Doença de Hirschsprung

Introdução ao megacólon congênito O intestino gigante congênito (Hirschsprung's discase) é uma malformação intestinal congênita em crianças devido ao colapso persistente dos intestinos na extremidade distal do reto ou cólon e no cólon estagnado das fezes, o que torna o intestino grosso e dilatado. Em crianças com megacólon congênito, a obstrução aguda do intestino ocorre no período neonatal e a laparotomia aberta não é incomum. Nos idosos, o diagnóstico errôneo da pedra fecal quando o tumor está aberto, mas também muitas vezes devido a sintomas atípicos e atrasar o diagnóstico e tratamento, erros de diagnóstico, maus-tratos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,029% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: obstrução intestinal

Causa de megacólon congênito

Fatores ambientais (30%):

Incluindo fatores ambientais antes, durante o nascimento e após o nascimento. Algumas pessoas relataram que alguns bebês prematuros têm "megacólon" devido à falta de oxigênio. A hipóxia pode causar graves "distúrbios circulatórios seletivos" que alteram a função das células ganglionares do cólon distal imaturas em bebês prematuros. Também foi relatado que o dano cirúrgico pode causar megacólon (megacólon adquirido).

Fatores de desenvolvimento inatos (25%):

Estudos embriológicos confirmaram que, a partir da 5ª semana do embrião, o tubo neural derivado da crista neural origina-se da cabeça ao lado caudal ao longo das fibras do nervo vago. Todo o processo de migração é concluído até a 12ª semana do embrião. Portanto, nenhuma doença de células ganglionares é causada por uma pausa no desenvolvimento antes da 12ª semana do embrião Quanto mais cedo a pausa, mais longo o segmento intestinal sem células ganglionares. O reto e o cólon sigmóide no final são a última evolução dos neuroblastos e são, portanto, a lesão mais comum. Devido à completa ausência ou redução das células ganglionares da parede muscular do intestino e do plexo submucoso, os intestinos doentes perdem o peristaltismo, muitas vezes em estado paralisado, formando uma obstrução intestinal funcional, que perdura por muito tempo, e o cólon superior da obstrução dilatado, o intestino A parede engrossa para formar o megacólon congênito. Quanto à causa original da pausa do desenvolvimento, pode ser causada por distúrbio do desenvolvimento do neurônio motor no início da gestação da mãe, devido à infecção viral ou outros fatores ambientais (distúrbios metabólicos, envenenamentos, etc.).

Fatores Genéticos (15%):

Algumas pessoas pensam que os fatores genéticos do megacólon podem estar anormais no 21º cromossomo. O megacólon é uma doença hereditária poligênica com heterogeneidade genética.

Patogênese

1. Alterações histoquímicas patológicas e neuroimunológicas

Alterações típicas podem ser vistas nos intestinos afetados da doença de Hirschsprung, a saber, a óbvia estenose e dilatação, a estenose localiza-se na extremidade distal da dilatação, geralmente na junção do cólon retossigmóide, dentro de 7 a 10 cm do ânus, intestino estreito Pequeno, e o diâmetro do intestino aumentado é muito diferente, e sua estrutura superficial não é muito diferente.Ele forma uma zona de transição em forma de funil (isto é, a zona de transição distal da seção de dilatação) com a junção cólon ampliada.Esta área é originalmente um segmento estreito devido ao tubo intestinal proximal. O peristaltismo, empurrando o conteúdo do intestino para a frente, a compressão a longo prazo promove o intestino proximal do segmento da estenose para expandir em forma de funil, e o segmento de dilatação está localizado principalmente no cólon sigmóide.Em casos graves, o cólon transverso pode se espalhar e o tubo intestinal é anormalmente aumentado e seu diâmetro maior do que o normal. ~ 3 vezes, a maior pode chegar a mais de 10cm, a parede intestinal é espessa, a textura é dura como couro, a superfície do intestino perde brilho rosado, levemente pálida, a banda do cólon se torna mais larga e as linhas musculares são divididas em listras longitudinais e o saco colônico desaparece. O intestino peristáltico é raro, o intestino contém uma grande quantidade de fezes e ocasionalmente toca a pedra fecal.Quando a parede do intestino é cortada, o músculo original do anel é visto, e o músculo longitudinal perde a proporção normal (2,2: 1), e até a relação Invertido, a espessura da parede intestinal é 2 vezes da estenose, a mucosa intestinal é edemaciada, brilhante, congestionada e áspera, fácil de hemorragia, às vezes visível úlcera superficial, as principais alterações patológicas da doença de Hirschsprung estão localizadas na extremidade distal do segmento dilatado No intestino estreito, a estenose do plexo intermuscular (plexo de Auerbach) e do plexo submucoso (plexo de Meissner), as células ganglionares estão ausentes.No segmento distal, é difícil encontrar o plexo, as fibras nervosas estão espessadas, o número aumentado e o arranjo ondulado. Às vezes, embora sejam encontradas células ganglionares individuais, a morfologia não é normal.O plexo nervoso normal é gradualmente encontrado na parede proximal do cólon da estenose, e as células ganglionares estão aumentando gradualmente.As glândulas mucosas exibem diferentes graus de lesões, e a lâmina própria colônica é alargada. E acompanhado por linfócitos, eosinófilos, infiltração de plasmócitos e macrófagos, às vezes úlceras superficiais.

