Retinite pigmentosa primária

Introdução à Retinose Pigmentar Primária A retinite pigmentosa primária (degeneração primária da ptina) é uma degeneração cobertor-retina relativamente comum, que é um grupo de doenças degenerativas hereditárias da retina, em que a perda da fotocélula e da função epitelial pigmentar é comum. A degeneração tapete-retina (degeneração vestibular) também é uma doença oftalmológica comum em todo o mundo, geralmente ocorre em crianças ou adolescentes, os sintomas são agravados na adolescência, o campo visual é gradualmente contraído e o olho médio ou velhice é afetado pela macular. Perda, ou mesmo sérios obstáculos e cegueira. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,05% da população específica População suscetível: a doença geralmente começa em crianças ou na primeira infância Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata, deficiência auditiva, surdez, glaucoma

Causa da Retinose Pigmentar Primária

(1) Causas da doença

A doença é uma doença hereditária, e seu padrão hereditário é autossômico recessivo, dominante e sexualmente vinculado, três dos quais são herdados de forma recessiva (65% a 90%), a herança dominante é a segunda (3% a 20%). herança de cadeia sexual é a menor (menos de 10%), mas casos esporádicos com história familiar negativa também são responsáveis ​​por um número considerável. Através da análise de ligação, mais de 50 loci gênicos causadores de doenças foram encontrados em cromossomos humanos. Usando clonagem de localização e "localização de genes candidatos", 18 deles foram identificados Atualmente, a herança autossômica dominante tem pelo menos dois locos gênicos, localizados no braço curto do cromossomo 1 e no braço longo do cromossomo 3. A genética ligada ao sexo está localizada na região da parede curta do cromossomo X e na segunda região.

(dois) patogênese

Em relação à patogênese, nos últimos 20 a 30 anos, existem algumas pistas da valva e, de acordo com a microscopia eletrônica, histoquímica, eletrofisiológica, angiofluoresceinografia e outros exames, especula-se que a ocorrência dessa doença se deva principalmente às células epiteliais pigmentares da retina. A fagocitose da membrana do disco extracelular, a função digestiva diminui, causando a desintegração da membrana do disco, e o procedimento forma uma camada de obstáculos, dificultando a rotação de nutrientes da coróide para a retina, causando desnutrição progressiva e degeneração gradual das células visuais. Desaparecido, este processo foi confirmado na retina de um rato RCS com pigmentação primária da retina.A causa da falha digestiva fagocítica das células epiteliais do pigmento ainda não é clara, possivelmente com anormalidades genéticas, certas ou certas enzimas. Em termos de imunologia, nos últimos anos, estudos descobriram que a imunidade humoral do paciente, a imunidade celular são anormais, células T ativadas no vítreo, células B e macrófagos, células epiteliais pigmentares da retina expressam o antígeno HLA-DR, normal As pessoas não têm esse desempenho, mas também descobriram que os pacientes com esta doença têm fenômeno auto-imune, mas se existe auto Ainda não há base suficiente para as doenças imunológicas e, em termos bioquímicos, constata-se que os pacientes com esta doença apresentam fenômenos autoimunes, mas ainda não há base suficiente para a doença ter doenças auto-imunes e bioquímica, o metabolismo lipídico anormal é encontrado em pacientes com essa doença. Há acumulação de grânulos castanhos lipídicos, zinco, cobre, selénio e outros oligoelementos e metabolismo enzimático também são anormais.Em resumo, a doença pode ter uma variedade de diferentes patogênese, defeitos genéticos, levando a células fotorreceptoras A variabilidade estrutural e funcional normal do segmento externo afeta o metabolismo de células fotorreceptoras e de células epiteliais pigmentares, pode também interferir na interação entre células fotorreceptoras e células epiteliais pigmentares, causar anormalidades na conversão fotoelétrica e induzir a apoptose induzida por células vizinhas. Esse alto grau de heterogeneidade genética, embora tenha terminado com a apoptose de fotorreceptores, produziu diferentes tipos e processos na clínica.

