Aminoacidúria

Introdução Amino acidúria: (hyperaminoaciduria) é um tipo de doença metabólica caracterizada pela excreção excessiva de aminoácidos na urina, que pode ser dividida em pré-renal, renal e mista. Os efeitos do tratamento de vários tipos de aminoácidos altos variam amplamente, alguns podem alcançar bons resultados controlando estritamente a ingestão dos aminoácidos correspondentes na dieta ou suplementando certas vitaminas, alguns até tomando várias medidas para tornar o nível de aminoácidos plasmáticos próximo do normal. Também não melhora os sintomas clínicos. A aminoacidúria renal é uma reabsorção tubular proximal de distúrbios de aminoácidos que faz com que grandes quantidades de aminoácidos sejam excretadas da urina. Os aminoácidos excretados a partir da urina são principalmente glicina, taurina, metil histidina e semelhantes. Além disso, a serina, a treonina, a leucina, a fenilalanina e semelhantes podem também ser descarregadas numa pequena quantidade.

Causa

(1) A causa da doença é uma doença hereditária familiar, que é uma doença hereditária autossômica recessiva. Fatores influenciadores incluem idade, sexo, dieta, alterações fisiológicas e hereditariedade.

Causas e classificação:

1. A urina de aminoácidos fisiológicos é causada por alterações fisiológicas.

2. Urina de aminoácidos patológicos causada por doença causada pela urina de aminoácidos:

(1) urina de aminoácidos "pré-renais":

1 "derramamento" de urina de aminoácidos: tal como fenilcetonúria, bordo de sapuria, é causada por um certo defeito de metabolismo de aminoácidos.

2 urina de aminoácidos "competitiva": como a hiperprolemia, etc., causada pela competição nos túbulos renais com o aminoácido do mesmo sistema de transporte.

(2) Urina de aminoácidos "rins": causada por um defeito no transporte dos túbulos contorcidos proximais.

1 um único grupo de defeitos do sistema de transporte de aminoácidos: isto é, os túbulos proximais são defeituosos no sistema de transporte de um grupo de aminoácidos e o grupo de aminoácidos é excretado da urina, incluindo lisina, arginina, ornitina, cistina e guanidina. Aminoido, hidroxiprolina, glicina, ido asptico, ido glutico e semelhantes.

2 grupos de defeitos do sistema de transporte de aminoácidos: devido a vários defeitos funcionais no tubo curvo proximal, uma variedade de aminoácidos na urina, acompanhada de diabetes, urina com alto teor de fosfato, disfunção do ácido úrico, como síndrome de Fanconi, síndrome de Lowe Espere.

(dois) patogênese

A excreção total aumentada de aminoácidos na urina ou um aumento significativo na excreção individual de aminoácidos é chamada de amino acidúria. Os aminoácidos são um importante nutriente no corpo humano, e a maioria dos aminoácidos no corpo pode ser usada para sintetizar proteínas. Os aminoácidos no plasma podem ser filtrados livremente do trato urinário para a urina original, a maioria dos quais pode ser reabsorvida de volta ao sangue através dos túbulos proximais. Quando a função tubular renal diminui, a excreção de aminoácidos na urina aumenta. Existem muitas causas de aminoácidos, a maioria das quais são doenças genéticas e danos nos rins causados ​​por drogas ou venenos. A urina de aminoácido patológica pode ser dividida em urina de aminoácidos e urina de aminoácidos renais. O primeiro refere-se a um aumento de aminoácidos no sangue, que excede a capacidade de reabsorção dos túbulos renais, este último devido a lesões tubulares congênitas, como a síndrome de Fanconi e lesões hepatolenticulares.

A aminoacidúria renal é uma doença hereditária, incluindo aminoacidúria básica (cistinúria), aminoacidúria neutra (doença de Hartnup), outros aminoácidos na urina, etc., causada por um defeito no transporte proximal dos túbulos contorcidos. A urina de aminoácidos alcalina (cistinúria) é a urina de aminoácidos mais comum, que é fácil de formar pedras de cistina e fornece núcleos nus para a formação de cálculos de oxalato. A aminoacidúria neutra (doença de Hartnup) é mais comum em crianças. Outras urinas de iminoglicina, cistinúria simples, urina de glicina simples e urina de aminoácidos dicarboxy são menos comuns.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de ressonância magnética adrenal do exame de tomografia adrenal de prolina

Portanto, o exame clínico de pacientes com aminoacidúria:

Primeiro, exame físico:

Tomando uma história médica nos dá uma primeira impressão e revelação, e também nos orienta para um conceito da natureza da doença.