A DH é uma anomalia do desenvolvimento dos neurónios do sistema nervoso entérico (ENS) no recto ou no cólon.De acordo com o nosso estudo experimental, as alterações neuropatológicas proeminentes são o plexo interno da estenose intestinal, e vários neurónios ENS estão em falta. (ausência de intestino de células ganglionares) ou ausência significativa ou displasia (intestino delgado de células ganglionares), a rede sináptica do plexo mioentérico intestinal (plexo de Auerbach) e do plexo submucoso (plexo de Meissener) também corresponde Ao mesmo tempo, vários tipos de nervos exógenos dominavam o distúrbio generalizado.1 As fibras parassimpáticas dos gânglios colinérgicos na parede intestinal eram anormalmente hiperplasia, espessamento, atividade enzimática e acetilcolinesterase apareciam na membrana intrínseca. AChE) nervo positivo (representando o nervo colinérgico), com alterações características, e associado a sintomas clínicos (grau de obstrução), pode ser usado como base importante para o diagnóstico desta doença, 2 paredes contendo noradrenalina (NA) As fibras pós-ganglionares simpáticas fluorescentes também são aumentadas e espessadas, o que é caracterizado pela ausência de uma estrutura de rede sináptica normal do plexo tipo cesta em torno do revestimento da parede intestinal, 3 inervação de energia do peptídeo Pan-transtorno, a parede interna da parede está faltando quaisquer neurônios de energia peptídica, a substância P (SP) na parede intestinal, as fibras de encefalina (ENK) são reduzidas, e os músculos intestinais (espaço muscular ou muscular) E camada mucosa, um grande número de polipeptídeo intestinal vasoativo espessado (VIP), peptídeo relapso gene calcitonina (CGRP), somatostatina (SDM) e neuropeptídeo Y (neuropéptido Y, NPY) feixe de fibras ou pequeno tronco nervoso ou rede de fibras, NPY dominou o crescimento excessivo, mas os últimos quatro péptidos nos vasos sanguíneos submucosos estão significativamente reduzidos ou ausentes, 4 contêm óxido nítrico (NO O componente neuronal é alterado no segmento do cólon da célula livre de gânglio, semelhante ao VIP.5 contém componente neuronal da serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-TH), no final do plexo intestinal sem células ganglionares. Os feixes de fibras nervosas na malha final e na camada muscular são significativamente reduzidos.As alterações dos vários componentes neurais no cólon da doença envolvem principalmente neurónios motores e também têm um efeito na secreção da mucosa e inervação sensorial, o que pode levar a acetilcolina. (acetil-colina, ACh), SP, ENK, CGRP e NPY (neurotransmissores excitatórios, contração muscular contrátil estimulada) e NA, VIP, SOM e NO (neurotransmissores inibitórios, inibição do movimento muscular intestinal) envolvidos na regulação do cólon A função dinâmica motora está fora de controle, que se tornou um fator fisiopatológico neuroquímico na estenose do intestino sem células ganglionares.

2. Fisiopatologia

O mecanismo de movimento do cólon e do esfíncter interno é muito complicado, o conceito tradicional é de que sua inervação é simpática e parassimpática, o primeiro inibe a musculatura lisa, ou seja, relaxa, o último excita a musculatura lisa, ou seja, a contração, enquanto o esfíncter interno atua. Ao contrário, os gânglios da parede do cólon são considerados o sistema nervoso parassimpático.Nos últimos anos, através da patologia, histoquímica, microscopia eletrônica, teste de reação a drogas e experimentos com animais, sabe-se que a inervação do cólon e do esfíncter interno é dividida em três partes. , como já mencionado.

A alteração patológica da doença de Hirschsprung é devida à ausência de células ganglionares no segmento estenótico do intestino, e Okamoto Eiji (1988) confirmou que nenhum ponto conectivo (nenhum) entre o nervo e o músculo foi encontrado no segmento do intestino doente e o neurotransmissor foi afetado. Quando quantitativamente determinado, verificou-se que o conteúdo de ambos os receptores colinérgicos ou receptores adrenérgicos era significativamente menor do que o dos segmentos intestinais normais, resultando em estenose do intestino lesional e esfíncter interno e falta de função peristáltica normal, formando obstrução intestinal funcional. As fibras pré-ganglionares parassimpáticas que devem estabelecer conexões sinápticas com células ganglionares são proliferadas e espessadas nos intestinos de células livres de gânglios, e as fibras após os gânglios simpáticos também são significativamente aumentadas.Uma grande quantidade de acetilcolina é considerada a principal causa de espasmo intestinal. Uma das razões é que, após a falta de células ganglionares colinérgicas, o movimento segmentar normal e o peristaltismo propulsivo rítmico são bloqueados, e o nervo parassimpático do tornozelo atua diretamente nas células musculares da parede intestinal, tornando o tubo intestinal doente persistente. Contração tônica, além disso, devido à ausência de células ganglionares, os nervos simpáticos hiperplásicos interrompem a via inibitória original, e não podem afetar a vesícula biliar por receptores beta inibitórios. O nervo pode produzir relaxamento da parede intestinal, mas atinge diretamente o receptor α-excitado do músculo liso para produzir escarro.O sistema não-adrenérgico não colinérgico na parede também inibe a deficiência neuronal, perdendo assim a função efetiva de relaxamento devido ao reto. O esfíncter interno permanece em estado de contração contínua, o que faz com que a onda propulsora normal do intestino seja bloqueada.Por fim, a retenção fecal, o inchaço e as fezes não podem ser descarregados.Pode-se observar que a onda peristáltica normal do cólon não pode ser transmitida e não faltam células ganglionares. Em particular, o número de nervos simpáticos também é reduzido, o que é quase completamente em um estado de inervação (lei de Cannon), levando à contratura anquilosa dos intestinos.Por muito tempo, o segmento intestinal normal proximal está exaurido e compensatório. O cabelo expande a hipertrofia, e as células ganglionares também sofrem degeneração e degeneração até se encolherem, diminuindo ou desaparecendo.

