Hipoplasia da hélice

Introdução A insuficiência da aurícula é um dos sintomas da síndrome de Digeol em crianças. As características faciais de crianças com síndrome de Digolger incluem face longa, ponta esférica e nariz estreito, fenda palatina, úmero achatado, distância dos olhos alargada, estrabismo, orelha baixa com depressão de brinco e displasia auricular e mandíbula Muito pequeno.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é causada por alguns fatores (como infecção viral, envenenamento) levando ao desenvolvimento da terceira e quarta crista neural do saco faríngeo no início da gravidez, resultando em hipoplasia ou displasia do timo (frequentemente acompanhada de glândulas paratireóides). Frequentemente acompanhada de deformidades cardiovasculares, maxilofaciais, auditivas e outras deformidades do desenvolvimento. Algumas crianças são propensas a ocorrer nas crianças nascidas de pais mais velhos, e algumas delas estão relacionadas aos defeitos do cromossomo 22q11, principalmente a deleção de 22q11.2 (del22q11).

(dois) patogênese

A DGS é um grupo de complexos polimórficos incluindo o arco faríngeo. A etiologia é complicada, e os possíveis fatores são o contato com preparações teratogênicas e diabetes materno. A maioria dos pacientes DGS (90%) e pacientes com malformações cardíacas têm uma deleção do gene em 22q11. O fragmento de gene mutante ou translocado de alto risco encontra-se entre D22S75 (N25) e GM00980, e o seu comprimento é de 200-300 kb A região frequentemente mutada está entre D22S427 e D22S36. Outra região facilmente mutada é a extremidade distal do FCF2. Até o momento, os genes mutantes patogênicos ou candidatos exactos não foram clarificados. Estes genes candidatos incluem N25 (relacionado com o gene CLTCL da cadeia pesada do factor esquelético e de inclusão), DGCR / LAN / IDD, gene transportador de citrato (CTP) e DGCR6.

A DGS também possui outras anormalidades no local cromossômico, incluindo haploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diplóide e cromossomo 18q homólogo.

Cheque

Inspeção relacionada

Mamografia exame de tomografia otorrinolaringologia

Exame imunológico

Esta doença afeta apenas células T. A função imune celular é muito pobre, a contagem absoluta de linfócitos do sangue periférico é <1,5 × 109 / L, principalmente porque o número de células T é significativamente reduzido e a taxa de formação de células do anel E é menor que 10%. O número de células B do sangue periférico aumentou e a concentração sérica de imunoglobulina foi normal.

2. Outras inspeções auxiliares

Exame de raio x do paciente sem thymus.

3. Exame histopatológico

Linfócitos na região cortical profunda dependente do timo dos gânglios linfáticos. O timo é pequeno em tamanho e contém apenas 10% a 20% do tecido normal do timo, e a glândula paratireóide também está ausente ou subdesenvolvida. O número e a distribuição dos plasmócitos nos tecidos linfoides periféricos são normais.

Diagnóstico diferencial

Diferente de outras doenças primárias e secundárias da imunodeficiência, pode ser identificado de acordo com características clínicas e exames de assistente de laboratório.

Anormalidade cardíaca

A maioria dos pacientes tem uma malformação no trato de saída do coração esquerdo. Outras lesões incluem malformações da via de saída do coração direito incluindo atresia pulmonar e tetralogia de Fallot, via de saída do ventrículo direito e estenose da artéria pulmonar.

2. Hipocalcemia

As convulsões de mãos e pés causadas por hipocalcemia geralmente ocorrem dentro de 24 a 48 horas após o nascimento, e 1 paciente diagnostica hipocalcemia pela primeira vez aos 5 anos de idade. Em 40 casos de seguimento a longo prazo, 26 casos de hipocalcemia foram corrigidos, 4 casos morreram e os 10 pacientes restantes continuaram a receber tratamento. A hipocalcemia é particularmente proeminente durante as duas primeiras semanas de vida, mas a maioria é transitória e alivia com a idade.

3. características faciais

As características faciais incluem face longa, ponta esférica e nariz estreito, fissura de palato, úmero achatado, olho alargado, olhos apertados, orelha baixa com oclusão do ouvido e displasia da orelha e hipopótamo. Outras anormalidades corporais raras incluem microcefalia, baixa estatura, esbelto, hérnia inguinal e escoliose.

Infecção repetida

Crianças com síndrome de DiGeorge completa têm imunodeficiência devido à displasia tímica, frequentemente com infecções repetidas, manifestadas como rinite crônica, pneumonia repetida (incluindo pneumonia por Pneumocystis carinii), infecção oral por Candida e diarréia. A criança é muito fraca e não é fácil sobreviver.

5. Problemas neuropsiquiátricos

Com a melhoria dos métodos de tratamento, o número de sobreviventes de DGS aumentou e os problemas neuropsiquiátricos receberam atenção. Crianças com desenvolvimento neuropsiquiátrico leve e comprometimento cognitivo. A maioria das crianças doentes tinha um QI de 73 ± 10. A rigidez muscular progressiva, a instabilidade da marcha, etc., sugerem uma alteração neurodegenerativa.

6. Doenças auto-imunes

DGS tem uma maior chance de desenvolver doenças auto-imunes do que crianças normais, incluindo artrite reumatóide juvenil, anemia hemolítica auto-imune e tireoidite.

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