Em imunologia, verificou-se que os pacientes apresentam imunidade humoral anormal e imunidade celular, células T ativadas, células B e macrófagos, e células epiteliais pigmentares da retina expressam o antígeno HLA-DR no vítreo. Portanto, acredita-se que os pacientes com esta doença têm fenômenos auto-imunes, mas ainda não há base suficiente para saber se a doença é auto-imune.Em termos bioquímicos, verifica-se que o paciente tem metabolismo lipídico anormal, e há partículas de lipofuscina na retina, zinco. Oligoelementos como cobre e selênio e metabolismo enzimático também são anormais.

Devido a diferentes métodos genéticos, as manifestações clínicas também são diferentes, em geral, a incidência de complicações como cegueira noturna, adaptação ao escuro, alterações de EOG e ERG e a idade das cataratas, como catarata posterior e edema macular cistóide. É também a mais alta, seguida por herança autossômica recessiva, mais uma vez, herança dominante, condições esporádicas são mais brandas e a idade de início é posterior.

Alterações patológicas:

Os espécimes obtidos clinicamente são todos casos avançados, sendo as principais alterações observadas no microscópio de luz a camada neuroepitelial da retina, especialmente a degeneração progressiva das células bastonetes, seguida da atrofia gradual da retina das camadas externa para a interna, acompanhada de gliose. A camada epitelial do pigmento também sofre degeneração e hiperplasia.Pode-se ver que o pigmento se perde ou se acumula e migra para a camada interna da retina.A parede do vaso retiniano é degenerada e espessada hialina, e até mesmo o lúmen é completamente ocluído.Os vasos sanguíneos coróides podem ser endurecidos em graus variados. Os vasos sangüíneos desaparecem total ou parcialmente, o nervo óptico pode ser completamente atrofiado, e há freqüentemente hiperplasia glial nas costelas, formando um bloco de membrana que está conectado com a membrana glial da retina.O amarelo da cera do disco óptico visto sob o oftalmoscópio é geralmente considerado relacionado a isso. .

Prevenção de retinite pigmentosa primária

Os pacientes com herança recessiva desta doença têm início precoce, doença grave, desenvolvimento rápido e prognóstico extremamente pobre.A função visual tem sido altamente não curada aos 30 anos e quase cega aos 50 anos. Os pacientes genéticos dominantes são vice-versa e ocasionalmente se desenvolveram em alguma extensão. Depois que o grau tende a ser estático, o prognóstico é relativamente melhor do que o tipo hereditário recessivo, de modo que pode esperar até a oportunidade de escolaridade normal e emprego.A herança oculta desta doença tem um histórico de parentes próximos e fumaça, proibindo parentes próximos. A incidência desta doença é reduzida em cerca de 22%, e os pacientes com herança recessiva devem tentar evitar o casamento com membros da família e não podem casar com aqueles que também sofrem dessa doença. 50%, a doença é uma doença hereditária, e seus antepassados ​​têm uma história de parentes próximos do casamento.proibição de casamento próximo pode reduzir a incidência desta doença em cerca de 22%.

Complicações da retinite pigmentosa primária Complicações, catarata, perda auditiva, surdez, glaucoma

A catarata pós-polar é uma complicação comum desta doença, geralmente ocorre na fase tardia, a opacidade do cristal é em forma de estrela e está localizada na cápsula posterior, o progresso é lento e todo o cristal é turvo, cerca de 1% a 3% dos casos são complicados com glaucoma. Principalmente grande angular, ângulo de fechamento é raro, algumas pessoas do ponto de vista estatístico, que o glaucoma está associado com a doença, em vez de complicações, cerca de 50% dos casos com miopia, miopia é mais comum na cadeia autossômica recessiva e sexual Pacientes com herança sexual recessiva também podem ser encontrados em outros membros da família Na literatura, 44% a 100% da doença apresentam graus variados de deficiência auditiva e 10,4% a 33% apresentam rouquidão e duplicação de sons. Até 19,4%, os órgãos de Corti na retina e ouvido interno são derivados do neuroepitelial, então a degeneração progressiva dos dois pode ser do mesmo gene.A degeneração do pigmento e a surdez podem ocorrer não apenas no mesmo paciente, mas também em diferentes membros da mesma família. No entanto, os dois não parecem se originar de genes diferentes, podem ser causados ​​pela multidirecionalidade do mesmo gene, esta doença pode estar associada a outras doenças hereditárias, sendo mais comum a região pituitária e a retina ao mesmo tempo. síndrome de e-Moon-Bardt-Biedl, típica de retinite pigmentosa, displasia genital, obesidade, defeitos multi-dedo (dedo do pé) e inteligentes, a síndrome apareceu no desenvolvimento inicial, em torno de 10 anos de idade ( Ou antes, há manifestação clínica significativa, cinco componentes não são possuídos, chamados de tipo incompleto, além disso, a doença tem um piscar de olhos ou outros órgãos complicados ou associados a doenças, pois é rara.