Swenson colocou o balão no cólon e registrou o peristaltismo de cada segmento do intestino.Encontrou-se que o intestino normal era completamente diferente do intestino doente.O primeiro teve um aumento significativo na contração quando o movimento intestinal entrou no cólon sigmóide.Na ausência da célula ganglionar, o peristaltismo intestinal foi transmitido ao cólon sigmóide. Não há onda de contração.Este fenômeno pode explicar a constipação e os sintomas de obstrução da criança.Como a idade da criança doente aumenta, o tubo intestinal aumenta e a constipação progride progressivamente, enquanto a lesão secundária tem uma extensão maior. De modo a se espalhar para o cólon proximal ou intestino delgado.

O resultado de tal obstrução crônica a longo prazo levará inevitavelmente a falta de apetite, má absorção nutricional, crescimento e desenvolvimento pobres, anemia, hipoproteinemia, etc. Após a flora bacteriana nos intestinos causar dysbacteriosis, a absorção de toxinas causará coração e fígado. A função renal é prejudicada e, finalmente, morreu devido à baixa resistência à infecção ou perfuração de enterite.

Prevenção do megacólon congênito

O diagnóstico e o tratamento do megacólon congênito tiveram grande progresso nos últimos anos, e se as crianças conseguirem diagnóstico precoce e tratamento cirúrgico precoce, o efeito a longo prazo é satisfatório, mas alto, algumas crianças apresentam mais fezes ou incontinência após a cirurgia. Leva muito tempo para realizar o treinamento de defecação.

Complicações congênitas do megacólon Complicações, obstrução intestinal

A enterocolite e a perfuração intestinal são complicações comuns da doença de Hirschsprung e são a causa mais comum de morte, sendo 20% a 50% dos casos em crianças com enterocolite e a taxa de mortalidade é de aproximadamente 30%. Pode ocorrer em todas as idades, mas a incidência de bebês é a mais alta dentro de 3 meses, 90% dos casos de enterite ocorrem dentro de 2 anos de idade, e então gradualmente reduzida, mesmo após cirurgia radical ou colostomia, ocasionalmente colite Shono relatou 61% de enterite pós-operatória e mais comumente após a cirurgia de Boley, relatou 11,6% de enterite pós-operatória de Sweorson, Ikeda enterite pós-operatória foi responsável por 33,7%, Soalce após cirurgia 19,5% e Boley após cirurgia 12,1%. Portanto, a profilaxia pós-operatória e o tratamento da enterite têm se tornado uma questão importante, alguns autores têm estatísticas sobre escarro e enterite, e a taxa de mortalidade pode ser reduzida, a causa e o mecanismo da enterite ainda não estão claros e a eficácia não melhorou significativamente nos últimos 10 anos. Muitos estudiosos sugeriram que a enterocolite pode ter as seguintes razões:

Obstrução intestinal

Swenson primeiro propôs que a enterite era causada por obstrução, sem estenose de células ganglionares, falta de função peristáltica e, portanto, promovido enterite.Portanto, países estrangeiros defendiam que a DH deveria ser diagnosticada imediatamente, mas essa teoria não pode explicar a obstrução após a ostomia. A liberação de enterite ainda ocorre.

Toxina bacteriana

Em pacientes com megacólon, as fezes são retidas, as bactérias se multiplicam e a flora é desregulada.Em 1986, Thorns et al., Utilizaram o método anti-soro C. difficile para examinar 13 crianças com enterite, 54% das quais tinham toxinas bacterianas, em vez de megacólon. Em 12 casos, apenas 1 caso foi positivo, e 10 casos de Clostridium foram isolados das fezes de 13 casos, 77% destes resultados indicaram que o Clostridium está intimamente relacionado à enterite, devido a toxinas bacterianas. Invadindo os vasos sanguíneos da parede intestinal, aumentando a permeabilidade dos vasos sanguíneos, uma grande quantidade de líquido penetra no lúmen intestinal, causando diarreia aquosa, inchaço, calor elevado após a absorção de toxinas (39 ~ 40 ° C), crianças doentes e, em seguida, sépsis, falha de choque, DIC, intestino Morte por perfuração, etc.

3. Reações alérgicas

Enterocolite em HD, seja ela operada ou não, geralmente um desenvolvimento rápido e feroz, e algumas crianças até mesmo moram no hospital para reidratação intestinal cuidadosa e até mesmo morte súbita após a cirurgia, de acordo com alguns estudiosos. Essas crianças são devidas à hipersensibilidade da mucosa intestinal a certos antígenos bacterianos, combinados com invasão bacteriana e sepse.

4. A função imunológica local é baixa

A barreira mucosa intestinal consiste em três camadas protetoras:

Camada pré-protetora de 1 célula: uma barreira física formada pela secreção de muco pelas células caliciformes e uma barreira microbiana formada pela flora normal e um filme protetor formado por IgG secretada;

2 camada protetora de células intestinais: composta de células intestinais e complexo proteico polissacarídico;

3 camada protetora pós-célula: composta de tecido conjuntivo sob as células, capilares e vasos linfáticos Nos últimos anos, tem sido sugerido que o dano imunológico local é causado por enterocolite.O estudo de Jinjulang confirmou o número de células IgA no cólon quando foi confirmado por colite colônica severa. Tanto a secreção como a quantidade de secreção são significativamente reduzidas e diminuídas, e o sistema IgA da parede intestinal também tem uma tendência decrescente.A imunoglobulina IgA desempenha um papel natural de membrana protetora no trato intestinal, e a IgA de duplo corpo pode se ligar ao complemento e fixá-lo ao bacilo Gram-negativo. O sistema complemento ativado por IgA permite que a lisozima digira o mucopolissacarídeo na parede bacteriana.A IgA monomérica também pode entrar na corrente sanguínea a partir da lâmina própria através dos vasos linfáticos, e pode aumentar a IgA sérica na infecção intestinal. A ocorrência de enterite destrói a resposta imune normal, o que leva a repetidos episódios de enterite.Estas crianças também são propensas a infecções do trato respiratório superior quando são de baixa resistência.Algumas pessoas também descobriram que as células produtoras de imunoglobulina foram significativamente menores do que o controle ao estudar enterite de rato PL. Grupo, ao mesmo tempo descobriu que os neutrófilos e fosfomucina são esgotados e atividade mitótica de células caliciformes é muito baixa, a falta de ratos doentes O sal ácido pode causar sensibilidade às bactérias Teitelbaum também relatou que a imunoglobulina Ig local e a albumina diminuíram significativamente no início da doença Os achados acima podem indicar que a ocorrência de enterite está relacionada à imunidade local, mas esses defeitos imunes locais É a principal causa de enterite, ou secundária à enterite, ainda precisa ser mais comprovada.

