Doença genética

Introdução às doenças genéticas Doença genética refere-se a uma doença causada por uma mudança no material genético ou controlada por um gene causador de doença. Doença genética refere-se a uma doença que é determinada, no todo ou em parte, por fatores genéticos, geralmente congênitos ou adquiridos. Como rouquidão congênita, dedo múltiplo (dedo do pé), rouquidão congênita, hemofilia, etc., essas doenças genéticas são completamente determinadas por fatores genéticos, e só ocorrem depois de um certo período de tempo, às vezes depois de vários anos, dez anos ou até alguns. Sintomas significativos podem ocorrer após dez anos. No momento do exame, a técnica de análise cromossômica foi utilizada para diagnóstico pré-natal da doença cromossômica fetal.No passado, o líquido amniótico foi extraído por amniocentese em 14 a 16 semanas de gestação, e as células foram cultivadas para análise cromossômica. A principal vantagem disso é que o tempo de exame pode ser avançado para a gravidez precoce (cerca de 8 semanas), e os espécimes obtidos não precisam passar por cultura celular, e podem ser analisados ​​diretamente pelos cromossomos, e o relatório de inspeção pode ser obtido no mesmo dia. Esta técnica é geralmente considerada bastante segura com técnicas de análise de cromossomos de células amnióticas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: defeito do septo ventricular

Causa de doença genética

1. Anomalia cromossômica: refere-se a doenças causadas pelo número ou forma dos cromossomos, anormalidades estruturais:

A. Síndrome do miado estrutural de anormalidade (deleção parcial do cromossomo 5), B. número anormal de autossomos: trissomia do 21.

Cromossomo sexual: Displasia gonadal (X0, XXY, XYY).

2. Anormalidades gênicas:

A. Único gene: uma doença genética causada por uma anormalidade de um gene em um par de cromossomos de um pai ou mãe em um cromossomo homólogo.

autosome:

Dominante: (hipoplasia condral, polidipsia, pólipos no cólon);

Recessivo: (alienopatia, fenilcetonúria, urina negra, rouquidão congênita, alta miopia);

Não totalmente dominante (talassemia).

cromossomo sexual:

Eu, com o X:

Domínio: A incidência de mulheres é maior que a dos homens: (tipo sanguíneo Xg, assim como raquitismo anti-vitamina D);

Recessivo: a taxa de incidência masculina é maior que a feminina: (vermelho e verde cego, hemofilia, etc. são mais comuns).

II, com Y apenas incidência masculina (hirsutismo do conduto auditivo externo).

B. Múltiplos genes: doenças genéticas associadas a dois ou mais genes. Não existe uma relação dominante ou recessiva entre cada par de genes, e cada doença é causada por vários pares de genes e fatores ambientais.

Prevenção de doenças genéticas

Seleção de cônjuge:

1. Evite se apaixonar por pessoas com a mesma doença genética e impedir que os mesmos pacientes genéticos se casem. Por causa do acasalamento desses pacientes, as chances de seus filhos sofrerem da mesma doença genética que seus pais aumentarão significativamente. Tais como hipertensão essencial, aterosclerose, diabetes, doença cardíaca congênita, miastenia gravis, espinha bífida, lábio leporino, luxação congênita do quadril, asma congênita, rouquidão congênita e alta miopia, prevenção Uma geração de doenças genéticas. Se dois pacientes com hipertensão essencial são casados, a probabilidade de seus filhos sofrerem de hipertensão essencial será de até 47%.

2. Evitar o casamento de parentes próximos, a incidência de doenças genéticas recessivas da prole devido a parentes próximos será significativamente maior do que a população em geral.

3. Os resultados do estudo indicam que a prole do nascimento de uma variedade de doenças graves, a possibilidade de doenças hereditárias também aumentará. Pacientes que sofrem de hepatite viral, tuberculose, doenças sexualmente transmissíveis e outras doenças orgânicas graves não estão correndo para se casar.

Nascimento:

1. Para escolher o momento da concepção. A idade de ambos os cônjuges deve ser apropriada. A mulher tem mais de 35 anos e as chances de seus filhos sofrerem de estupidez congênita podem ser aumentadas em cerca de 10 vezes, sendo a idade do homem, de preferência, não maior que 50 anos.

2. Preste atenção ao “ambiente externo” do corpo de homens e mulheres no momento da concepção, como estar em contato próximo com substâncias tóxicas e perigosas (como receber radioterapia ou pulverizar pesticidas) ou aplicar certos medicamentos que podem causar danos ao embrião. , não pode estar grávida imediatamente. Evite a gravidez depois de evitar o ambiente externo prejudicial por um tempo.

3. Se houver mais de dois abortos espontâneos consecutivos, um exame cromossômico deve ser realizado para determinar se está relacionado a fatores genéticos, e o médico decide se regride novamente.