Catarata pós-polar

É uma complicação comum desta doença, geralmente ocorre na fase tardia, a cápsula posterior da lente é turva solta e esponjosa, ligeiramente como uma estrela, progresso lento e, finalmente, turbidez completa.

2. Glaucoma

1% a 3% dos casos podem ser complicados pelo glaucoma Algumas pessoas estudaram do ponto de vista estatístico e acreditam que o glaucoma está associado à doença, não é concorrente.

3. Miopia

Cerca de 50% dos casos estão associados a miopia alta ou degenerativa, e também podem ser encontrados em outros membros da família.

4. Outro

Na literatura, 44% a 100% da doença têm diferentes graus de deficiência auditiva, 10,4% a 33% têm rouquidão, a doença também é 19,4% e os órgãos Couti da retina e orelha interna são derivados do nervo. Epitelial, de modo que a degeneração progressiva dos dois pode vir do mesmo gene.A pigmentação e a surdez podem ocorrer não apenas no mesmo paciente, mas também em diferentes membros da mesma família, mas os dois não parecem se originar de genes diferentes e podem ser idênticos. O gene é causado pela omnidirecionalidade.

Os sintomas da retinite pigmentosa primária Sintomas comuns Visão da visão edema cístico macular anormal Atrofia do nervo óptico Troca de fundo Opacidade da lente cega verde cega

Desempenho ocular:

1 fundo: pigmentação da retina mudanças características do fundo são despigmentação epitelial pigmentar da retina, atrofia epitelial pigmentar da retina e migração de pigmento, manifestada como pigmentação da retina e constrição arteriolar da retina, lesões de lesões epiteliais pigmentares precoces expressas como pequenas infiltrações intrarretinianas A pigmentação empoeirada, a retina e o aparecimento de vermes ou sal-e-sal devido à despigmentação, à medida que a doença progride, as lesões do fundo desenvolvem-se do equador para os pólos periféricos e posteriores, e várias formas de pigmentação aparecem no equador e na retina circundante. É freqüentemente manifestada pelo acúmulo de vasos sangüíneos próximos aos vasos sangüíneos, e a pigmentosa retina está completamente avançada.Existem pigmentação retiniana semelhante a osteócitos e estenose da artéria retiniana, devido à contínua despigmentação e atrofia do epitélio pigmentar da retina e, ao mesmo tempo A atrofia gradual dos capilares coroidais ocorre, que se manifesta pela exposição de vasos coróides maiores, e até mesmo pelo aparecimento de atrofia coróide intensa nos vasos coróides externos.Os vasos da retina são uniformemente uniformes na estenose vascular da linha branca em relação ao pólo tardio. Fino, mas os vasos sanguíneos não estão rodeados por bainhas brancas. O grau de estreitamento da veia é mais pronunciado do que o da veia.O disco óptico do fundo do olho é normal em um estágio inicial, e um aspecto amarelo ceroso completo aparece em uma fase totalmente avançada.De acordo com a histopatologia e observação eletrofisiológica visual, a cor deste amarelado é uma cola nervosa. A membrana da superfície do disco óptico causada por hiperplasia não é causada por atrofia óptica, e também descobriu que as células ganglionares da retina e as camadas de fibras nervosas da retinite pigmentosa estão relativamente intactas e raramente envolvidas nesta doença, e estudos ultraestruturais confirmaram A membrana da superfície retiniana do paciente é derivada dos astrócitos do nervo óptico e se estende da superfície do disco óptico até os quadrantes da retina.

