Síndrome Hereditária de Câncer de Mama-Ovário

Introdução ao câncer de mama hereditário-síndrome do câncer de ovário Em famílias com câncer de mama hereditário, pacientes com câncer de mama ou seus parentes de primeiro ou segundo sangue têm dois ou mais pacientes com câncer de ovário, esta família pertence à família hereditária de câncer de mama e câncer de ovário, século XX. Na literatura da primeira epidemia de câncer de ovário na década de 1950, Lynch descreveu pela primeira vez a síndrome do câncer de mama e ovário em 1972 e definiu três síndromes hereditárias distintas de câncer de ovário em 1992: 1 não polipóide hereditária Síndrome do câncer colorretal (ou seja, Lynch tipo II). 2 síndrome do câncer de ovário específico do sítio genético. 3 câncer de mama hereditário - síndrome do câncer de ovário. Este último é o mais comum das três síndromes. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00012% Pessoas suscetíveis: mulheres Modo de infecção: não infecciosa Complicações: câncer de ovário, câncer de mama

Câncer de mama hereditário - a causa da síndrome do câncer de ovário

(1) Causas da doença

A síndrome hereditária do câncer de mama e ovário é uma herança autossômica dominante com aparência genética variável.Em 1991, Narod e cols. Confirmaram o gene de suscetibilidade do câncer de mama-ovário hereditário e mapearam o gene para 17q12. 23, em 1992, o gene foi denominado BRCA 1. O Grupo Internacional de Intercâmbio de Câncer de Mama confirmou a relação entre BRCA1 e câncer hereditário de mama e ovário e limitou o gene BRCA1 ao 17qD17S250 ～ 17S588.Em julho de 1994, o grupo de pesquisa Skolnick O membro completou a localização e clonagem de BRCA 1. BRCA1 está localizado em 17q17S1321 ~ D17S1325 e consiste em 22 exões de codificação.Ele ocupa 100kb de DNA genômico, transcrição de 7,8kb, proteína codificada contém 1863 aminoácidos, e a estrutura de dedo de zinco do terminal amino da proteína BRCA1 existe. , sugerindo uma função reguladora transcricional.

(dois) patogênese

A síndrome do câncer de mama-ovariano hereditário é composta principalmente por cistoadenocarcinoma seroso na classificação patológica.O papel e mecanismo de regulação do BRCA1 na tumorigênese ainda não está claro.Considera-se que o BRCA1 é um gene supressor de tumor. Ele codifica uma proteína supressora de tumor, que regula o crescimento do tumor e inibe o crescimento de tumores.Mas, o câncer de mama mais precoce e o câncer de ovário têm mutações no gene da célula germinativa BRCA1, enquanto os portadores de BRCA1 desenvolvem mama aos 50 anos de idade. O risco de câncer e câncer de ovário é de 73% e 29%, respectivamente.Estes com o gene BRCA1, quando têm mutações oncogênicas e diminuição da expressão de BRCA1, têm um risco maior de câncer de mama e ovário e também são propensos a ocorrer. Câncer relacionado à classe.

A expressão real do BRCA1 na população do Leste e Oeste, diferentes fatores geográficos e fatores étnicos, e hormônios sexuais, crescimento de tecido ovariano e células, desenvolvimento e diferenciação também estão diretamente relacionados, portanto, há necessidade de mais pesquisas aprofundadas.

Câncer de mama hereditário - prevenção da síndrome do câncer de ovário

O gene BRCA1 possui uma grande estrutura, o que dificulta o trabalho de triagem.Atualmente, uma variedade de técnicas de triagem foram combinadas, como análise de polimorfismo conformacional de fita simples, eletroforese em gel de gradiente, determinação de moléculas de ácido nucleico heteroduplex, incompatibilidade de clivagem química Hibridao de oligonucleidos especicos de alelo, ensaio de truncagem de proteas e sequenciao directa foram aplicados para a deteco da mutao BRCA1.

Vigilância do câncer: os membros da família com a síndrome hereditária do câncer de ovário devem ter vigilância vitalícia do câncer.