A colonoscopia ocorre quando ocorre enterite, edema da mucosa, hiperemia e destruição localizada da mucosa e pequenas úlceras, fricção leve também é propensa a sangramento.Quando as lesões são agravadas, a camada muscular se desenvolve, e toda a parede intestinal é edema, congestão e espessamento. Na camada serosa da lesão gigante, observa-se cobertura de membrana de fibra amarela, podendo ocorrer perfuração intestinal, peritonite difusa e exame anatomopatológico revelando abscesso de cripta, degeneração, infiltração de células inflamatórias vilosas e hiperplasia folicular linfoide. Em 1994, Kobayashi usou anticorpos monoclonais para detectar mucomoléculas intracelulares (ICAM-1) para entender seu papel na DH combinada com enterite, e descobriu que o epitélio vascular da submucosa estava claramente corado na enterite, enquanto o grupo controle era raro. A propósito, a ICAM-1 pode induzir infiltração de leucócitos em muitos tecidos durante a inflamação e induzir hormônios inflamatórios como interferon, interleucina-1 e fator de necrose tumoral em várias células, que desempenham um papel na adesão de glóbulos brancos e na regulação de leucócitos extravasculares. Importante, portanto, mesmo antes do início da enterite ou antes do início, se a coloração da ICAM-1 indicar o risco de enterite.

Em casos graves de enterite, a criança tem vômitos freqüentes, diarréia aquosa, febre alta e deterioração repentina da condição, inchaço abdominal anormal e desidratação sintomas, resultando em dificuldade respiratória, falha, reação sistêmica é muito pobre, embora algumas crianças não têm diarréia, quando Quando o exame anal do dedo ou inserção no canal anal, uma grande quantidade de estrume odoroso e excesso de gás são vistos, e a distensão abdominal pode ser reduzida.Entretanto, em breve será agravada.Colitestestinoé frequentemente perigosa, e o tratamento pode causar a morte se não for oportuna ou inadequada. .

Devido à dilatação intestinal, a parede intestinal torna-se fina e isquêmica, a mucosa intestinal produz úlceras sob ação de bactérias e toxinas, hemorragia ou até perfuração peritoneal, e enterite tem maior mortalidade, principalmente para recém-nascidos, até 70%. ~ 80%.

5. envenenamento por água

A intoxicação por água é mais comum em lactentes e crianças pequenas, e no período neonatal é utilizada uma grande quantidade de soro fisiológico hipotônico para lavagem intestinal, sendo a infusão excessiva ou rápida.Os idosos apresentam megacólon congênito, acompanhado de desnutrição crônica, hipoproteinemia, muitas vezes celular ou Edema intersticial, no caso de intestino impróprio ou infusão, também é propenso a envenenamento por água, envenenamento agudo principalmente envolve o cérebro, coração, pulmão, sintomas do edema cerebral são náuseas, vômitos, coma ou convulsões, insuficiência cardíaca ou edema pulmonar também pode ocorrer Para evitar envenenamento por água, o volume de infusão deve ser estritamente controlado, a solução salina isotônica deve ser usada para lavar os intestinos e o líquido hipotônico, como água com sabão, não deve ser usado para lavar os intestinos por enema.

Sintomas do megacolon congênito Sintomas comuns O abdômen congestivo em forma de rã não tem alta, desidratação, intestino, displasia vascular do cólon, hidrocefalia, fezes moles, síndrome do intestino gigante, perda de apetite

1. Sintomas e sinais

(1) Atraso na alta de fezes ou fetos: 94% a 98% dos recém-nascidos que não receberam fetos negros na HD24h, Chuanzhong Wusi relatou que 97,7% dos recém-nascidos normais tiveram alta em 24 horas e os que expiraram foram 100%. Depois de 24 a 48 horas, a defecação pode ter lesões orgânicas.Devido à fístula intestinal doente, o mecônio não pode passar pela área da estenose, de modo que uma grande quantidade de retenção no cólon sigmóide forma inchaço, e cerca de 72% precisam ser tratados (plug anal, lavar o intestino, etc.) Defecação, após o tratamento, às vezes a criança pode manter a função de defecação por vários dias ou uma semana, a maioria dos pacientes tem constipação, apenas um pequeno número de crianças doentes após o nascimento, o feto é liberado normalmente, os sintomas aparecem após 1 semana ou 1 mês.