No estágio inicial de vários tipos de retinose pigmentar, a aparência da área macular é normal ou apenas o reflexo foveal desaparece, podendo ocorrer degeneração da pigmentação e degeneração da pigmentação do epitélio pigmentar da retina na área macular da fóvea, aproximadamente 60% dos pacientes com retinose pigmentar avançada apresentam atrofia. Degeneração macular, cerca de 20% dos pacientes com degeneração macular cistóide ou buraco macular incompleto, com tração retinóica radial e vários graus de membrana da superfície da retina, cerca de 23% dos pacientes com edema cístico macular, membrana da superfície da retina macular Pode haver orifício pseudo-macular, que deve ser observado no exame fundoscópico.Além disso, cerca de 2% dos pacientes podem ter calcificação bilateral ou unilateral do disco óptico, que é uma camada de calcificação livre de células, muitas vezes composta por fibras nervosas ou cola. O envolvimento de células citoplasmáticas é facilmente confundido com hamartoma ou mesmo edema de disco óptico.

2 lentes: cerca de 50% dos pacientes com RP têm catarata subcapsular posterior, que é caracterizada por opacidade porosa ou oblíqua da cápsula posterior da cápsula posterior do cristalino, com alterações cristalinas amarelas e, finalmente, pode evoluir para toda a opacidade do cristalino. Catarata concomitante, portanto, pacientes com catarata bilateral devem prestar atenção à presença ou ausência de PR.Essa lesão é mais comum em RP tipo L. O mecanismo de formação de catarata ainda não está claro.Algumas pessoas pensam que ela está relacionada a células pigmentares pseudo-inflamatórias no vítreo. Os produtos desnaturados RP podem ativar células fagocíticas, liberar moléculas de oxigênio ativadas, interferir no metabolismo do cristalino ou oxidar excessivamente os lipídios da membrana durante a degeneração, produzindo produtos que transportam toxinas e genes lipídicos e danificar diretamente as lentes.Estudo ultraestrutural de lentes de catarata em pacientes com RP Apenas a degeneração epitelial local da lente que causou mudanças na permeabilidade foi encontrada, e não houve outras alterações especiais, além disso, os pacientes com RP podem ter luxação ocasional da lente.

3 vítreo: a maioria dos pacientes RP podem aparecer células flutuantes no vítreo, concentrados e depois destacados, Prueff et al., Dividiram as lesões vítreas de RP em 4 fases, ou seja, partículas finas de poeira espalhadas pelo vítreo; após o descolamento vítreo, concentrado vítreo pode ser acompanhado Snowball floats opacos e colapso vítreo, o volume é reduzido significativamente, não importa em qualquer fase de desnaturação, partículas finas são distribuídas uniformemente no vítreo, e eles são encontrados para ser partículas de melanina livre, epitélio pigmentar da retina e estrelas através do exame de microscopia eletrônica de transmissão do vítreo. Células, macrófagos e melanócitos pigmentados.

4 outros olhos desempenho: RP é muitas vezes acompanhada de miopia e astigmatismo, a incidência pode ser tão alta quanto 75%, especialmente em XL-tipo RP, estima-se que a incidência de glaucoma em pacientes RP é maior do que na população normal e, principalmente O glaucoma primário de ângulo fechado pode estar associado a um ângulo de câmara anterior estreito em pacientes com RP, além disso, a RP pode ocasionalmente ser acompanhada por vasculopatia retiniana exsudativa.

Exame de retinite pigmentosa primária

Genética e imunologia.

