Ictiose

Introdução à ictiose Ictiose é comumente conhecida como (pele de cobra), 70% é genética (doença genética), mais do que a incidência de crianças, as partes dos membros estão nas costas, a pele seca e áspera, as bordas são levemente inclinadas, lembrando pele de cobra ou suor. Há entupimento de partículas, nenhum cabelo pode ser encontrado, e a pele é marrom-escamosa, escamosa e profunda, e se espalha com o corpo inteiro com a idade, e a doença é caracterizada pelo inverno pesado e pelo verão leve. A ictiose é uma ceratodermia cutânea hereditária comum, chamada de pele de cobra. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,008% Pessoas suscetíveis: mais comuns em crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nistagmo, polineurite, ataxia

Causa de ictiose

Ictiose ceratose epidermolítica (15%):

É uma doença genética autossômica dominante. O gene patogênico está associado às mutações do gene da queratina 1 (K1) e queratina 10 (K10), levando a defeitos na síntese ou degradação da queratina, afetando o arranjo normal e a função dos microfilamentos de tensão nos queratinócitos basais, resultando em queratinização. Anormalidades e liberação da epiderme.

Ictiose lamelar (15%):

Herança autossômica recessiva. O gene localiza múltiplos locais, incluindo 2q33-35, 19p12-q12, localização na mutação do gene 14q11TGM1, deleção ou inserção, a defeitos de ligação cruzada de adesão celular e proteína do envelope celular.

Ictiose vulgar (20%):

É uma doença genética autossômica dominante com penetrância incompleta. Atualmente, acredita-se que seja causado por instabilidade do mRNA e mecanismos de controle pós-transcricional defeituosos.

Ictiose recessiva sexual (15%):

Herança invisível para a ligação do cromossomo X. O gene da sulfatase esteroidal (STS) é deletado ou mutado, causando o acúmulo de sulfato de colesterol, e as células do estrato córneo são fortemente ligadas e não podem ser adequadamente desprendidas para formar escamas.

Eritrodermia congênita não-bolhosa semelhante à ictiose (15%):

É autossômica recessiva e é causada pela mutação de múltiplos genes, como o gene da lipoxigenase 12 (R) (ALOX12B) e o gene da lipidoxidase 3 (ALOXE3).

Ictiose linear rotunda (10%):

Transtorno autossômico recessivo causado por uma mutação no gene do inibidor da protease de serina Kazal5 (SPINK5) no cromossomo 5p32.

Prevenção de ictiose

Esse problema realmente precisa ser altamente valorizado: se a doença é casada antes de ser curada, é provável que ela seja herdada para a próxima geração. Apenas curando a doença você pode se casar e fortalecer seu exercício. Você deve beber mais água fervida para sua vida. Vitamina A.

Para a ictiose hereditária, a probabilidade genética da prole será grandemente melhorada, e o casamento pode ser alcançado, mas a fertilidade não é adequada.

Complicações da ictiose Complicações, nistagmo, polineurite, ataxia

As síndromes relacionadas à ictiose são em grande parte herança autossômica recessiva.Além de envolver múltiplos órgãos e / ou tecidos, elas são acompanhadas por diferentes graus de dano semelhante à ictiose.Eles também são um componente importante dessas síndromes, e os sintomas clínicos são diferentes. O SAI pode ser uma manifestação de efeitos pleiotrópicos do gene, sendo as principais síndromes associadas à ictiose:

1 ictiose, espasticidade, síndrome de retardo mental

Para uma síndrome rara que consiste em ictiose congênita, paralisia espástica de membros e transtorno de tríade, quase todos os pacientes têm dano ictiose extenso no nascimento, e cerca de metade tem graus variados de eritrodermia, pele vermelha. A doença gradualmente desaparece com a idade, desaparece após a idade adulta, e há três tipos de ictiose que terminam na vida: as dobras são geralmente pretas ou pretas e amarelas, e as lesões dermatoglíficas são aprofundadas, os membros e a parte inferior do abdômen O dano ictiose lamelar, outros danos é caracterizada por um grande número de escamas secas finas, o mesmo paciente, muitas vezes tem três tipos de lesões de pele, valgo valgo comum, pacientes individuais com cabelos secos, delgado, sem brilho.