(2) inchaço: inchaço é um dos primeiros sintomas, representando cerca de 87% No período neonatal, a distensão abdominal pode aparecer subitamente, mas também pode aumentar gradualmente, dependendo principalmente da obstrução, e o efeito de ajudar a defecar em bebês e crianças está se tornando cada vez mais eficaz. Pobre, então eu tenho que mudar para outros métodos, e gradualmente tornar-se ineficaz, constipação é progressivamente agravada, o abdômen gradualmente abaulamento, muitas vezes acompanhada de ruídos intestinais, embora você possa sentir o cheiro do intestino sem um estetoscópio, especialmente à noite, doente Também pode haver diarréia, ou diarréia, constipação alternada, constipação severa pode ser vários dias, mesmo 1 a 2 semanas ou mais sem defecar, a criança é abdômen em forma de rã, acompanhada de ingurgitamento venoso da parede abdominal, às vezes visível tipo intestinal e Onda peristáltica intestinal, às vezes tocada com cálculos fecais durante a palpação, até que a circunferência abdominal é significativamente maior que a circunferência torácica, a duração do abdômen também é maior que o tórax, distensão abdominal é progressivamente agravada como constipação, grande quantidade de conteúdo intestinal, retenção de gás no cólon, músculos abdominais quando a distensão abdominal é grave Ascendente, afetando a respiração, a criança está sentada e respirando, e não consegue ficar sentada à noite.

(3) vômitos: não há muitos recém-nascidos com vômitos de HD, mas se não forem tratados, o vômito pode aumentar gradualmente após a obstrução e até a bile ou líquido fecal pode ser excretado. O conteúdo é leite, comida e, finalmente, devido à obstrução intestinal e desidratação precisam de tratamento de emergência, após os intestinos, infusão e suplementação de eletrólitos, a condição é aliviada, após um período de tempo, os sintomas acima aparecem novamente.

(4) obstrução intestinal: Klein estatísticas de obstrução intestinal neonatal, HD representaram o segundo, o primeiro é enterite necrótica, obstrução é na maior parte incompleta, e às vezes pode evoluir para obstrução completa, neonatal não é necessariamente O comprimento do segmento intestinal livre de gânglios é proporcional, Martin tem visto casos de disfunção citopática livre do gânglio colônico total antes dos 1 ano de idade.Exceto para um pequeno número de crianças com enterocolite, a maioria das crianças pode ser aliviada após o tratamento. Por um período de tempo, não há estenose contínua do intestino de células ganglionares, de modo que a criança está incompleta obstrução de baixo nível por um longo tempo.Com o agravamento dos sintomas de constipação e a falha de medidas de defecação, a condição pode ser convertida em obstrução intestinal completa, e deve ser imediatamente Fístula intestinal para aliviar os sintomas, embora os pacientes individuais possam geralmente liberar uma pequena quantidade de gás solto, mas há uma enorme obstrução de cálculos nas fezes no intestino.

(5) Exame do dedo anal: o diagnóstico de canal anal retal é crucial para o diagnóstico de megacólon neonatal e pode detectar a presença ou ausência de deformidade anal retal, mas também compreender a tensão do esfíncter interno, da ampola da ampola e da parte estreita. E o comprimento, quando os dedos são puxados para fora, devido à expansão e estimulação dos dedos, muitas vezes há uma grande quantidade de fezes, a descarga de gás é "explosiva" e o inchaço é imediatamente melhorado.Se houver qualquer dos acima, a possibilidade de megacólon deve ser considerada em primeiro lugar, eo exame anal durante lactentes e crianças jovens. Às vezes, a massa fecal pode ser tocada e, quando o dedo é retirado, há um gás e um banquinho fedorento e fino.

(6) Condições gerais: recém-nascidos devido à repetida obstrução intestinal baixa, perda de apetite, desnutrição, anemia, baixa resistência, infecções respiratórias e intestinais frequentes, como enterite, pneumonia, sepse, perfuração intestinal e morte, Na primeira infância, além dos sintomas acima, a criança é cronicamente hipoproteinemia, crescimento e desenvolvimento pobres, combinado com um grande número de toxinas reprodutivas bacterianas no intestino, coração, fígado, função renal pode ser danificado.Em casos graves, crianças com edema sistêmico, Os membros inferiores, o escroto é mais pronunciado.

2. Classificação Clínica

A classificação do megacólon congênito é bastante confusa.Algumas pessoas usam a anatomia como base.Algumas pessoas tomam o critério clínico.Algumas pessoas são classificadas de acordo com diferentes métodos de tratamento.Mesmo os substantivos são os mesmos e as lesões são diferentes.Por exemplo, a definição de "tipo de segmento curto" Alguns autores predominam que a lesão está confinada ao reto distal, enquanto outros acreditam que a lesão envolve o reto proximal, e a junção reto e sigmóide também são segmentos curtos, motivo pelo qual nos referimos à extensão da lesão e à escolha do tratamento. As previsões clínicas e terapêuticas são classificadas provisoriamente como segue (Figura 1).

(1) Tipo de segmento ultra-curto: A lesão está confinada ao reto distal, e a manifestação clínica é o estado de acalasia do esfíncter interno, e o segmento de estenose neonatal está abaixo da linha xamã.

(2) Tipo de segmento curto: a lesão está localizada no reto proximal e médio, que é equivalente à segunda vértebra, e a distância do ânus não é mais do que 6cm.

(3) Tipo comum: A área celular livre de gânglios se estende do ânus ao primeiro atlas, a cerca de 9 cm do ânus, e a lesão está localizada na junção do reto proximal ou do cólon retossigmoide, até a extremidade distal do cólon sigmoide.

(4) tipo de segmento longo: a lesão se estende ao cólon sigmóide ou ao cólon descendente.

(5) Tipo total de cólon: a lesão se espalha para todo o cólon e íleo, a 30 cm da válvula ileocecal.

(6) Tipo intestinal total: a lesão se espalha para todo o cólon e íleo, a mais de 30cm da válvula ileocecal, e até afeta o duodeno.

O método de classificação acima é propício para a escolha dos métodos de tratamento e é útil para a previsão e prognóstico do efeito cirúrgico.Os tipos comuns nos tipos acima são responsáveis ​​por cerca de 75%, seguidos pelo tipo de segmento curto, e todo o tipo de cólon representa 3% a 5%. Há também relatórios de até 10%.