1. Campos de visão dinâmicos e estáticos

A perimetria esférica de Goldmann tem sido usada rotineiramente para o exame dinâmico de campo visual da RP, e a reprodutibilidade é relativamente confiável.O campo visual inicial da RP é o defeito do campo visual periférico superior. A área da mancha escura anular aparece de 20 a 25 ° fora do ponto de fixação.A área da mancha escura consiste em um grupo de pontos escuros isolados.A medida que a doença progride, as manchas escuras se expandem e se fundem em forma de anel e a borda externa da área escura se expande rapidamente para a periferia. A área escura da borda interna do anel é relativamente lenta e concentricamente invadida, geralmente os campos laterais superior e nasal são perdidos.Depois de um período de completo desaparecimento do campo de visão periférico, o campo central de visão ainda retém uma pequena área da mácula, para o tipo AD. Um estudo da taxa de perda de campo visual em pacientes com PR descobriu que entre os pacientes com uma visão central de 10 ° ou ligeiramente maior, 93% tinham menos de 20 anos de idade, 89% tinham entre 20 e 40 anos e 60% tinham 40 anos ou mais. IV opt 4e optótipo), Berson et al., Realizaram um estudo de acompanhamento de 3 anos de alterações do campo visual em 92 pacientes com RP e descobriram que 21% dos pacientes tiveram um campo visual piorado após 1 ano, enquanto 16% apresentaram estabilidade ou melhora leve após 3 anos. Então 33% se deterioraram, 14% estabilizaram ou melhoraram, e a média anual de luto 4,6% do campo visual residual A melhora temporária do campo visual observada durante o acompanhamento pode ser a resposta da flutuação da função da haste no curso natural da RP, mas também pode ser o erro no exame físico do campo visual. O campo visual também pode se deteriorar rapidamente.O exame dinâmico de campo visual é um método simples e eficaz para determinar a posição e extensão do defeito do campo visual.O campo visual estático é mais preciso que o campo visual dinâmico para determinar a profundidade do dano do campo visual e a sensibilidade à luz da área retiniana específica. O cone de adaptação ocular é sensível à luz vermelha e à luz azul, e a haste é sensível à luz azul e à luz vermelha. Portanto, os pontos vermelhos e azuis podem ser usados ​​para verificar o limiar de áreas específicas da retina de olhos escuros adaptados ao meridiano vertical ou horizontal (sensibilidade espectral). Para avaliar a função da retina e do cone do paciente O método de campo visual estático de duas cores adaptado ao escuro comumente usado em RP é geralmente um ponto colorido com comprimentos de onda de 500 nm (luz azul esverdeada) e 650 nm (luz vermelha) após a adaptação ao escuro. Foram detectados 75 pontos de retina, e a sensibilidade da haste e do cone de cada ponto de teste era conhecida em comparação com a média normal do ponto, de 2 A sensibilidade das sensibilidades estimuladas por cores pode ser determinada que o ponto visual de cada ponto de detecção é mediado pela haste e / ou cone.Massof e Finkelstein usaram este campo de visão estático de duas cores e adaptado para analisar a função da retina e do cone em pacientes com RP. Existem dois tipos de hastes, o tipo de perda de sensibilidade do cone, e o RP pode ser classificado de acordo com isso, Ernst e colaboradores descobriram um campo de visão estático automático de duas cores, usando LEDs para fornecer estimulação de luz vermelha e azul esverdeada e usando esse perímetro O exame de campo visual estático automático de duas cores, adaptado ao escuro, foi realizado em 104 pacientes RP com 44 famílias de RP do tipo AD, que confirmaram ainda que a RP do tipo AD tem dois subtipos com diferentes características de comprometimento da função visual.

2. Limiar de adaptação escuro

Para detectar a sensibilidade visual aos estímulos durante a adaptação ao escuro, a curva de adaptação escura é geralmente traçada pelo medidor de adaptação escuro Goldmann-Weekers e o limiar final de adaptação ao escuro é detectado, sendo um dos indicadores sensíveis para avaliar a função da retina. O limiar de adaptação escuro é aumentado, mas este tipo de medidor de adaptação escura mede apenas a sensibilidade à luz local de uma área retiniana fixa (frequentemente 11 ° acima da fóvea) Nos últimos anos, iniciou-se o exame adaptado ao escuro com luz bicolor (500 nm e 650 nm). Semelhante ao exame de campo visual estático, ele pode detectar sensibilidade visual e cadência e limiar do cone em qualquer parte da retina.É clinicamente valioso para avaliar a função retiniana regional ou prejudicada em pacientes com RP e estimar o prognóstico da função visual.