Dos 118 aos 21 anos, o auto-teste da mama é realizado uma vez por mês e a glândula mamária, dos 25 aos 35 anos, é examinada por um médico todos os anos ou uma vez a cada seis meses, a partir dos 25 aos 35 anos.

Exame pélvico, ultrassonografia vaginal, dosagem sérica de CA125, observação do Doppler colorido do fluxo sangüíneo ovariano de 225 a 35 anos.

Câncer de mama hereditário - complicações da síndrome do câncer de ovário Complicações do câncer de ovário

Infecção, adesão tecidular.

Câncer de mama hereditário - sintomas da síndrome do câncer de ovário Sintomas comuns Dor torácica em massa da mama fadiga anormal de sangramento uterino

Uma característica importante é que a idade de início é precoce e, de acordo com sua definição, a síndrome se manifesta como: em uma família com predisposição ao câncer de mama, dois ou mais pacientes com câncer de ovário com câncer de mama ou seus parentes de classe 1 ou 2; Tem as seguintes características clínicas:

1 família de câncer de mama apresentou início precoce, a idade geral de início <50 anos;

2 A idade de início do câncer de ovário na família também é mais precoce, geralmente de 49,6 a 55,3 anos, com uma idade média de 52,4 anos (a idade média de início do câncer de ovário esporádico é de 59 anos);

3 famílias podem ter outros tipos de pacientes com câncer, como câncer endometrial, câncer do trato digestivo, câncer de próstata, etc .;

4 O tipo patológico de câncer de ovário é mais comum no cistoadenocarcinoma papilar seroso.

Pontos de diagnóstico:

Uma análise detalhada da árvore genealógica, os registros médicos completos da família devem incluir a idade de início de tumores malignos, como câncer de ovário, câncer de mama, câncer de cólon, câncer de endométrio, relatórios patológicos ou atestados de óbito.

2 A idade de início é precoce, a maior parte do câncer de mama tem menos de 50 anos e o câncer ovariano médio é de 52,4 anos.

3 características clínicas de câncer de mama e ovário.

A detecção dos genes mutantes 4BRCA1 e BRCA2 foi positiva.

Como o câncer de ovário é profundo na cavidade pélvica, a lesão não é fácil de ser detectada precocemente.Como o câncer cresce, o câncer também está crescendo rapidamente.Não há um método de diagnóstico precoce.Por exemplo, se a triagem BRCA1 pode ser realizada para aqueles com histórico familiar hereditário, o câncer de ovário será detectado precocemente. Esperando por ajuda.

Exame hereditário de câncer de mama e câncer de ovário

1. A ultrassonografia vaginal pode medir o tamanho e a forma do ovário e as mulheres com HBOCS tendem a encontrar o aumento do ovário, que deve ser atendido.Se necessário, o exame laparoscópico e biópsia para detectar precocemente o câncer de ovário, a ultrassonografia vaginal é menor. As neoplasias ovarianas assintomáticas são mais sensíveis.

2. Medição do fluxo sangüíneo no ultrassom doppler colorido após o fornecimento de sangue ovariano, ajuda a identificar tumores benignos e malignos ovarianos, principalmente para medir o índice de pulso (PI), com um valor de PI de 1,0 como limite, se menor que o valor sugere .

3. Determinação sérica de câncer epitelial ovariano no CA125, especialmente carcinoma seroso ovariano, mais de 80% do CA125 aumentou (> 35U / ml), com um aumento tardio de 90%, geralmente recomenda-se testar CA125 sérico uma vez por ano para melhorar A taxa de descoberta de câncer de ovário em mulheres com tendências de HBOCS.

O exame histopatológico mostrou que os genes mutantes BRCA1 e BRCA2 eram positivos.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome hereditária do câncer de mama e câncer de ovário

Intrínseco deve ser diferenciado da história familiar positiva não hereditária de câncer de mama, câncer de ovário, e essas famílias podem ter câncer de mama disperso, pacientes com câncer de ovário, mas não atendem às características da síndrome hereditária de câncer de ovário-câncer de mama, BRCA1 ou A maioria das mutações no BRCA2 foi negativa.

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