3. malformação combinada

Congênito megacólon combinado com outras malformações é de 5% a 19%, Wang doméstica relatado como 18,9%, e relatado tão alto quanto 30%, as principais malformações são hidrocefalia, congênita, hipotireoidismo, rotação intestinal Hemorróidas internas fracas, atresia anal retal, criptorquidia, lábio leporino, estenose pulmonar, pé torto, hidronefrose, etc. Entre muitas malformações, a maior incidência de malformação do sistema nervoso central, seguida por sistema cardiovascular, sistema urinário e trato gastrointestinal, Em particular, o tipo congênito representa 2% a 3,4% Quanto à causa comum de malformação do sistema nervoso central, pode ser devido à baixa tolerância das células nervosas ao ambiente nocivo e ao mesmo tempo causada pelos mesmos fatores.

Diagnóstico de megacólon congênito, principalmente com base em manifestações clínicas, confirmado enema de bário de raios-X, pressão do canal anal retal, biópsia retal, histoquímica e outros métodos de exame objetivo.

Os sintomas do megacólon neonatal precisam ser diferenciados da constipação meconial, atresia intestinal ou estenose, malformação anorretal, etc. Após o exame do ânus do dedo mínimo, as doenças megacólon podem liberar fezes e gases em grandes quantidades, e os sintomas são aliviados. A obstrução intestinal neonatal, exame anal de rotina, não apenas ajuda a diagnosticar e tratar o megacólon neonatal, mas também evita ou reduz o diagnóstico e tratamento falsos.

Para crianças acima de 6 meses, há sintomas como constipação crônica, e há história de megacólon neonatal, é mais fácil diagnosticar megacólon congênito, caso contrário, é necessário excluir o megacólon causado por doenças como malformação anorretal e cretinismo. Constipação dieta, embolismo megacólon idiopática, o exame anal, aperto do ânus megacólon congênito de segmento curto, reto expandindo significativamente fezes ou acúmulo de gás; tipo comum de ampola rectal megacólon congênita desapareceu, no aperto (não é um estado estreito), mas este estado não é constante, o reto pode ser passivamente dilatado devido ao acúmulo de fezes, então o megacólon congênito e sua classificação não podem ser diagnosticados de acordo com os resultados do exame anal. Além disso, atenção deve ser dada à congenidade durante o exame anal. O odor, características e outras características das fezes em doenças megacólon.

Mais uma vez, é necessário fazer um exame anal para crianças com megacólon congênito, uma é útil para o diagnóstico e a outra é para identificação.

Exame de megacólon congênito

Biópsia do músculo retal

Swenson (1955) utilizou este método pela primeira vez, a taxa de acerto foi de 98% A biópsia muscular da parede retal confirmou que as células ganglionares mioentéricas não tinham o diagnóstico de megacólon congênito.Em teoria, é o método mais confiável, mas por causa de alguns Desvantagens, por isso não é necessário no momento:

1Smith (1968) descobriu através do exame histológico que há processos de desenvolvimento e maturação nas células ganglionares após o nascimento.O plexo mioentérico retal é especialmente óbvio, e o plexo submucoso está várias semanas atrás.Se não prestar atenção, a criança normal pode ser diagnosticada como megacólon congênito. Ou doença homóloga,

2 O reto normal tem uma área de células ganglionares baixas acima da linha dentada.Nesta área, a criança normal pode ser diagnosticada como megacólon congênito ou doença homóloga, por isso é enfatizado que a altura do material é de pelo menos 2 cm acima da linha dentada. Dentro de 2.5cm, 1-3 anos velho 3cm, 4 anos velho e 3.5cm, assim doença de megacólon a curto prazo é fácil perder o diagnóstico,

3 biópsia muscular pediátrica tem perfuração intestinal, hemorragia, infecção e outras complicações, cicatriz pós-operatória pode afetar a cirurgia radical, neonatal devido ao pequeno canal anal, parede retal fina, operação inconveniente, etc., mais propensas a complicações.

Além disso, a biópsia miometrial é a principal base para o diagnóstico de doença homóloga congênita de megacolo.

2. Biópsia da mucosa retal

A biópsia da mucosa retal apenas atrai um pequeno pedaço de membrana mucosa.Depois de melhoria contínua, o método é simples, seguro e confiável.Pode ser usado sem anestesia e sem hospitalização.Os métodos de exame incluem histologia, histoquímica e imunohistoquímica.O exame histológico utiliza principalmente coloração HE para julgar os nervos. A presença ou ausência de células ganglionares no plexo é simples, mas imprecisa, métodos de exame histoquímico como a acetilcolinesterase requerem condições técnicas, como amostras de tecidos frescos e criostatos, e a atividade da acetilcolinesterase é baixa no período neonatal. É propensa a resultados falso-negativos, a imunohistoquímica é altamente precisa, mas devido ao alto custo dos reagentes, não é adequada para o diagnóstico de rotina Wang Yiping (1991) usa imunohistoquímica de enzima de emagrecimento específica para neurônios (NSE). 32 casos de suspeita de doença de Hirschsprung foram diagnosticados, e nenhum caso foi diagnosticado erroneamente.Xu Benyuan et al (1995) usou a proteína NSE e S-100 para diagnosticar a doença de Hirschsprung com uma precisão de 100. A NSE é uma das enzimas intracelulares do gânglio. É uma característica das células ganglionares Os anticorpos NSE ligam-se ao NSE nas células ganglionares e nas fibras nervosas, tornando o tecido nervoso claramente visível e desenvolvendo células ganglionares imaturas. Fácil de identificar e fácil de distinguir das células inflamatórias, linfócitos, células de Schwann, macrófagos e células endoteliais vasculares, a proteína S-100 é um marcador de componentes ao redor do sistema nervoso, usando proteínas NSE e S-100. O método de agrupamento, da mesma forma e evidência mútua, especialmente para o megacólon congênito no período neonatal, tem valor diagnóstico importante Nós (1998) aplicamos imunohistoquímica para detectar 30 casos de megacólon congênito sem nervos. A distribuição de P75NGFR nos segmentos segmentares e normais do intestino é considerada simples e precisa, e pode ser usada para diagnosticar o megacólon congênito.Atualmente, a Universidade Médica de Tongji, a Universidade Médica de Xangai e a Universidade Médica da China realizaram a histoquímica. E imuno-histoquímica.