4. A última criança é uma mulher teratogênica Antes de dar à luz novamente, ela deve ser cuidadosamente examinada por um médico para descobrir a causa da teratologia antes de decidir se deve ter uma gravidez.

Complicações da doença genética Complicações, defeito do septo ventricular

(a) Fenilcetonúria:

Esta doença metabólica congênita é causada pelo gene patogênico que impede a formação de fenilalanina hidroxilase (HAP) no fígado do corpo humano, podendo promover a conversão da fenilalanina em tirosina. A conversão do aminoácido é bloqueada, resultando no acúmulo de fenilalanina no sangue humano e em outros tecidos. O excesso de fenilalanina e seu derivado, o fenilpiruvato, são excretados na urina, por isso é chamado de fenilcetonúria. Se o fenilpiruvato e seus metabólitos se acumulam no cérebro, ele causará distúrbios no metabolismo bioquímico do tecido cerebral, impedirá o crescimento e o desenvolvimento do cérebro e causará retardo mental, que é a causa da demência em pacientes com essa doença. Além disso, a fenilalanina excessiva e seus metabólitos podem inibir a conversão da tirosina em melanina, de modo que os pacientes são frequentemente acompanhados por uma cor da pele e traços mais leves do cabelo. O gene que controla a fenilalanina hidroxilase foi localizado em 12q22 a 12q24.2.

(2) Doença da urina negra:

Outra via metabólica importante para a tirosina no corpo humano é a conversão para o acetoacetato, que é posteriormente decomposto em dióxido de carbono e água, tornando a presença de ácido urinário na urina. No entanto, quando a oxidase de ácido urinário é deficiente devido a um defeito genético, o ácido úrico é eliminado da urina porque não pode ser decomposto oxidativamente. O ácido uroico em si não tem cor, mas ficará escuro no ar por um tempo, então a urina também ficará preta. Sob condições alcalinas, o ácido úrico pode ser ainda mais escurecido, de modo que as fraldas de tais crianças são lavadas com sabão e quanto mais elas são lavadas, mais escuras elas são. No entanto, a urina preta é um distúrbio benigno de recessividade autossômica, que geralmente não é prejudicial aos pacientes, mas às vezes pode causar pigmentação em partes como cartilagem e articulações, e pode causar artrite em casos graves.

(3) Albinismo:

Em humanos normais, a tirosina também possui uma importante via metabólica, que é a formação de melanina com a participação da tirosinase. A melanina faz o cabelo humano parecer preto, e as pessoas que trabalham no campo há muito tempo terão a pele escurecida, porque a formação da melanina é acelerada pela luz do sol, e há mais depósitos de melanina nas células da pele. Para. O aumento da melanina pode impedir que os raios ultravioleta do sol sejam irradiados para o corpo humano e tenha um certo efeito protetor. No entanto, se o gene que controla a tirosina sintase é recessivamente mutado ou dois genes recessivos são obtidos de ambos os genitores, essa pessoa não consegue sintetizar a tirosinase, resultando na formação de melanina no organismo, com falta de melanina. Como resultado, o corpo é esbranquiçado, até o cabelo e as sobrancelhas são brancos, o que é comumente conhecido como albinismo, comumente conhecido como "whitehead de ovelhas". Outros aspectos dos albinos são normais, ao contrário da fenilcetonúria, que afeta o desenvolvimento intelectual das pessoas. O único defeito deste tipo de pessoa é que ele tem medo da exposição à luz do sol, especialmente os olhos são particularmente fotofóbicos.Os pacientes de clareamento que são comumente vistos estão quase vendados, especialmente no caso de cegueira causada por estimulação excessiva de luz.

(4) Malabsorção congênita de glicose e galactose:

A criança apresentou diarréia, fezes aquosas, semelhantes à urina. A incidência e o grau de diarréia estão relacionados com o tempo e a quantidade de açúcares alimentares.A diarréia ocorre 24 horas após a alimentação.Quanto mais comer, mais grave, mas a ingestão de alimentos da criança é muito grande, então o peso rapidamente declina. É então desidratado, sem peso e desnutrido. Desde que a criança não use frutose como principal fonte de açúcar, a diarreia ocorrerá, por isso é necessário limitar o consumo de glicose e galactose por toda a vida. No entanto, é resistente à glicose e galactose com a idade.

