Espasmo de torção

Introdução à torção Espasmo de torção (torção), também conhecido como espasmo de torção idiopática (ITS), distonia de torção (torção), distonia primária (distonia primária), distonia clínica e membros, tronco e até mesmo o corpo não é forte Sinta-se livre para torcer como um recurso. É dividido em primário e secundário e primário é mais comum. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,5% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: torcicolo espasmódico

Invertendo a causa do escarro

Fatores Genéticos (30%)

Alguns pacientes autossômicos dominantes são causados ​​por mutações no gene DYT1 do braço longo (9q34) do cromossomo 9. O gene está localizado no autossomo 14q devido ao espasmo de torção causado pela distonia responsiva à dopa. A causa da torção idiopática é desconhecida, principalmente distribuída, e algumas têm história familiar. Vários estudos mostraram que aproximadamente 85% dos pacientes com espasmo de torção têm um gene autossômico dominante com penetrância mais baixa, e um pequeno número de pessoas tem novas mutações. Se há tipos genéticos autossômicos recessivos ou ligados ao X na pessoa média, não é certo. Nos parentes da primeira geração da família genética, o risco de doença é de cerca de 20%.

Fator de doença (20%)

Fator Envenenamento (15%)

Em particular, CO e levodopa, fenotiazina ou butirilbenzeno são excessivos e causam torção.

Causa rara (15%)

Yatziv relata três irmãos em uma família italiana, ocultando o início, apresentando disartria, torcendo o pescoço, a coluna e as extremidades e examinando os níveis urinários de tiolipase-A na urina, glóbulos brancos e fibroblastos. A redução, confirmada como leucodistrofia metacromática (DLM), é uma causa rara de espasmo de torção sintomática.

Prevenção de torção

A prevenção é mais importante em pacientes com antecedentes genéticos.As medidas preventivas incluem evitar o casamento por parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento, diagnóstico precoce, tratamento precoce e fortalecimento. O cuidado clínico é de grande importância para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Complicações de torção Complicações

Alguns pacientes podem ter declínio mental, incapazes de se envolver em atividades normais devido a movimentos involuntários, e casos avançados podem ser gravemente incapacitados devido a deformidades esqueléticas e contraturas musculares.

Sintomas de escarro torção sintomas comuns espasmo torcicolo escrita ação contração Pernas e cólicas movimentos involuntários da boca não é claro contratura do músculo glúteo

O escarro torcido é principalmente o agachamento e torção involuntários do tronco e dos membros, mas a forma desse movimento é singular e mutável.O início é lento, geralmente a partir de um pé ou ambos os pés, com estagnação agachada, uma vez que os membros são afetados. O músculo proximal é mais pesado que o músculo distal, o músculo cervical é invadido pelo torcicolo espasmódico, o envolvimento do músculo do tronco e do músculo paravertebral faz com que todo o corpo se torça ou em espiral, sendo uma manifestação característica da doença. Quando nervosa, a torção se agrava, o movimento de torção desaparece durante a quietude ou o sono, a tensão muscular aumenta durante o movimento torsional e o movimento torcional se normaliza ou diminui, e a distonia deformada recebe esse nome, e os casos graves não são claros. Engolir restrição, retardo mental, em circunstâncias normais, o exame do sistema nervoso é geralmente normal, sem atrofia muscular, reflexo e sensação profunda e normal, muito poucos pacientes podem ter luxação da articulação devido à torção, a maioria dos pacientes desenvolvem lentamente, e pode durar muitos anos, Um número muito pequeno de pacientes não progride ou se auto-resolve, e um pequeno número de pacientes apresenta fibrose grave e degeneração dos tecidos moles das articulações devido ao espasmo de torção severa, tornando as articulações permanentes. deformidade contratura, atrofia dos músculos ao redor da articulação.

O desfecho do espasmo primário de torção é bem diferente, a idade e a localização do início são os dois principais fatores que afetam o prognóstico, sendo que a idade precoce (antes dos 15 anos) e os dos membros inferiores progridem e quase todos se desenvolvem. Para o tipo sistêmico, o prognóstico é ruim, e muitos óbitos ocorrem após vários anos de início, a auto-remissão é rara, o início da vida adulta e os sintomas são melhores nos membros superiores, e o movimento involuntário tende a se limitar ao início por muito tempo. O prognóstico do hereditário sexual ou esporádico é melhor do que o tipo hereditário recessivo, porque o primeiro é mais jovem e tem mais início do membro superior.

Inspeção de torção

Eletrólitos sanguíneos, drogas, oligoelementos e testes bioquímicos ajudam a diferenciar o diagnóstico e a classificação.

1. CT, MRI, tomografia por emissão de pósitrons (PET) ou tomografia por emissão de fóton único (SPECT), significativa para o diagnóstico diferencial.

2. A análise genética é importante para o diagnóstico de certas distonias hereditárias.

Diagnóstico torcional

Não é difícil diagnosticar a torção, porque o pescoço, o tronco, a pélvis e outros movimentos torsionais singulares são exclusivos da doença e podem ser vistos de relance.

Diagnóstico diferencial:

1. degeneração hepatolenticular: ocorre principalmente em 20 a 30 anos de idade, o curso da doença progride lentamente, seguido por tremor do membro, aumento do tônus ​​muscular, dificuldade na articulação, degeneração do núcleo hepático, tremor do membro é principalmente tremor intencional, às vezes Grande e oscilante, a tensão muscular é gradualmente aumentada, inicialmente com membros de múltiplos membros, e então se espalham para os membros e tronco.Se a rigidez muscular persistir, pode ocorrer uma postura anormal.Esses pacientes são frequentemente acompanhados por sintomas mentais, e há anéis de KF na córnea. .

2. Transtorno da hiperatividade da mão e do pé: Se a congênita é acompanhada por paralisia cerebral, principalmente a ação lenta e irregular da mão e do pé, a extremidade distal das extremidades é mais proximal que a extremidade proximal ea tensão muscular é alta e baixa e a alteração é impermanente. O escarro torcido invade principalmente os músculos cervicais, os músculos do tronco e os músculos proximais dos membros, enquanto os músculos faciais, mãos e pés são poupados ou levemente afetados, a tensão muscular é alta e baixa e as alterações são impermanentes, acromegalia sintomática, muitas vezes causada por encefalite. Depois, degeneração hepatolenticular ou icterícia nuclear.

3. Raquitismo: o movimento involuntário do raquitismo é suscetível a efeitos sugestivos, e muitas vezes tem fatores mentais como pano de fundo, e a persistência dos sintomas a longo prazo pode excluir fortemente a possibilidade de raquitismo.

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