3. enema de tintura de raio-x

O enema de bário radiológico é uma base importante para avaliar a extensão da lesão e a escolha da cirurgia.A finalidade do enema de bário é mostrar o segmento da crista ilíaca e o segmento de dilatação acima dele.Portanto, o segmento de expansão pode ser confirmado.Não injetar a expectoração no escarro. A fim de evitar agravar o inchaço da criança doente e seu perigo.

A faixa do segmento sacral está abaixo do cólon descendente e a posição lateral é a mais clara, portanto, apenas a radiografia lateral com marca anal é tomada, mas quando o segmento sigmóide atinge o cólon sigmóide, pode ser compreensível a partir da posição ortotópica. Atualmente, o percentual é de cerca de 90%, três razões principais: 1 O diagnóstico de megacólon neonatal é difícil, acredita-se que as alterações morfológicas do megacólon não sejam formadas até 2 semanas após o nascimento e algumas precisam de 3 a 4 semanas ou até Em poucos meses, embora as mudanças funcionais de armazenamento ou excreção de expectorante fossem observadas 24 a 48 horas após o enema, quando os sintomas de obstrução eram muito graves, o intestino deve ser digerido após o enema ou cirurgia, e a observação tardia não era permitida; Quando é difícil reter a tintura por mais de 24h, 2 pares de megacólon congênito de segmento curto, especialmente megacólon congênito ultra-curto, difícil de distinguir de megacólon idiopático, 3 pares de tipo especial de megacólon congênito facilmente perdem o diagnóstico Ou erro de diagnóstico.

4. Medição da pressão anal retal

É um método eficaz para diagnosticar o megacólon congênito, é econômico, simples, rápido, seguro e não invasivo, e pode ser repetidamente testado.A precisão da medição do megacólon congênito pela manometria não é relatada na literatura (76% ~ 100%), o estudo prova que depois de injetar 2 ~ 3ml de gás no balão retal normal, a pressão do canal anal cai rapidamente (chamada reflexo normal) dentro de 1 ~ 3s, enquanto a doença megacólon congênita injeta muito gás no balão retal. A pressão do canal anal é inalterada (chamada de reflexo negativo), ou seja, não há reflexo do canal anal retal ou reflexo normal.Em algumas crianças com megacólon congênito, a pressão do canal anal não diminui, mas sobe (chamada reflexo anormal) (fig. 3) Reflexo negativo e reflexo anormal são coletivamente referidos como reflexo patológico.Depois de detectar 156 casos de constipação crônica, a precisão da medição da pressão do canal anal retal é 93,33%, dos quais a taxa de erro é 2,88% (104 casos de reflexo patológico, 3 casos, exceto congênita Megacólon: 2 casos eram recém-nascidos e foram revistos normalmente após 6 meses, o outro caso foi peritonite meconial.O índice de diagnóstico faltante foi de 7,69% (52 casos com reflexo normal e 4 casos com megacólon congênito). A fim de melhorar a precisão do diagnóstico da medição de pressão, é necessário observar Método de detecção de intenção e critérios de julgamento.

O diagnóstico da pressão do canal anal retal de megacólon neonatal deve ser cauteloso, há autores para detectar dinamicamente 50 recém-nascidos normais, apenas 13 casos mostraram reflexo normal no primeiro dia após o nascimento, 48 casos (96%) normais dentro de 1 semana após o nascimento Reflexos, os outros 2 casos não foram continuamente detectados devido à alta, e os reflexos normais ocorreram aos 100 dias e 8 meses após o nascimento.Em teoria, deve-se dizer que a defecação neonatal após o nascimento é marcada com reflexo do canal anal retal, mas Observação de medição de pressão, acreditamos que essa reflexão recém-formada ou estabelecida não é madura e instável, por isso não é fácil exibi-la ou capturá-la durante o teste.

Atualmente, concorda-se que o método mais confiável para diagnosticar e identificar os segmentos ultracurtos da doença de Hirschsprung e do megacólon idiopático é a manometria anal retal.

Diagnóstico e diagnóstico de megacólon congênito

Pode ser diagnosticado com base no desempenho clínico e testes laboratoriais.

Diagnóstico diferencial

Em crianças com megacólon congênito, a obstrução aguda do intestino ocorre no período neonatal, e não é incomum abrir uma laparotomia expansiva, em idosos, também está ocorrendo erro diagnóstico errôneo de cálculos nasais, que geralmente é retardado devido a sintomas atípicos. Diagnóstico e tratamento, diagnóstico incorreto e maus-tratos são devidos principalmente à história médica pouco clara e ao exame inconspícuo.Em segundo lugar, há uma falta de compreensão e compreensão do megacólon congênito.O megacólon congênito deve ser diferenciado das seguintes condições.

Período neonatal

(1) Malformação anorretal congênita: Esta é a causa mais comum de obstrução intestinal baixa Quando atresia anal ou somente pupila, o ânus anormal pode ser identificado por observação cuidadosa, mas o anor é estenose retal ou atresia normal. Também precisa ser confirmado por exame anal e exame de raios-X.