(5) anemia de hemácias em forma de foice:

Esta doença é muitas vezes considerada autossómica recessiva, mais parecida com a dominância incompleta, a anemia homozigótica do gene causador da doença é grave, displasia, dores nas articulações, no abdómen e nos músculos, principalmente na infância. No entanto, a maioria dos híbridos com genes patogênicos é assintomática, ou alguns têm apenas anemia leve. No entanto, se essa pessoa heterozigota estiver na região montanhosa ou se o treinamento prolongado de alta intensidade levar à hipóxia no corpo, os glóbulos vermelhos se "transformarão", bloquearão os vasos sangüíneos, causarão febre sistêmica, dores musculares e muitos glóbulos vermelhos serão baço. Fagocitose, diminuição da hemoglobina, diminuição da capacidade do corpo de transportar O2 e CO2, causando um ciclo vicioso de destruição de glóbulos vermelhos e hipóxia. Tem sido relatado que tais pessoas heterozigotas morrerão em circunstâncias especiais, como anestesia, transfusão de sangue e esforço físico. Por exemplo, em 1970, no Texas, quatro recrutas negros heterozigotos morreram de estresse.

Sintomas da doença genética Sintomas comuns Anemia aparência tendência de sangramento Vermelho cego verde cego azul-amarelo cego repetido sangramento

Primeiro, hemofilia:

A hemofilia é um grupo de doenças hemorrágicas da coagulopatia hereditária. A característica comum é o distúrbio de formação de tromboplastina ativo, tempo prolongado de coagulação e uma tendência a sangramento pós-traumático após a vida.

Em segundo lugar, o albinismo:

O albinismo é uma leucoplaquia hereditária causada por deficiência de melanina ou distúrbios sintéticos na pele e órgãos acessórios causados ​​pela deficiência ou disfunção da tirosinase. A retina da paciente não tem pigmento, e a íris e a pupila são rosa pálido, com medo da luz. A pele, as sobrancelhas, o cabelo e outros pêlos do corpo são brancos ou amarelados. O albinismo é uma doença hereditária familiar que é autossômica recessiva e geralmente ocorre em parentes próximos. Mapa genético do albinismo: Ambos os pais do paciente carregam o gene do albinismo, o que não acontece em si. Se ambos os casais passarem o gene causador da doença que carregam para os filhos, a criança ficará doente. O albinismo ocular é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. É causada pelo gene do albinismo transportado pela mãe quando é transmitido para o filho e geralmente não é transmitido para a filha.

Em terceiro lugar, daltonismo:

O distúrbio congênito da visão de cores é geralmente chamado de daltonismo.Ele não consegue distinguir várias cores ou certas cores no espectro natural.A fraca capacidade de discriminação de cores é chamada de cor fraca.A cor fraca pode ver a cor vista por pessoas normais. No entanto, a capacidade de reconhecer as cores é lenta ou fraca.Quando a luz é fraca, algumas são quase o mesmo que daltonismo, ou aparecem como fadiga da visão de cores.A fronteira entre ela e daltonismo é geralmente difícil de distinguir. O daltonismo e a fraqueza da cor são mais comuns em fatores congênitos. Há muito mais pacientes do sexo masculino do que pacientes do sexo feminino.

Em quarto lugar, doença cardíaca congênita:

A cardiopatia congênita é o tipo mais comum de malformação congênita, responsável por 28% de todos os tipos de malformações congênitas, e se refere a anormalidades anatômicas causadas por anormalidades na formação cardíaca e macrovascular durante o desenvolvimento embrionário ou nascimento. O canal que deve ser fechado automaticamente depois não pode ser fechado (no caso de um feto normal). A incidência de doença cardíaca congênita não pode ser subestimada, sendo responsável por 0,4% a 1% da vida das crianças, o que significa que a China tem um aumento anual de 150.000 a 200.000 pacientes com doença cardíaca congênita. A cardiopatia congênita tem um amplo espectro, incluindo centenas de tipos específicos.Alguns pacientes podem ter múltiplas malformações ao mesmo tempo.Os sintomas variam amplamente.Os mais leves podem ser assintomáticos para a vida.Se eles nascem, eles terão sintomas graves, como hipóxia, choque ou até mesmo a morte. . De acordo com a hemodinâmica combinada com alterações fisiopatológicas, a cardiopatia congênita pode ser dividida em cianótica ou não-cianótica, ou dividida em três categorias de acordo com a presença ou ausência de shunt: sem shunt (como estenose pulmonar, coartação aórtica), deixada para Derivação direita (como defeito do septo interatrial, comunicação interventricular, persistência do canal arterial) e shunt direita-esquerda (como tetralogia de Fallot, luxação de grandes vasos sangüíneos).

Um pequeno número de cardiopatias congênitas tem a chance de cicatrizar antes dos 5 anos, e um pequeno número de pacientes tem deformidades leves e nenhum efeito significativo na função circulatória, sem nenhum tratamento, mas a maioria dos pacientes precisa de cirurgia para corrigir a deformidade. Com o rápido desenvolvimento da tecnologia médica, o efeito cirúrgico foi grandemente aprimorado.Na atualidade, a maioria dos pacientes, como tratamento cirúrgico oportuno, pode retornar ao normal como pessoas normais, crescimento e desenvolvimento não são afetados e podem ser qualificados para trabalho normal, estudo e necessidades de vida.

