Orelha afundada

Introdução A depressão auditiva é um dos sintomas da síndrome de Digeol em crianças. As características faciais das crianças com síndrome de Digolger incluem face longa, ponta esférica e nariz estreito, fenda palatina, úmero achatado, distância ocular alargada, estrabismo, orelha baixa com depressão umbilical e hipoglosso. A doença é causada por alguns fatores (como infecção viral, envenenamento) levando ao desenvolvimento da terceira e quarta crista neural do saco faríngeo no início da gravidez, resultando em hipoplasia ou displasia do timo (frequentemente acompanhada de glândulas paratireóides).

Causa

A doença é causada por alguns fatores (como infecção viral, envenenamento) levando ao desenvolvimento da terceira e quarta crista neural do saco faríngeo no início da gravidez, resultando em hipoplasia ou displasia do timo (frequentemente acompanhada de glândulas paratireóides). Frequentemente acompanhada de deformidades cardiovasculares, maxilofaciais, auditivas e outras deformidades do desenvolvimento. Algumas crianças são propensas a ocorrer nas crianças nascidas de pais mais velhos, e algumas delas estão relacionadas aos defeitos do cromossomo 22q11, principalmente a deleção de 22q11.2 (del22q11).

Cheque

Inspeção relacionada

Exame otológico para otorrinolaringologia Exame otorrinolaringológico

Anormalidade cardíaca

A maioria dos pacientes tem uma malformação no trato de saída do coração esquerdo. Outras lesões incluem malformações da via de saída do coração direito incluindo atresia pulmonar e tetralogia de Fallot, via de saída do ventrículo direito e estenose da artéria pulmonar.

2. Hipocalcemia

As convulsões de mãos e pés causadas por hipocalcemia geralmente ocorrem dentro de 24 a 48 horas após o nascimento, e 1 paciente diagnostica hipocalcemia pela primeira vez aos 5 anos de idade. Em 40 casos de seguimento a longo prazo, 26 casos de hipocalcemia foram corrigidos, 4 casos morreram e os 10 pacientes restantes continuaram a receber tratamento. A hipocalcemia é particularmente proeminente durante as duas primeiras semanas de vida, mas a maioria é transitória e alivia com a idade.

3. características faciais

As características faciais incluem face longa, ponta esférica e nariz estreito, fissura de palato, úmero achatado, olho alargado, olhos apertados, orelha baixa com oclusão do ouvido e displasia da orelha e hipopótamo. Outras anormalidades corporais raras incluem microcefalia, baixa estatura, esbelto, hérnia inguinal e escoliose.

Infecção repetida

Crianças com síndrome de DiGeorge completa têm imunodeficiência devido à displasia tímica, frequentemente com infecções repetidas, manifestadas como rinite crônica, pneumonia repetida (incluindo pneumonia por Pneumocystis carinii), infecção oral por Candida e diarréia. A criança é muito fraca e não é fácil sobreviver.

5. Problemas neuropsiquiátricos

Com a melhoria dos métodos de tratamento, o número de sobreviventes de DGS aumentou e os problemas neuropsiquiátricos receberam atenção. Crianças com desenvolvimento neuropsiquiátrico leve e comprometimento cognitivo. A maioria das crianças doentes tinha um QI de 73 ± 10. A rigidez muscular progressiva, a instabilidade da marcha, etc., sugerem uma alteração neurodegenerativa.

6. Doenças auto-imunes

DGS tem uma maior chance de desenvolver doenças auto-imunes do que crianças normais, incluindo artrite reumatóide juvenil, anemia hemolítica auto-imune e tireoidite.

Anormalidade cardíaca

A maioria dos pacientes tem uma malformação no trato de saída do coração esquerdo. Outras lesões incluem malformações da via de saída do coração direito incluindo atresia pulmonar e tetralogia de Fallot, via de saída do ventrículo direito e estenose da artéria pulmonar.

2. Hipocalcemia

As convulsões de mãos e pés causadas por hipocalcemia geralmente ocorrem dentro de 24 a 48 horas após o nascimento, e 1 paciente diagnostica hipocalcemia pela primeira vez aos 5 anos de idade. Em 40 casos de seguimento a longo prazo, 26 casos de hipocalcemia foram corrigidos, 4 casos morreram e os 10 pacientes restantes continuaram a receber tratamento. A hipocalcemia é particularmente proeminente durante as duas primeiras semanas de vida, mas a maioria é transitória e alivia com a idade.

3. características faciais

As características faciais incluem face longa, ponta esférica e nariz estreito, fissura de palato, úmero achatado, olho alargado, olhos apertados, orelha baixa com oclusão do ouvido e displasia da orelha e hipopótamo. Outras anormalidades corporais raras incluem microcefalia, baixa estatura, esbelto, hérnia inguinal e escoliose.

Infecção repetida

Crianças com síndrome de DiGeorge completa têm imunodeficiência devido à displasia tímica, frequentemente com infecções repetidas, manifestadas como rinite crônica, pneumonia repetida (incluindo pneumonia por Pneumocystis carinii), infecção oral por Candida e diarréia. A criança é muito fraca e não é fácil sobreviver.

5. Problemas neuropsiquiátricos

Com a melhoria dos métodos de tratamento, o número de sobreviventes de DGS aumentou e os problemas neuropsiquiátricos receberam atenção. Crianças com desenvolvimento neuropsiquiátrico leve e comprometimento cognitivo. A maioria das crianças doentes tinha um QI de 73 ± 10. A rigidez muscular progressiva, a instabilidade da marcha, etc., sugerem uma alteração neurodegenerativa.

6. Doenças auto-imunes

DGS tem uma maior chance de desenvolver doenças auto-imunes do que crianças normais, incluindo artrite reumatóide juvenil, anemia hemolítica auto-imune e tireoidite.

Diagnóstico diferencial

Diferente de outros sintomas auditivos.

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