(2) Atresia ou estenose intestinal congênita: atresia intestinal baixa ou estenose também é uma manifestação de obstrução intestinal baixa.Não há feto após o exame do ânus ou apenas uma pequena quantidade de fezes gelatinosas (estenose intestinal pode ter uma pequena quantidade de fezes), tintura de raio-x O enema mostra que o cólon distal da lesão é anormalmente pequeno (cólon fetal), e o expectorante não pode passar pela lesão (trancar) ou difícil de passar (estenose) a lesão.

(3) Obstrução intestinal funcional: a obstrução intestinal funcional é comum em prematuros, Nixon et al (1968) pelo teste de pressão do canal anal retal para essas crianças, provou ausência de reflexo normal, provavelmente relacionado a células imaturas de células ganglionares intermusculares Outras doenças também podem causar obstrução intestinal funcional em recém-nascidos, como dispneia, infecção e dano ao tecido cerebral.

(4) enterocolite necrosante: enterocolite necrosante neonatal, mais relacionada à asfixia pós-natal, hipóxia, choque e outras razões, além de não ter história de constipação após o nascimento, os sintomas clínicos muitas vezes não são fáceis com a colite neonatal Identificação.

(5) Peritonite meconial: a peritonite meconial está associada à perfuração fetal no feto, a perfuração não é fechada antes do nascimento, peritonite perfurante ocorre após o nascimento devido ao conteúdo intestinal entrar na cavidade abdominal, perfuração foi curada antes do nascimento, estéril Depois que o feto entra na cavidade abdominal, causa peritonite meconial, que causa extensa aderência do intestino delgado e calcificação do feto, podendo ocorrer obstrução intestinal adesiva.

(6) constipação meconial simples: constipação meconial simples também é chamada síndrome plugue meconial, principalmente porque o feto é pegajoso, causando uma desordem transitória da descarga do feto, resultando em obstrução intestinal, tais doenças são recém-nascidos a termo, Após 24 a 48 horas após o nascimento, ele não pode ser excretado automaticamente, e há um sintoma de baixa obstrução intestinal Após o movimento intestinal por meio de exame anal ou lavagem intestinal, os sintomas são aliviados e não ocorre recidiva.

(7) Obstrução intestinal de mecônio: A obstrução intestinal de mecônio é rara na China, está associada à doença fibrocística do pâncreas e é uma das causas mais comuns de baixa obstrução intestinal em neonatos nos países ocidentais, com uma taxa de incidência de aproximadamente 1/2000. Na doença, 10% a 15% das crianças doentes são excessivamente pegajosas devido ao feto e bloqueiam o íleo distal.

(8) peritonite neonatal: também dividido em peritonite primária e peritonite recorrente, peritonite neonatal primária é rara, principalmente infecção umbilical, e alguns são transmitidos pelo sangue, associada a sepse, peritonite secundária Perfuração megacólon neonatal, perfuração gástrica, perfuração biliar e apendicite.

2. Bebês e crianças

(1) continuação de megacólon: também conhecido como megacólon orgânico, megacólon continua em lesões orgânicas ou insuficiência mecânica, associada a defecação ou obstrução a longo prazo, comum em estenose anorretal congênita, reto A compressão de massa externa, a formação de cicatriz anal após malformação ou trauma retal anal, pode ser diagnosticada pelo exame anal.

(2) megacólon idiopático: a doença está relacionada ao treinamento inadequado do movimento intestinal, caracterizado por ausência de história de constipação no período neonatal, quando há uma morbidade ou sintomas óbvios entre 2 e 3 anos de idade e constipação crônica frequentemente acompanhada de dor abdominal A sensação retal é adicional à dilatação retal, o esfíncter está em um estado de tensão e a pressão do canal anal retal tem um reflexo normal, que é o método mais confiável para diagnosticar a doença e excluir a doença de Hirschsprung.

(3) doença homóloga congênita megacólon.

(4) O cólon sigmóide congênito é muito longo: o cólon sigmóide é muito longo e uma grande quantidade de fezes é causada por constipação crônica, muitas vezes acompanhada de expansão do cólon sigmóide.

(5) doença músculo-degenerativa lisa: seus sintomas são constipação, inchaço progressivo crônica e obstrução intestinal, além de dilatação do cólon, há também dilatação do intestino delgado e até mesmo o estômago, dilatação esofágica, manometria anal retal pode ser visto com reflexo normal, afinamento do tubo intestinal, Degeneração e necrose das células musculares e regeneração das fibras musculares e lesões inflamatórias, células ganglionares e deslocamento do plexo.

(6) constipação por outras razões:

1 Constipação de dieta: lactentes e crianças pequenas podem ser devidas a leite materno insuficiente, substitutos do leite são muito grossos ou escassos, ou suplementos alimentares não são adicionados a tempo, crianças mais velhas são muito pequenas ou muito finas e comem vegetais e frutas menos ricos em celulose. Para.

2 constipação neuropática: causada por defeitos no desenvolvimento do sistema nervoso central, como hipoplasia cerebral, microcefalia, paralisia cerebral e hérnia medular.

3 constipação endócrina: quando a tireóide é de baixa potência, devido à motilidade gastrointestinal enfraquecida, distensão abdominal, constipação e agravamento progressivo no período neonatal, a doença é caracterizada por retardo mental, edema facial, largura da ponte nasal, tensão muscular Baixa, taxa metabólica basal e proteína sérica combinada com iodo reduzido pode ser diagnosticada, hipertireoidismo, feocromocitoma também pode ter constipação crônica e expansão do cólon.

4 deficiência de vitamina: deficiência de vitamina B1 pode destruir as células ganglionares na parede intestinal, causando constipação.

5 constipação medicamentosa: crianças com doses crônicas ou grandes dos seguintes medicamentos podem causar constipação crônica: cloridrato de metilfenidato (estimulante central), difenil-hidantoína (fenitoína), cloridrato de imipramina (antidepressivo), Antiácidos e medicamentos contendo codeína.

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