Retinosquise congênita

Introdução à retinosquise congênita A retinosquise congênita (retinasquise congênita) é uma espécie de distrofia vítreo-retiniana, que já está presente ao nascimento, sendo mais rara do que a fenda palatina retinal adquirida, sendo a hemorragia vítrea e o descolamento de retina as complicações mais graves. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: vistas em crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hemorragia vítrea descolamento de retina ametropia hipermetropia strabismus

Causas da retinosquise congênita

(1) Causas da doença

A doença é uma doença recessiva críptica tipo X, mas também foi relatada herança autossômica recessiva.A herança genética autossômica dominante e os métodos genéticos são incertos.A mãe é portadora e a fissura palatina é simétrica.

(dois) patogênese

A patogênese desta doença ainda é incerta, há uma teoria de anormalidade vítrea, teoria do defeito de células de Müller e teoria da anormalidade vascular da retina, devido a uma anormalidade congênita da camada mais interna da retina, especialmente a extremidade interna das células de Müller ligadas à membrana limitante interna. Ou uma anormalidade cortical vítrea, a retina é puxada por ela, levando à divisão da camada de fibras nervosas.Essa tração pode ser devida ao crescimento insuficiente de vítreo no globo ocular normal de desenvolvimento, ou ao espessamento e contração do vítreo durante o período perinatal. O corpo vítreo adere à parede interna do copo ocular Quando o corpo vítreo original se contrai, a camada interna da retina é puxada.A parte inferior da retina começa a se desenvolver no estágio embrionário tardio, e os vasos sanguíneos ao redor do lado temporal se desenvolvem tarde e se distribuem menos quando a camada interna da retina Quando é puxado, é fácil rachar ao redor do lado da crista ilíaca.

Prevenção de retinosquise congênita

Não existem medidas preventivas eficazes para esta doença.

Complicações congênitas da retinosquise Complicações, hemorragia vítrea, ametropia, hipermetropia, estrabismo

A hemorragia vítrea e o descolamento de retina são as complicações mais graves da doença, e a incidência de hemorragia vítrea chega a 40%, e quase 20% dos pacientes têm descolamento de retina.

1. Descolamento retiniano do buraco: Pode-se observar que existe um orifício na camada externa da fissura palatina, um buraco é formado ao redor da fissura palatina ou um buraco é causado pela tração vítrea.O líquido pode entrar na retina através do orifício externo ou do descolamento vítreo. Próximo

2. Sangue vítreo: A incidência de hemorragia vítrea é de 40%, geralmente devido à ruptura dos vasos do ramo, muito poucos devido à neovascularização e à formação de neovascularização devido à isquemia causada por lesões microvasculares na fenda palatina. Os vasos sangüíneos causam sangramento repetido do vítreo, e a angiografia de fundo de fluoresceína é um vazamento de corante do disco óptico e dos vasos sanguíneos que circundam a retina.

3. Outras complicações: A refracção é também comum em doentes com esta doença, a incidência de hipermetropia e estrabismo pode atingir os 29%, outras complicações raras são a tração macular causada pela tracção vítrea, o descolamento exsudativo da retina, o recém-nascido O glaucoma vascular está diminuindo.

Sintomas de retinosquise congênita sintomas comuns nistagmo mancha pigmentada edema retiniano pigmento anormal descolamento de retina mudanças de fundo

Início congênito, mais comum em crianças do sexo masculino, raro em mulheres, frequentemente encontrado em defeitos de visão na idade escolar ou pré-escolar, quando a ambliopia do lado do olho frequentemente apresenta exotropia em desuso, a baixa visão em ambos os olhos é propensa a nistagmo Ocorreu hemorragia vítrea espontânea e foi descoberta apenas quando uma família foi investigada por um probando.

1. Alteração da acuidade visual: A acuidade visual geral cai para 0,2-0,4 A acuidade visual diminui com a idade Finalmente, pode ser reduzida para cerca de 0,1 Nos 10 anos, a visão monocular ou binocular é pobre A doença ocorre na área periférica ou macular. Dano significativo, mais da metade de menos de 0,3, a parte macular da visão é ainda pior, a maioria dos pacientes com esta doença são do sexo masculino, pacientes do sexo feminino são pais da família com esta doença.