3. ERG de visualização completa

Desde que Karpe descobriu o desempenho ERG característico de RP em 1945, com o aprimoramento das condições de detecção de ERG, especialmente a aplicação da tecnologia de sinalização computadorizada, a resposta ERG abaixo dos microvolts pode ser detectada e o diagnóstico clínico e a avaliação da função visual do PR são promovidos. Todo o campo ERG gravado por toda a estimulação luminosa uniforme da retina pode ser separado pela alta frequência e forte luz de cintilação, alterando o comprimento de onda, a frequência e a luz da retina e o estado de adaptação ao escuro da luz estimulante. Reação do cone, porque as células piramidais podem responder à luz de cintilação até 70 semanas / s, enquanto as células bastonetes só podem responder à luz de cintilação por até 8 semanas / s, e estimular com luz azul fraca (<470 nm) sob adaptação ao escuro A reação da haste ERG pode ser isolada, e a estimulação da luz vermelha (> 600nm) pode produzir b-ondas bimodais representando a reação em bastonetes e cone respectivamente .O exame ERG de campo total pode avaliar o tipo e a extensão do envolvimento de fotorreceptores em RP. Como a resposta da haste é a mais precoce seletivamente envolvida em todos os tipos de RP, o exame ERG de campo completo é útil para o diagnóstico precoce da PR, que pode ser anormal antes do início dos sintomas ou de alterações visíveis no fundo de olho; Pode ajudar a identificar pacientes na família RP e membros normais da família.A porcentagem de ERG normal e anormal na família RP é consistente com a relação mendeliana do tipo hereditário.Na família RP, o ERG dos membros com idade ≥6 anos é normal, e o PR é encontrado mais tarde. A possibilidade é muito pequena, a ERG também pode ajudar a identificar degeneração da retina precoce e não-progressiva na clínica, a primeira tem uma menor amplitude da reação do cone ERG e um pico mais longo, enquanto a segunda apresenta apenas uma diminuição na amplitude. Monitore objetivamente o curso natural da PR e forneça informações para estimar o prognóstico.A maioria dos pacientes têm cegueira quando a amplitude do ERG é menor que 0,05μV.O ERG dos pacientes com FR em forma de leque apresenta baixa amplitude. Pacientes com picos normais e bom prognóstico têm um exame ERG de campo completo usando a técnica de filtração de banda estreita em todo o computador, que também ajuda a avaliar objetivamente tentativas de tratamento visando estabilizar ou retardar o processo de degeneração de RP. Portadores também têm valor clínico.

Vale ressaltar que a ERG é a resposta elétrica total das camadas externa e média da retina, geralmente não relacionada positivamente com a acuidade visual que representa a função da mácula.A contribuição da mácula para a resposta do cone ERG é de no máximo 15%, portanto a resposta do cone é anormal. Não representa completamente o dano da fóvea.

4. Angiofluoresceinografia da retinite pigmentosa

A angiofluoresceinografia pode mostrar as pequenas alterações do PSE que são difíceis de detectar nos primeiros exames de RP, o que é útil para o diagnóstico precoce.As imagens angiográficas da maioria dos pacientes RP mostram fluorescência coroidal ou pigmentação devido à despigmentação do EPR ou perda de EP. Obstrução por fluorescência causada por hiperplasia e estagnação, 15% a 20% dos pacientes têm despigmentação extensa de EPR em torno da mácula, e o EPR na mácula, especialmente na fóvea, permanece intacto, então a angiografia com fluoresceína mostra a aparência de "semelhante a um touro" Esse desempenho geralmente indica que o paciente tem melhor acuidade visual, podendo apresentar atrofia capilar coroidal, além disso, cerca de 25% dos pacientes podem ter extravasamento de fluoresceína e o derrame vascular macular da retina pode ser acompanhado por edema macular cistóide ou retina. Espessamento e causando comprometimento visual prematuro do centro do olho, angiografia do fundo de fluoresceína pode ajudar no diagnóstico diferencial clínico de RP e outras retinopatias degenerativas, como doença da coroide, mas também contribuir para as complicações raras ou doença associada de RP, como osmose A vasculopatia retiniana e o edema macular com manejo clínico adequado são importantes para prevenir a perda prematura da função visual da FR.

5. exame patológico

Os espécimes obtidos clinicamente são todos casos avançados, sendo as principais alterações patológicas a camada neuroepitelial da retina, principalmente a degeneração progressiva das células bastonetes, seguida da gradual atrofia da retina das camadas externa para a interna, acompanhada de gliose e pigmentação. A camada de células epiteliais também sofre degeneração e hiperplasia, e o pigmento desaparece ou se acumula e migra para a camada interna da retina.A parede do vaso retiniano é degenerada e espessada hialina, e até mesmo o lúmen é completamente ocluído.Os vasos sanguíneos coróides podem ter diferentes graus de esclerose, capilares. Completamente ou parcialmente desaparecido, o nervo óptico pode ser completamente atrofiado, o disco óptico frequentemente tem gliose, forma membranosa, conectado com a membrana glial da retina, e a cera do disco óptico vista sob o oftalmoscópio é geralmente considerada como sendo causada por gliose. .

