Espaçamento dos incisivos alargado

Introdução O alargamento dos incisivos é um dos sintomas da manosideosis tipo II. A doença de depósito de manose tipo II ocorre mais de 2 anos de idade, o desenvolvimento físico e psicomotor é normal, após 2 anos de idade, atraso no desenvolvimento sexual do cérebro, infecções respiratórias frequentes, face feia, sobrancelhas grossas, alargamento dos incisivos, mandíbula convexa antes que a linha do cabelo esteja baixa, há surdez bilateral leve (principalmente sensorial). Alguns pacientes podem ter uma redução no sangue total.

Causa

Defeitos genéticos, a deficiência de ácido alfa-manosidase em pacientes é a principal causa. As características clínicas de doenças sistêmicas causadas pela falta de α-manosidase são similares à síndrome de Hurler, e não há mucopolissacarídeo, mas o componente contendo manose no tecido é aumentado.

Normalmente, esta enzima hidrolisa o manosídeo ligado ao oligossacarídeo alfa. Como o ácido alfa-manosidase é deficiente na doença, a glicoproteína não pode ser decomposta e o oligossacarídeo rico em manose é depositado no tecido, principalmente no cérebro, e é excretado na urina. Os neurônios do cérebro estão inchados e semelhantes a balões, sendo o sedimento a glicose que contém manose.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de radiografia oroscópica por via oral

De acordo com os sintomas clínicos, os achados radiográficos, infecções repetidas, retardo mental, movimentos lentos, biópsia de fígado e outros tecidos mostraram deficiência de α-manosidase do tipo ácido e nenhum excesso de mucopolissacarídeo na urina, etc., pode ser diagnosticado.

1. Existem tecidos do fígado vacuolar nos neutrófilos, linfócitos e células da medula óssea no sangue circundante, e biópsia de outros tecidos, análise bioquímica, mostrando um aumento do manósido e falta de α-manosidase ácida; Oligossacáridos de manose.

2, exame radiológico: raio-X mostrou displasia óssea múltipla leve, displasia vertebral lombar, semelhante a bico, valgo de asa umeral, deformidade em valgo de quadril, alargamento de costela, haste umeral longa e umedecida O metacarpo e a falange estão espessados, o crânio e a base do crânio são endurecidos e, em alguns casos, podem ocorrer escoliose grave e corcunda.

Diagnóstico diferencial

Deve ser distinguido do seguinte:

Tipo I ou tipo infantil geralmente é normal ao nascimento.Um ano de idade, pode haver fealdade facial progressiva, língua gigante, nariz chato, orelhas grandes, ampla largura interdental, cabeça grande, mãos e pés grandes, tônus ​​muscular baixo e movimento lento dos membros, mas o grau Menos de síndrome de Hurler, proeminência esternal, toracolombar, crânio espessado, córnea é geralmente clara, mas alguns pacientes têm opacidade de cristal, alguns pacientes têm surdez ou barreira de linguagem no nascimento, retardo mental.

De acordo com os sintomas clínicos, os achados radiográficos, infecções repetidas, retardo mental, movimentos lentos, biópsia de fígado e outros tecidos mostraram deficiência de α-manosidase do tipo ácido e nenhum excesso de mucopolissacarídeo na urina, etc., pode ser diagnosticado.

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