dessa enzima é mais alta no fígado normal, e o fígado, rim e cérebro do intestino delgado também são ricos nessa enzima. A atividade da enzima no fígado, baço e outros tecidos do paciente é reduzida para menos de 50%.

Cheque

Inspeção relacionada

Esfregaço de pele microscopia de elasticidade da pele verificar tireoglobulina

1 hepatoesplenomegalia.

2 com ou sem dano neurológico ou eritema da cereja do fundo.

3 Os linfócitos do sangue periférico e o citoplasma de monócitos têm vacúolos.

4 medula óssea pode encontrar células de espuma.

Os pulmões da linha 5X mostraram infiltração miliar ou reticular.

6 condições podem ser usadas para a determinação da atividade de esfingomielinase, excreção de esfingomielina, biópsia de fígado, baço ou linfonodo confirmada.

Diagnóstico diferencial

1. Alta doença da neve tipo infantil: principalmente fígado, quando a tensão muscular está paralisada, expectoração, sem eritema de fundo de cereja, lama linfocitária sem vacúolo, fosfatase ácida sérica aumentada, células de neve alta encontradas na medula óssea.

2. Doença de Wolman: sem eritema da radiografia simples de fundo de cereja, radiografia de abdome mostrou dupla glândula supra-renal, a forma é inalterada, há difusa sombra de calcificação pontuada. Existem vacúolos no citoplasma dos linfócitos.

3. Gangliosidose GM tipo I: possui características de aparência ao nascimento, testa alta, nariz baixo e pele espessa; 50% dos casos apresentam eritema de fundo de cereja e vacúolos de polpa de linfócitos. Raios-X podem ser vistos em múltiplas displasias ósseas, especialmente vértebras.

4. Doença de Hurler (mucopolissacarídeo tipo I): baço hepático, inteligência deficiente, linfócitos no citoplasma dos linfócitos, medula óssea com células espumosas e similares. Defeito cardíaco, displasia óssea múltipla, sem infiltração pulmonar. A excreção de mucopolissacarídeos urinários aumenta e os neutrófilos têm partículas especiais. Depois de junho, a forma, alterações ósseas, perda de visão, opacidade da córnea.

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