2. Fenda palatina macular: A fenda palatina ocorre na mácula e é chamada de retinosquise macular, que causa anormalidades maculares, pode ser vista em todos os pacientes e pode ser o fundo da doença, e somente a fóvea desaparece na fase inicial da doença. O pigmento é desordenado e o pigmento estrelado é derramado.A alteração característica é a protuberância cística em torno da fóvea, ou a fina aparência de um raio.A fossa central se desenvolve em dobras semelhantes a cistos radiais, que gradualmente se fundem em donuts (rosquinhas). A forma da fenda palpebral da retina, as manifestações maculares do paciente variam, pequena elevação semelhante a um feixe ou dobras radiais microscópicas centradas na fóvea ou a combinação das duas é a manifestação mais característica, em alguns pacientes com retinografia extensa Alta, quase ocupando todo o pólo posterior, cercada por grandes vasos sangüíneos, as anormalidades da mácula podem ser muito pequenas, e as dobras radioativas superficiais são quase invisíveis através da lâmpada de fenda.O uso da luz vermelha sem luz ajuda a observar, em uma certa Alguns pontos de pigmentação do paciente podem ser a única alteração, enquanto em outros, o reflexo foveal desaparece pode ser a única anormalidade macular. A mudança de pacientes idosos é frequentemente negligenciada e é considerada uma mudança normal relacionada à idade.

3. Fenda palpebral da retina periférica: A incidência de fenda palatina periférica vista pelo oftalmoscópio é de 71% -85%, e a fissura palatina na parte periférica é classificada principalmente em dois tipos: uma é uma superfície achatada como uma forma variegada, que ocorre principalmente acima do fundo. Nas crianças maiores ou adultos, devido à degeneração espontânea da fenda palpebral vesicular da retina na infância, o outro tipo é a vesícula gigante da retina, que é mais comum embaixo, ocorre em meninos menores de 4 anos e pode se espalhar pela fissura palatina. A parede anterior geralmente não excede a borda serrilhada.A parede interna da vesícula gigante pode ser um grande buraco.A lesão mais característica fora da área macular é uma elevação esférica da camada interna da retina com um orifício ou orifícios grandes. Muitas esferas rachadas, baixas cristas planas, geralmente evidentes no equador, às vezes se estendendo para trás ou até mesmo perto do disco óptico, a cor dos vasos sangüíneos nas baixas cristas planas é escura, e a projeção de vasos sanguíneos na coróide é visível, se não houver área correspondente Comprometimento funcional, indicando que ainda há fibras do nervo óptico mais intactas e sinapses na fissura palatina, ocasionalmente na zona de separação de duas fissuras palatinas esféricas em um olho, a lesão prematura raramente se espalha para a margem serrilhada e a borda posterior frequentemente se protrai. Além disso, na doença, a camada interna do buraco é maior e mais provável de ocorrer do que a camada externa do buraco.A doença ocorre na camada de fibra nervosa, a camada superficial da retina, a camada externa da retina é transparente e a camada externa é relativamente rara. E mesmo que seja pequeno, é difícil de ver, muitas vezes redondo e próximo à borda da fissura, se ocorrer ao mesmo tempo, o orifício externo também pode causar descolamento da retina.

Ao longo da borda posterior da fenda palatina da retina, linhas divisórias brancas ou pigmentadas são comuns, o que pode ser causado pela estimulação do EPR ao longo da fissura palatina posterior, e os vasos retinianos geralmente estão localizados na camada interna da fissura palatina. No entanto, também pode ser visto que os vasos sanguíneos se movem da camada interna para a camada externa, e as bainhas brancas são frequentemente vistas nos vasos sanguíneos da fenda palatina.

4. Lesões vítreas: As alterações vítreas da doença são condensação fibrilar atípica, formação de vacuolização, pós-separação e concentração, o córtex vítreo precoce é denso, cobrindo ainda a fissura palatina, o vítreo não tem descolamento posterior, fissura palatina Um buraco também é visível na camada interna, indicando que o buraco não é causado pela retração vitreorretinal, mas devido à degeneração do tecido, mas extensa estenose interna, muitas vezes acompanhada de descolamento vítreo posterior e concentração, ocasionalmente, um pequeno pedaço de córtex vítreo Os vasos sanguíneos da retina aderir e puxar, e também levar a hemorragia vítrea, este volume de vidro do sangue, localizado principalmente na cavidade vítrea posterior e cavidade palpebral da retina, e muitas vezes pode ser absorvido mais rápido, hemorragia vítrea é comum em pacientes jovens, nesta doença Durante o período de desenvolvimento, menos freqüente após 20 anos de idade, hemorragia a longo prazo pode formar amarelo, sangramento na mecanização vítrea, contração e tração, pode produzir lágrimas da retina de espessura total e dobras retinianas fixas, hemorragia vítrea pode ser a primeira doença Desempenho, na fase tardia da doença, toda a camada interna desapareceu, os vasos sanguíneos da retina ficaram invisíveis, a camada externa foi degenerada, um grande número de manchas pigmentadas apareceu e pigmentação vasos sanguíneos da retina fundo do metade inferior e nenhum paciente do sexo masculino deve considerar esta doença, até diagnosticada como outras doenças.