A maioria dos pacientes desenvolve lesões neurológicas dentro de 4 a 30 meses após o nascimento, principalmente retardo mental, tetraplegia espástica ou paraplegia, exacerbação progressiva do espasmo dos membros inferiores, pelo menos até a remissão da puberdade ou parada da progressão, a maioria dos pacientes Os membros superiores apresentam lesões semelhantes, mas são mais leves, sendo que a maioria dos pacientes apresenta retardo mental e não aumenta com a idade.

2 ichthyosis pigmeu síndrome de transtorno mental:

Esta é uma síndrome que consiste em eritrodermia do tipo ictiose, gnomo, distúrbio mental e expectoração espástica.No caso clínico: 3 crianças foram encontradas entre 5 filhos de um parente próximo e casal. A idosa, de 137cm de altura, tem eritrodermia no rosto ao nascer, uma pequena bolhas na parte de trás do pé, vermelhidão difusa no corpo por vários meses, e a pele está atrofiada e afinada como um pergaminho na parte de trás do pé.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

3 distúrbio inteligente epilepsia síndrome de ictiose:

Infância, causada principalmente por leve ictiose-eritrodermia, transtornos mentais e tríade epilepsia, mas alguns pacientes também têm hipoplasia genital, gnomos e outros sintomas, pouca inteligência, não pode cuidar de si, a epilepsia é maioritariamente grande No início, a doença pode ser causada por herança autossômica recessiva, mas a herança sexual em cadeia não pode ser descartada.

4 ictiose hepatoesplenomegalia síndrome de ataxia:

Dykes e Harper (1979-1980) relataram pela primeira vez a doença, sendo um homem de 69 anos de idade com doença de pele seca em crianças, disfunção de consoantes e instabilidade de marcha após 62 anos de idade, doença de pele seca. A extensão de membro mais óbvia, palmprint é profunda, hepatoesplenomegalia, dura, mas a função do fígado é normal, exame neurológico tem demência senil, ataxia de movimento de membro e tronco, disartria, dificuldade de olhar para cima.

5 eixo do cabelo síndrome de ictiose transtorno de inteligência anormal:

A doença tem eritrodermia semelhante à ictiose, cabelo frágil causado por ressecamento anormal, retardo mental, fertilidade reduzida e baixa estatura, de modo a descobrir que os pais nesses pacientes não têm doença, tanto homens quanto mulheres. Acredita-se que esta doença é causada por herança autossômica recessiva múltipla.

6 ictiose polineurite síndrome de ataxia:

Para uma doença hereditária autossômica recessiva rara, os principais sintomas e sinais dos pacientes são devidos ao envolvimento do sistema nervoso, infância, ataxia manifestada como instabilidade de marcha, tremor intencional e nistagmo, e fraqueza nos membros, longe Fraqueza muscular final, mesmo atrofia muscular, emissão profunda enfraquecida ou desapareceu, além de surdez neurológica, perda olfatória, a maioria dos pacientes têm lesões leves ictiose, os pacientes morreram de polineuropatia aguda, insuficiência renal ou cardíaca Esgotamento.

7 ictiose, síndrome de alergia ao cabelo de bambu:

A doença é composta principalmente de eritrodermia congênita semelhante à ictiose, pêlos de bambu e alergia genética, sendo rara a maioria dos pacientes do sexo feminino, com eritrodermia difusa e descamação ao nascimento ou logo após o nascimento, mas com pele avermelhada. O grau, a extensão e a duração são diferentes, as manifestações clínicas da ictiose são as mesmas da ictiose linear localizada, os cabelos são escassos e macios, opacos, secos e anormais, caracterizados por pêlos quebradiços da intussionalidade, que é chamado de bambu. Cabelo.

Sintomas da ictiose Sintomas comuns Escamas de peixe em camadas Alça da pele Alergias na pele Epiderme eritema queratinizado Escalas Grande quantidade de descamação da pele Queratinização do membro

Manifesta-se principalmente como pele seca ou áspera nas extremidades ou no tronco das extremidades, acompanhada de escamas rombóides ou poligonais, cuja aparência é semelhante a escamas de peixe ou pele de cobra, fissura palatina cutânea grave, pele rígida, levando ao suor esparso e à transpiração anormal, resultando no corpo interno Água desequilibrada e metabolismo líquido afeta o sistema endócrino.