Cinco, fenilcetonúria:

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica de aminoácidos comum causada por uma deficiência enzimática na via metabólica da fenilalanina (PA), que impede que a fenilalanina seja convertida em tirosina, resultando em fenilalanina e Seu cetoácido se acumula e é excretado em grandes quantidades pela urina. A doença é mais comum em doenças deficientes em metabolismo de aminoácidos hereditários, e seu padrão genético é herança autossômica recessiva. As manifestações clínicas não foram uniformes, sendo as principais características clínicas o retardo mental, sintomas mentais e neurológicos, eczema, marcas de arranhadura na pele, pigmentação e odor de rato e EEG anormal. Se o diagnóstico precoce e o tratamento precoce estiverem disponíveis, as manifestações clínicas mencionadas anteriormente podem não ocorrer, a inteligência é normal e as anormalidades no EEG podem ser restauradas.

Exame de doença genética

1. Usando a tecnologia de análise cromossômica, diagnóstico pré-natal de doença cromossômica fetal, nas últimas 14 a 16 semanas de gravidez com amniocentese para extrair líquido amniótico, as células foram cultivadas para análise cromossômica. A principal vantagem disso é que o tempo de exame pode ser avançado para a gravidez precoce (cerca de 8 semanas), e os espécimes obtidos não precisam passar por cultura celular, e podem ser analisados ​​diretamente pelos cromossomos, e o relatório de inspeção pode ser obtido no mesmo dia. Esta técnica é geralmente considerada bastante segura com técnicas de análise de cromossomos de células amnióticas.

2. Faça um diagnóstico pré-natal usando ensaios bioquímicos. Existem mais de 80 defeitos metabólicos congênitos que podem ser diagnosticados neste momento. Para os espécimes utilizados para o diagnóstico bioquímico pré-natal, os amniócitos cultivados foram usados ​​no passado.Nos últimos anos, tem havido também uma tendência em usar este espécime para o diagnóstico de espécimes de cotão.

3. Malformações congênitas com anormalidades esqueléticas podem ser diagnosticadas no período pré-natal pelo exame radiográfico.

4. Aplicando um espelho fetal, o médico pode ver diretamente certas partes do feto e obter informações em primeira mão sobre o diagnóstico intra-uterino pré-natal. Além da "pimenta" direta, a biópsia fetal (como o sangue fetal, etc.) também pode ser usada para exame. Pode até mesmo ser usado para injetar um medicamento em um feto doente para "tratamento intra-uterino".

Diagnóstico genético

1. Doenças congênitas e doenças genéticas:

As doenças congênitas referem-se aos sintomas da doença no nascimento, como albinismo, dedos axilares e síndrome de Down. Muitas doenças congênitas não são causadas por fatores genéticos, mas causadas por fatores ambientais nocivos durante a gravidez.As mulheres grávidas são expostas a produtos químicos tóxicos e medicamentos inadequados causam desenvolvimento fetal anormal, como anomalias de vedação e múltiplas deformidades, não doenças genéticas, mas não Doenças congênitas hereditárias. Algumas das doenças congênitas são doenças genéticas, algumas são doenças não genéticas. No entanto, algumas doenças congênitas têm as mesmas manifestações clínicas, algumas são causadas por fatores genéticos, são doenças genéticas, algumas são causadas por fatores ambientais adversos e são doenças congênitas não hereditárias. Defeitos do tubo neural, lábio leporino, fenda palatina, doença cardíaca congênita, etc., hereditária e não hereditária.

2. Doenças familiares e doenças genéticas esporádicas:

Uma família de pacientes com a mesma doença por várias gerações, conhecida como a doença, é familiar. Em teoria, as doenças genéticas são familiares. No entanto, devido a novas mutações em genes, ou oportunidades de entrega de genes, doenças genéticas só podem ocorrer em uma família, e são doenças genéticas esporádicas. Além disso, apesar de algumas doenças serem familiares, elas não são causadas por fatores genéticos, então elas não são doenças genéticas. Por exemplo, bócio endêmico, certas doenças infecciosas, etc. No entanto, algumas doenças familiares têm as mesmas manifestações clínicas, algumas são doenças genéticas causadas por fatores genéticos, algumas são causadas por fatores ambientais adversos e são doenças não genéticas. Por exemplo, bócio, cegueira noturna, etc. As manifestações clínicas de algumas doenças não hereditárias são idênticas às manifestações clínicas de uma doença genética chamada simulação fenotípica, ou copenótipo. Por exemplo, diabetes não-genético, surdez congênita não genética.

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