Além das alterações vítreas, ainda existem membranas vítreas cujas propriedades não são conhecidas, são tecidos anormais localizados entre a membrana limitante interna e o vítreo.A membrana é translúcida e muitas vezes adere ao disco óptico e à retina, e algumas ou todas as membranas estão livres. No entanto, há uma certa aderência no equador, geralmente aderindo à camada interna do bojo esférico na parte inferior da fenda.Na linha de adesão, os vasos sanguíneos da retina são curvados em um ângulo agudo e a retina interna é deformada, até mesmo o oftalmoscópio geral é difícil. Quando a retina da fenda palatina é vista, a membrana no disco óptico leva ao edema de disco pseudo-óptico.Os vasos sanguíneos retinianos normais do disco sacral envolvem o disco óptico em direção ao lado temporal, semelhante à lente leve após a proliferação da fibra, filme de vidro ou vidro usinado. O sangue volumétrico pode causar ectópica macular ectópica, por vezes a neovascularização proveniente do disco óptico pode ser vista na membrana vítrea, às vezes na camada interna da fissura palatina.Esta membrana vítrea pode ser fundida com a fenda palatina, e a membrana vítrea é Os sinais de tração do fundo de olho periférico podem ser expressos como opressão e branqueamento semelhantes a mapas.

5. Outras alterações do fundo: As retinas que não foram invadidas ao redor do fundo apresentam degeneração branca acinzentada ou branca prateada, em casos graves, reflexos cintilantes semelhantes a folhas de prata, alterações semelhantes a edema de retina, ocasional neovascularização retiniana periférica e coroide em casos avançados. Anormalidades do pigmento da coriorretinite atrófica ou antiga, por vezes com discite pseudo-opica, podem ser devidas a hiperplasia do tecido glial.

Exame de retinosquise congênita

1. Exame genético: O gene desta doença foi mapeado para a extremidade distal do braço curto do cromossoma X, especialmente Xp22.1-p22.2 Embora a doença tenha alterações no fundo, não há evidência de heterogeneidade genética. Uma literatura sobre o melhoramento do mapeamento de mapas genéticos na região RS foi relatada, um estudo realizado por um paciente finlandês relatou que a região crítica da RS foi reduzida para 0,2-0,3 cm, entre os marcadores DXS418 e HYAT1, acompanhada de oftalmoscopia e exame ERG. O diagnóstico baseado em DNA contribui para portadores heterozigotos da doença, e também pode ser usado para o diagnóstico precoce de bebês doentes.Os genes associados a esta doença foram identificados e considerados como XLRSI (retinosquise ligada ao cromossomo X. A mutação causa uma doença nos homens.

2. Exame histopatológico: Sob o microscópio fotoelétrico, a fenda palatina da retina localiza-se na camada de fibras nervosas da retina e na camada de células ganglionares da retina, que se divide principalmente ao longo das células gliais e da camada de fibras nervosas para formar uma fenda palatina. O tecido retiniano se estende e a camada interna da fenda palatina é composta principalmente de membros internos limitantes, parte das células de Müller e tecido vascular, que se espessam na parte vascular da retina e a camada externa da fenda palatina contém a camada granular interna. A camada granular externa, a camada plexiforme externa e a camada de células susceptoras, a camada externa é espessada pela gliose e, na região da fenda palatina, células gliais intactas e camadas de fibras nervosas geralmente não são óbvias, mas células bipolares e fotorreceptoras A camada está intacta, a camada granular interna tende a ser delgada, mas pode ser dupla camada, a camada interna da retina torna-se mais espessa ea estrutura é desordenada.A camada interna de fenda palatina muitas, a camada externa ea retina adjacente à cavidade fenda palatina são encontrados para ter uma grande quantidade de eosinofilicidade. A composição do material amorfo, a presença de material filamentoso no espaço extracelular adjacente às camadas interna e externa da cavidade de clivagem por microscopia eletrônica de transmissão, o experimento prova que o filamento é leve A substância amorfa vista abaixo, Gottinger observou que em pacientes com degeneração da vesícula retiniana periférica e retinosquise senil, os mesmos filamentos extracelulares com diâmetro de 8-12 nm de faixa cruzada, mas esses filamentos e vidro O mucopolissacarídeo sensível ao ácido desenvolve uma reação de cor diferente daquela encontrada nos pacientes de Gondon com fissura de palato.