Alterações histopatológicas:

(1) ictiose hereditária dominante: hiperqueratose moderada da epiderme com afinamento ou desaparecimento da camada granular;

(2) ictiose ortotópica: queratinização excessiva, camada granular normal ou ligeiramente espessa;

(3) hiperceratose epidermolítica ictiose: hiperceratose, liberação de células epidérmicas, degeneração de partículas.

Exame de ictiose

1. Exame de rotina: se a pele nas extremidades ou tronco das extremidades é seca e áspera, ou acompanhada de escamas rombóides ou poligonais, se a aparência é como escamas de peixe ou pele de cobra, se a pele tem fissura ou não e se a epiderme é rígida ou não.

2, precisa realizar exame anatomopatológico de lesões cutâneas e exame dermatológico.

Identificação diagnóstica de ictiose

Bases diagnósticas da ictiose:

1. Ter uma história familiar;

2. Desempenho da lesão de pele;

3. Alterações histopatológicas

(1) A ictiose epidêmica dominante é moderadamente hiperqueratótica, com afinamento ou desaparecimento da camada granular;

(2) ceratose ictiose ortotópica, camada granular normal ou ligeiramente espessa;

(3) epidermolítico hiperceratose ictiose ceratose epidérmica ou degeneração granular.

Identificação de quatro tipos principais de ictiose:

1, ictiose vulgar: principalmente nos membros secos dos membros e no tronco do diamante marrom seco, ou poligonal escamosa, a extensão do braço e da coxa muitas vezes têm pápulas ceratóticas foliculares óbvias, envolvimento do dedo do pé da palma, alta incidência, Seu escamoso queratinizado é causado por várias camadas de queratinócitos que não caem, mais do que alguns meses após o nascimento, o mais pesado em torno de 5 anos de idade, os sintomas podem ser aliviados após a puberdade, mas a condição é pior com a idade e tratamento.

2, ictiose oculta sexualmente ligada: pode ocorrer após o nascimento ou lactentes, as lesões de pele são grandes e significativas, amarelo-marrom ou sujo escala de peixe preto em grande escala, pele seca e áspera, muitas vezes em todo o corpo, axilas e fossa do cotovelo Pode ser afetado, abdômen, as costas é particularmente pesado, como o envolvimento facial, é limitado à frente da orelha e do lado da face, geralmente não ocorre ceratose folicular, a pele na palma da mão é normal, as lesões cutâneas não diminuem com a idade, e às vezes aumentam de peso.

3, epiderme afrouxamento ictiose hiperceratose, também conhecido como eritrodermia bolhosa congênita ictiose-like: uma doença genética autossômica dominante com alta taxa de distorção, clinicamente raros, após o nascimento ou vários meses após o nascimento, pode Existem lesões generalizadas e limitadas.Quando a pessoa generalizada nasce, há uma espessa camada de escamas em todo o corpo.Depois do nascimento, ele cairá, e haverá rubor generalizado e escamas.As escamas serão removidas e o eritema desaparecerá gradualmente. Escalas mais escamosas podem ocorrer novamente, a natureza limitada da situação só pode ter lobos com tesão escamoso mais espessos nas partes flexora e rugosa das extremidades.

4, ictiose lamelar: herança autossômica recessiva, depois de todo o corpo é uma ampla camada de algodão humana membrana gelatinosa bem embrulhado, causando pálpebras e eversão labial, o filme descascou depois de alguns dias, a pele Tem um fluxo amplo e difuso com polígonos brancos ou cinza acinzentados ou grandes escamas em forma de diamante, o centro é fixo e as bordas são livres, muitas vezes simétrico em todo o corpo, os membros flexionados, a fossa do cotovelo, as axilas e a vulva são mais evidentes. Queratinização excessiva, crescimento excessivo de unhas e cabelos, progressão lenta da doença, pode eventualmente sobreviver, até que a eritrodonia pode ser reduzida na idade adulta, mas as escalas ainda existem.

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