Distúrbios pigmentares

Introdução aos distúrbios de pigmentação Incontinênciapigmenti (Incontinentiapigmenti), também conhecida como doença de Bloch-sulzberger ou síndrome de Blohh-si-ments, é uma doença hereditária com lesões cutâneas pigmentadas após eritema, bolhas, verrugas ou inflamação. Existem defeitos nos olhos, ossos e sistema nervoso central. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia óptica

Causa do distúrbio de pigmentação

(1) Causas da doença

É uma doença genética dominante ligada ao X ligada ao sexo, mais mulheres do que homens.

(dois) patogênese

O gene anormal da herança dominante ligada ao cromossomo X é localizado apenas em um dos dois cromossomos X, e o gene patogênico pode ser protegido por outro gene X normal, portanto a lesão não é grave, a taxa de sobrevida é alta e o macho possui apenas um gene X. Se é um gene causador de doença, a lesão é mais pesada, muitas vezes morre no palácio, muitas vezes com parentes próximos, casamento e história genética familiar.

Prevenção do distúrbio pigmentar

A doença pertence a doenças cromossômicas, e a causa das anormalidades cromossômicas não é clara, pois pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos, humor e nutrição durante a gravidez, portanto, essa doença não pode ser diretamente evitada. Exame regular deve ser feito durante a gravidez.Se a criança tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, a triagem do cromossomo deve ser feita a tempo, e o aborto deve ser realizado a tempo de evitar o nascimento da criança doente.

Complicações do distúrbio pigmentar Complicações atrofia óptica

A doença pertence à doença genética cromossômica, geralmente causada pelo casamento de parentes próximos, e pela herança de doenças cromossômicas causadas pelo pai, e a doença pode causar complicações como eritema, bolhas, infecção e a integridade da pele é destruída para que a pele seja arranhada pelo paciente. Infecções bacterianas ou infecções fúngicas, geralmente secundárias a baixa formação, ou uso a longo prazo de agentes imunossupressores e infecções fúngicas, como onicomicose, tais como infecções bacterianas concomitantes podem ter febre, inchaço da pele, ulceração e secreções purulentas, etc. Desempenho. Casos graves podem levar à sepse, que deve ser trazida à atenção dos médicos.

Sintomas de desordem da pigmentação Sintomas comuns Retardamento mental pápulas visão pequena da cabeça amarela atrofia óptica vermelha pigmentação do estrabismo placa da pele hemosiderina Atrofia de flexão

Ocorre logo após o nascimento, raramente ocorre após 2 meses e o dano é dividido em 3 estágios: eritema e bolhas, pápulas e escarro, pigmentação irregular, sobreposta e diversa.

As lesões caracterizam-se por manchas acizentadas e acinzentadas, de formato linear, em forma de gota, fio e mármore, de formato irregular, muitas vezes dispostas no tronco, antebraço e coxa, antes do aparecimento de manchas pigmentadas. muitas vezes com bolhas, sinal de Nissl negativo, uma após a outra, depois que as bolhas diminuíram, nódulos e placas lisos vermelhos podem ser vistos, manchas de pigmentação de cor azul a marrom podem aparecer nas lesões de pele e as manchas de cor podem durar vários anos. Diminuiu gradualmente até os 20 a 30 anos, e alguns foram acompanhados por atrofia e endurecimento.

As crianças frequentemente apresentam pseudo-alopecia areata, displasia ungueal, defeito ungueal, deformidade ungueal, lesão ocular responsável por cerca de 30%, apresentando catarata, estrabismo, atrofia óptica, esclera azul, coroidite exsudativa, etc, e anormalidades ósseas são raras Tais como e referem-se a dedos múltiplos, osteoma, atrofia parcial e defeitos do dente, sistema nervoso central atrasado ou parcialmente desdentado, também pode ser afetado, mostrando retardo mental, microcefalia, epilepsia, membros espásticos. Paralisia, braços curtos, pernas curtas, etc.

Exame de distúrbios de pigmentação

Histopatologia: A bolha está localizada na epiderme com a formação de uma esponja.Existem muitos eosinófilos.A epiderme entre as vesículas geralmente contém pequenos grupos de células epidérmicas, que são dispostas em forma de turbina e dispersas grandes queratinócitos citoplasmáticos eosinofílicos. A derme é infiltrada como a epiderme, e a hiperplasia verrucosa mostra hiperplasia papilar irregular e hiperqueratose, a hiperplasia da derme está aumentada na derme, contendo grande quantidade de partículas de melanina, e a camada basal das partículas de melanina é reduzida. há degeneração vacuolar.

Diagnóstico de identificação de distúrbios pigmentares

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões de pele e características histopatológicas podem ser diagnosticadas.

Diagnóstico diferencial

1. Franceschetti-Jadassohn síndrome: Algumas pessoas pensam que a doença é uma incontinência de pigmento heterogêneo, a cor é reticular, sem gotículas de água, no início sem bolhas, danos na foice, sem danos aos olhos e dos dentes.

2. Despigmentação pigmentar incontinência: meninas mais comuns, incolor e manchado, apenas manchas de cor, sem bolha na fase inicial, sem inflamação, sem história familiar.

3. Urticária pigmentada: Também conhecido como mastocitose, as manchas pigmentadas da doença não estão pingando, estimulando manchas de pigmentação pode aparecer pápula, marcas de arranhões da pele positivos, histopatologia mostra que um grande número de mastócitos pode ser visto na derme.

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