O globo ocular removido da doença foi estudado, constatou-se que o orifício aparecia na camada de fibra do nervo óptico e a substância amorfa periódica era visível na retina.Na ultraestrutura, a substância amorfa consistia em filamentos com 11 nm de diâmetro e o filamento no interior da retina. Devido a defeitos nas células de Müller, essas acumulações extracelulares causam degeneração dessas células e da fenda palatina subsequente, e a proteína glial fibrilar ácida e, possivelmente, a proteína S100 produzida por células defeituosas de Müller se acumulam. Na retina.

3. Angiofluorescência: Pode-se observar que existem capilares dilatados e pontos fluorescentes na fóvea da mácula, indicando que há atrofia do epitélio pigmentar, mas não há vazamento típico.Na fenda macular, não há vazamento de corante para essas áreas císticas Isto é claramente diferente do edema macular microcístico, onde telangiectasias significativas, enrolamento vascular periférico e tráfego vascular anormal são visíveis na junção da fenda palatina da retina periférica e da retina normal.Esses vasos sanguíneos dilatados e anormais têm um vazamento significativo de fluoresceína. Formar uma região fluorescente forte localmente, indicando que há uma mudança na permeabilidade vascular.

4. Tomografia de coerência óptica (OCT): A imagem de OCT desta doença mostra uma típica alteração cística da mácula, com o tecido oblíquo ou vertical ligado à ponte, e o pólo posterior da camada neuroepitelial da retina é separado, com uma ponte entre eles. As imagens de OCT das alterações do tecido membranoso são o espessamento neuroepitelial interno e a separação neuroepitelial externa, sendo a OCT altamente específica para a retinosquise e mostra claramente a separação neuroepitelial da retina.

5. Visão: Esta doença geralmente tem uma mancha escura central relativa.A área central da fenda palpebral macular da retina pode ter uma pequena mancha anular escura.A região de fenda palpebral retiniana de baixo nível é frequentemente difícil de detectar defeitos no campo visual devido às duas camadas na fissura palatina. Ainda existe uma conexão de fibra nervosa entre eles.

6. Eletrorretinograma (ERG): Nesta doença, o exame ERG tem importância característica e diagnóstica, pois o fundo de fenda palatina da retina apresenta múltiplas formas, pode ser difícil de diagnosticar de acordo com o exame de fundo de olho. Diagnóstico auxiliar, a amplitude da onda b mostra uma diminuição desproporcional em comparação com a onda a, que é uma característica desta doença.Na fase inicial da doença ou em doença leve, a possibilidade de queda da amplitude da onda b com balanço e sem mudança de onda a pode ser observada. A razão entre a amplitude da onda b e a da onda a é reduzida em maior grau, porque a resposta integrada é uma ERG anormal que indica que a difusividade retiniana periférica macular é afetada, mesmo em casos de anormalidades visíveis da mácula. Quando a doença progride e o receptor é degenerado, a amplitude da onda a torna-se menor, mas a amplitude da onda b diminui, então a razão da amplitude b / a é geralmente mantida, quando a retinosquise é mais avançada e o fundo apresenta uma ampla gama de pigmentos. Quando os vasos sanguíneos da retina na parte inferior do grupo e a parte inferior do fundo ou a área mais ampla desaparecem, a onda b do ERG pode desaparecer completamente, deixando apenas uma onda pequena ou componente PIII. Com o desenvolvimento da doença, a onda a também desaparece. G não foi registrado, e o ROG da mácula também mostrou uma baixa razão de amplitude b / a com a possibilidade de reduzir a oscilação.Em casos de degeneração macular, o ERG macular não pôde ser registrado.