Em segundo lugar, inspeção de laboratório:

Exames laboratoriais devem ser resumidos e analisados ​​com base em materiais objetivos e exames médicos, e vários diagnósticos possíveis são propostos, e então exames adicionais são realizados para confirmar o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial desta doença está relacionado principalmente à identificação de doença urinária de aminoácidos de base dupla, que é principalmente distinguida por aminoácidos específicos na urina.

Semelhança

As manifestações clínicas comuns de vários tratos urinários de aminoácidos são distúrbios de crescimento e desenvolvimento.Além da baixa estatura, existem muitos graus de retardo mental.

2. Desempenho característico

Varia com o tipo de urina de aminoácidos:

(1) urina de cistina (urina de aminoácido alcalino): a doença é a urina de aminoácido mais comum, fácil de formar pedras de cistina, fornecendo núcleos vazios para a formação de pedras de oxalato.

1 urina de aminoácido renal específica: há uma grande quantidade de cistina e três aminoácidos dibásicos na urina, e a excreção de cistina urinária pode ser observada no sedimento concentrado de urina, que é o diagnóstico dessa doença. Tem valor importante. As isoformas dos três subtipos foram positivas para cistina, lisina, arginina e ornitina na urina, e cisteína e lisina na urina de pacientes dos tipos II e III também foram positivas.

2 cálculos de cistina: os cálculos urinários são frequentemente uma pista importante para os pacientes obterem o diagnóstico, muitas vezes causando repetidas cólicas renais, hematúria, obstrução e infecção secundária. A pedra é positivamente reagida com cianeto de nitroprussiato de sódio e pode ser usada como um teste diagnóstico de triagem. Se a quantidade de excreção de cistina urinária é pequena e sua concentração está abaixo da saturação, ela é chamada de cistinúria acalculosa. Stoller et al investigaram um membro da família de um paciente e descobriram que a concentração média de cistina urinária era de 496 mg / gCr em 3 pacientes com cálculos na mesma dieta por 72 h ou mais, 6 pacientes tinham uma idade média de 50 anos, mas nenhum cálculo urinário. A concentração urinária média de cistina do paciente foi de 364 mg / gCr, outros 34 tiveram um leve aumento na concentração de cistina urinária (média de 151 mg / gCr), e apenas dois membros tinham uma idade média de 44 anos, mas concentração de cistina urinária. Normal Este estudo sugere que em cada família de pacientes com cistinúria grave, pode haver vários pacientes sem cálculo em pacientes com cistinúria.

3 corpo curto, retardo mental: pode estar relacionado à perda de um grande número de aminoácidos (especialmente lisina).

4 pirrolidina e urina de acridina.

5 outros: um pequeno número de pacientes frequentemente associados a hipocalcemia hereditária, pancreatite hereditária, hiperuricemia e atrofia muscular.

(2) Triptofano urinário (aminoácido neutro urinário): devido à formação insuficiente de niacinamida, causando danos na pele semelhantes à psoríase e sintomas neurológicos, como a doença de Hartnup. A doença é principalmente mal ou agravada em crianças. A maioria dos pacientes desenvolve sintomas em idade precoce, que é intermitente e espontaneamente aliviada na idade adulta. Alguns pacientes adoecem apenas na idade adulta.

1 baixa estatura: Acredita-se geralmente que os jovens podem ter baixa estatura, o que é causado por uma grande perda dos aminoácidos acima da urina e fezes, causando distúrbios nutricionais. No entanto, de acordo com a observação dinâmica de longo prazo de 15 crianças na Austrália por Wilcken et al, a doença tem pouco efeito sobre o crescimento e desenvolvimento das crianças, e a altura é apenas levemente afetada, e o desenvolvimento mental é normal.

2 danos na pele: erupção cutânea tipo psoríase sensível à luz, nas partes expostas do corpo, a erupção cutânea é agravada após a exposição solar. Mori et al relataram um caso de um adulto de 37 anos de idade, clinicamente apenas com sintomas neuropsiquiátricos e sem alterações na pele.

3 sintomas neuropsiquiátricos: casos graves podem ter ataxia cerebelar paroxística, sintomas psiquiátricos ocasionais, podem aliviar espontaneamente dentro de algumas semanas. A atividade excessiva e a amamentação podem exacerbar os sintomas da pele e do sistema nervoso. A doença tem um bom prognóstico.

(3) urina tirosina: pode produzir ataxia cerebelar paroxística e sintomas psiquiátricos. De acordo com a história clínica acima, o histórico familiar e uma grande quantidade de cistina na urina podem ser diagnosticados. A análise quantitativa da cromatografia de urina é útil para diagnóstico e digitação.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.