Ictiose ligada ao X

Introdução da ictiose ligada ao cromossomo X A ictiose ligada ao cromossomo X (ictiose ligada ao cromossomo X) também é conhecida como ictioscênica e ictiose recessiva ligada ao cromossomo X (ictiose recessiva ligada ao cromossomo X). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: macho Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidismo do câncer testicular

Ictiose ligada ao cromossomo X

(1) Causas da doença

Na década de 1860, a ictiose recessiva ligada ao cromossomo X foi distinguida de outras ictioses por manifestações clínicas. Estudos posteriores descobriram que a doença está associada a anormalidades da esteróide sulfatase, sulfato hidrolisado de sulfato de esteróide, incluindo sulfato de colesterol e Esteróides sulfatados, dessulfuração da epinefrina fetal, tornam-se estrogênio, excretados pela urina da mãe, a falta de sulfatase esteróide na placenta fetal pode levar a uma diminuição do estrogênio na urina da mãe, em algumas mulheres, também pode causar o trabalho de parto e parto Obstáculos, pacientes com ictiose simpática masculina, redução ou falta de atividade esteróide sulfatase em muitos tecidos, incluindo a epiderme, estrato córneo, glóbulos brancos e fibroblastos cultivados, além disso, o substrato enzimático - sulfato de colesterol pode ser em escalas No meio da acumulação, o nível de esteróide sulfatase dos glóbulos brancos em portadores femininos é entre indivíduos normais e pacientes do sexo masculino.

Nos homens, a incidência de ictiose vulgar é de cerca de 1: 2000 ~ 1: 6000, cerca de metade dos pacientes adultos do sexo masculino podem ter opacidade corneana parecida com vírgula, mas não afeta a visão, mas também em portadoras, pacientes masculinos A incidência de criptorquidia e câncer testicular aumenta, o colesterol sérico, a epiderme e os níveis de colesterol escamoso aumentam, e a eletroforese em gel mostra um aumento na β-lipoproteína (lipoproteína de baixa densidade), que pode ser usada como uma das características diagnósticas do ácido sulfúrico sérico. Quando o nível de colesterol é aumentado de 80-200 μg / dl para 2000-9000 μg / dl, o diagnóstico muitas vezes pode ser confirmado.

(dois) patogênese

O gene da esteróide sulfatase está localizado nas duas bandas de braços curtos, duas bandas e três sub-bandas do cromossomo X (Xp22.3). Cerca de 80% dos pacientes apresentam essa deficiência, por exemplo, displasia de esclerotina e ictiose ligada ao cromossomo X na ausência de deficiência de sulfatase. Síndrome de sobreposição.

Na epiderme, a esteróide sulfatase catalisa a hidrólise do sulfato de colesterol A deficiência de esteróide sulfatase em pacientes com ictiose ligada ao cromossomo X indica que a hidrólise do colesterol do ácido sulfúrico é muito importante para a descamação normal.Em camundongos, o colesterol tópico sulfúrico pode induzir anormalidades na descamação. Suporte adicional para a hidrólise do sulfato de colesterol desempenha um papel na dissociação de queratinócitos.

No entanto, alguns estudos descobriram que alguns pacientes têm atividade normal da esteróide sulfatase e sem opacidade da córnea, o que mostra a heterogeneidade genética da ictiose ligada ao cromossomo X, portanto pacientes com ictiose masculina com níveis normais de sulfatase esteróide não podem excluir o X- Ictiose hereditária recessiva de ligação.

X prevenção da ictiose interligada

Evite parentes próximos para se casar, evite o ressecamento excessivo da pele e desative os sabonetes pesados ​​e irritantes.

X complicações da ictiose interligadas Complicações criptorquidismo do câncer testicular

Pacientes do sexo masculino podem ter criptorquidia e câncer testicular.

Sintomas de ictiose ligada ao cromossomo X sintomas comuns lesões pigmentadas escamosas

Quase todos são observados no sexo masculino, ocorrem no nascimento ou logo após o nascimento, sendo os membros, face, pescoço, tronco e nádegas freqüentemente grandes e significativos, sendo o pescoço, face e tronco os mais acometidos, casos individuais ou casos graves podem afetar o cotovelo. Sob as axilas e axilas, a aparência palmar é normal ou levemente espessa, as escamas são frequentemente marrons e pegajosas, portadores femininos têm escamas leves na frente dos braços e tornozelos, fendas oculares são examinadas e alguns pacientes podem ver a parede posterior da córnea. Ou a camada elástica é turva, os pacientes masculinos podem ter criptorquidia e câncer testicular, e as lesões da pele não diminuem com a idade.

X exame de ictiose interligado

Histopatologia: queratinização excessiva, camada granular normal ou levemente espessada, glândulas sudoríparas diminuídas e infiltração de células inflamatórias perivasculares de base linfática na derme.

Diagnóstico e identificação de ictiose ligada ao cromossomo X

De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões de pele e características histopatológicas podem ser diagnosticadas.

Diagnóstico diferencial

1. Acantose nigricans é mais comum em adultos, invadindo mais as axilas, virilha e vulva e outras rugas e manchas profundas de pigmentos fisiológicos.As lesões cutâneas são manchas marrons, e os achados histopatológicos mostram proliferação parecida a um papilífero, freqüentemente complicada por câncer visceral.

2. A eritrodermia congênita semelhante à ictiose aparece como uma lesão semelhante à ictiose, com base no rubor difuso da pele, com o corpo fletindo para o lado e aumentando no verão.

3. Os folículos pilosos escamosos apresentam pontos negros no centro da escamação queratinizada, que são consistentes com os folículos pilosos, sendo a fixação central visível, e as escamas semelhantes a folhas pequenas são mais comuns na cintura, nádegas e no lado ventral.

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