Nos últimos anos, exames ultraestruturais confirmaram que a membrana do disco externo em forma de bastonete foi perdida no estágio inicial da doença, e a membrana externa do disco em forma de cone é relativamente reservada, mas há também alguns casos no disco externo residual em forma de cone. Na membrana, há alterações anormais, como encurtamento e vacuolização, especulando-se que as alterações patológicas acima possam ser causadas por anormalidades gênicas estruturais ou defeitos genéticos da sintetase e seus produtos na membrana extracelular fotorreceptora.

6. Veja o exame de fundo

Embora o fundo possa ser completamente normal no estágio inicial da doença, as alterações do fundo de olho aparecem gradualmente com o progresso da doença.

(1) atrofia dos mamilos: ocorre na fase tardia da doença, pálida e ligeiramente amarelada, chamada "mamilo óptico ceroso", a borda é levemente embaçada, ocasionalmente como a sensação de estar coberta por uma camada de tule.

(2) estenose vascular retiniana, os vasos sanguíneos são consistentemente estreitos, especialmente as artérias são proeminentes, eo grau de estenose reflete a gravidade da doença.Na fase avançada, as artérias são extremamente finas, e é difícil reconhecer e desaparecer após o fundo periférico, mas não há linha branca. Não há bainha branca.

(3) A pigmentação da retina começa no equador, e o pigmento tem pequenas manchas com protrusões, que então aumentam e se tornam maiores, principalmente típicas de células ósseas, às vezes linhas irregulares, e os pontos iniciais do pigmento estão distribuídos ao redor do equador em um padrão circular. Principalmente localizado perto dos vasos sanguíneos da retina, especialmente na frente das veias, cobrindo uma parte dos vasos sanguíneos, ou distribuídos ao longo dos vasos sanguíneos, e mais comum nos ramos dos vasos sanguíneos.Após, a pigmentação se espalha para o centro e parte periférica, e a área de distribuição anular das manchas pigmentares aumenta gradualmente. Mesmo coberto com todo o fundo de olho, enquanto a retina atrofia, pigmentação pigmentar epitelial, exposto vasos sanguíneos coróides e fundo de leopardo, todo o fundo é escuro, os vasos sanguíneos da coróide também são endurecidos, listras amarelo-branco, o vítreo é geralmente claro, às vezes visível Uma pequena quantidade de turbidez de ponto ou linha.

(4) AGL: atrofia capilar vascular visível, os vasos sanguíneos da retina são ocluídos, às vezes visíveis, macular, vazamento de fluorescência no pólo posterior e até mesmo na parte periférica.

Diagnóstico e diferenciação da retinose pigmentosa primária

De acordo com a história médica acima, sintomas, função visual e exame oftalmoscópico, o diagnóstico não é muito difícil, mas a atenção deve ser dada à retinose pigmentar secundária após alguma inflamação coriorretiniana congênita ou adquirida.

Sífilis congênita e lesões do fundo do feto causada por mulheres grávidas no terceiro mês de gravidez, os resultados do fundo após o nascimento são quase idênticos à doença, ERG, campo visual e outros resultados dos testes de função visual também são difíceis de distinguir, apenas na determinação de crianças Soro parental negativo para melanina e mães sem história de rubéola no estágio inicial podem ser diagnosticadas como degeneração pigmentar primária.Se necessário, a observação de acompanhamento é necessária.A degeneração pigmentar secundária congênita já está presente ao nascimento, e a condição é ainda. .

A sífilis adquirida e certas doenças infecciosas agudas (como varíola, sarampo, escarlatina, caxumba, etc.) podem ocorrer na coriorretinite, quando as alterações do fundo após a inflamação desaparecem, às vezes semelhante à degeneração pigmentar primária, quando da história médica O exame sorológico ea pigmentação do fundo do olho são grandes e a posição é profunda, irregular (não semelhante a osteócito), atrofia retiniana da coroideia, atrofia do disco óptico cinza-branco (amarelo não ceroso) e o grau de cegueira noturna é leve.

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