O ERG desta doença tem alterações características, o que é útil para o diagnóstico desta doença.A amplitude da onda ERG é normal, a onda b é mais do que a onda d, então a razão de onda aeb (b / a) é frequentemente menor que o normal, com um ERG foi registrado sob estimulação por luz branca.A onda b era frequentemente inferior à linha de base.Mesmo na área macular, a onda b não era normal.Quando o fundo foi extensivamente afetado, a onda ae onda b eram pequenas, e a relação b / a ainda era baixa. No desenvolvimento do olho afetado, a onda b é gravemente reduzida a irrecuperável, deixando apenas a onda pequena.Os casos mais graves não são detectados nem mesmo com a onda A. O ERG é completamente irrecuperável, a onda OP é reduzida ou desaparece significativamente e o teste do limiar absoluto Perfil) pode comparar o olho controle normal e olho palpebral da retina com ERG multifocal na faixa normal, e a densidade de resposta média ou latência das 6 áreas da retina anular no grupo controle e na fenda palatina da retina Todos mostraram que a diferença era muito significativa.As imagens tridimensionais ERG multifocais de pacientes com fissura de palato retinal mostraram múltiplas reduções de amplitude local e o pico de resposta central desapareceu ou diminuiu.As ondas P1 / N dos valores de densidade de reação das seis regiões retinianas anulares O rácio é diferente de todos A relação b / a do campo visual ERG e a imagem tridimensional ERG multifocal dos pacientes com fissura de retina apresentaram múltiplas reduções de amplitude local, relacionadas ao dano funcional local causado pela presença ou ruptura de múltiplos cistos pequenos na área macular do paciente. Uma mudança distinta na doença.

Nos casos precoces ou leves desta doença, quando a ERG foi significativamente deprimida, a adaptação ao escuro, limiar absoluto de bastonetes e cones, apenas danos menores, as portadoras heterozigotas geralmente verificam o oftalmoscópio e o eletrorretinograma No entanto, existe uma prega de membrana limitante interna próxima da fóvea, ou uma degeneração da retina periférica e hiperglia semelhante à de um paciente masculino, mas a maioria dessas anormalidades parece ser não específica e não uniforme.

7. Electro-oculograma (EOG): A relação entre o pico de luz / escuridão no EOG desta doença permanece normal até o estágio mais avançado, e o pico de luz do EOG pode ser seriamente danificado.Os resultados dos testes ERG e EOG indicam que no início da doença a função fotorreceptora ainda é A preservação é boa, a camada interna da fenda é anormal e o fotorreceptor é afetado após um período de tempo.

8. Adaptação às trevas: a adaptação escura do paciente ao cone do meio, o limiar da haste é aumentado e até mesmo a fenda palpebral da retina macular também é alterada.

Diagnóstico e diagnóstico de retinosquise congênita

Critérios diagnósticos

1 A idade inicial do paciente é pequena;

2 Há uma membrana transparente semelhante a gaze protuberante da camada interna da retina e, às vezes, há grandes orifícios na camada interna acompanhados por vasos sanguíneos da retina;

3 anormalidades da mácula, degeneração cística, atrofia e pigmentação;

4 após o corpo vítreo ser descolado;

5 deficiência visual severa é devida a degeneração macular, hemorragia vítrea e descolamento de retina;

6 campo de visão é muitas vezes um defeito acima do nariz;

7X hereditariedade recessiva ligada ao sexo, o diagnóstico depende principalmente das características genéticas da doença e exame auxiliar, clinicamente baseado em manifestações clínicas típicas e morbidade familiar, utilizando oftalmoscopia direta ou indireta, características eletrofisiológicas, angiografia fluorescente e outros testes basicamente podem ser determinados Diagnóstico, além disso, OCT pode efetivamente distinguir entre o buraco macular ea fóvea foveal, que pode obter uma imagem transversal da estrutura do tecido retiniano in vivo, mostrando claramente a fina estrutura das camadas interna e externa da retina e objetivamente, quantitativamente medindo, analisando e espessura da retina. O analisador (RTA) determina se a divisão ocorre entre as camadas da retina e o tamanho e a forma da divisão.

Diagnóstico diferencial

Retinite pigmentosa primária: não há diferença significativa entre as características clínicas de retinosquise congênita e retinite pigmentosa, pigmentação extensa com estenose vascular retiniana, ERG não registrada com cegueira noturna completa, ERG pode ajudar a identificar se é registrável A onda a é acompanhada pelo desaparecimento da onda b e a retinosquise congênita pode ser considerada.

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