Retinoblastoma

Introdução ao retinoblastoma O retinoblastoma (RB) é o tumor maligno intra-ocular mais comum em lactentes e crianças jovens, sendo o tumor maligno mais grave e prejudicial em lactentes e crianças pequenas. Existem sérias ameaças e danos à visão e à vida. Ocorreu no núcleo da retina, tem uma predisposição genética familiar, a maioria ocorre com menos de 5 anos, pode ser única ou ambos os olhos ou ao mesmo tempo, a doença é propensa a metástase intracraniana e distante, muitas vezes colocando em risco a vida das crianças, detecção precoce, diagnóstico precoce O tratamento precoce é a chave para melhorar a taxa de cura e reduzir a mortalidade. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0035% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: opacidade vítrea glaucoma de descolamento de retina

Causa do retinoblastoma

(1) Causas da doença

Fatores Genéticos (40%)

Cerca de 40% dos casos são do tipo hereditário, que é causado pela genética dos pais da doença ou portadores de genes, ou pela mutação das células germinativas dos pais normais, que é autossômica dominante. Esses pacientes têm um início precoce, e cerca de 85% deles são afetados por ambos os olhos, havendo múltiplas lesões, e o segundo tumor maligno é propenso a ocorrer. Cerca de 15% dos casos são monoculares, o que pode ser devido à displasia do gene do retinoblastoma. É geralmente aceito que a taxa de manifestação externa desta doença é de cerca de 90%. Clinicamente, o retinoblastoma bilateral, a história familiar de retinoblastoma monocular ou o retinoblastoma monocular multifocal são classificados como hereditários.

Aberrações cromossômicas (25%)

Alguns casos genéticos (cerca de 5%) têm aberrações cromossômicas somáticas. A principal manifestação é a presença do braço longo do cromossomo 13 nos linfócitos do sangue periférico. Casos diferentes têm diferentes comprimentos de segmentos faltantes, mas todos envolvem a região da banda 4 do braço longo 1 (13q14) do cromossomo 13, e o segmento faltante menor é 13q14.2 pela bandagem cromossômica de alta resolução. Além do retinoblastoma, esses pacientes têm diferentes segmentos de deleção cromossômica, geralmente acompanhados por anormalidades sistêmicas de gravidade variável. Manifesta-se principalmente como retardo mental e retardo do desenvolvimento, podendo também haver microcefalia, malformação de múltiplos dedos e doença cardíaca congênita.

Infecção por vírus (10%)

O vírus é causado pelo crescimento parasitário no corpo humano e pode causar a doença causada pelo vírus. Manifesta-se principalmente como febre, dor de cabeça, mal-estar geral e outros sintomas de envenenamento sistêmico e sintomas locais causados ​​por hospedeiros virais e tecidos e órgãos oculares invasores que levam a danos inflamatórios.

Mutação celular (20%)

As células cerebrais dos pacientes com a doença são causadas por mutações nos retinoblastos, não são hereditárias e o início é tardio, sendo a maioria delas monoculares, lesões únicas, e o segundo tumor maligno não é fácil de ocorrer.

(dois) patogênese

Mutação do gene 1.Rb

O gene Rb é o primeiro gene supressor de tumor descoberto pelos seres humanos.A descoberta do gene Rb é reconhecida como um marco importante na pesquisa em oncologia humana, pesquisa do ciclo celular.O gene Rb está localizado em 13q14, com um comprimento total de cerca de 180kb e um total de 27 exons. É transcrito em um mRNA longo de 4,7 kb codificando a proteína Rb com 928 resíduos de aminoácidos, e cerca de 80% dos retinoblastomas podem ser encontrados nas mutações do gene Rb. Existem quatro tipos principais: mutação não-funcional (nula), leitura Na mutação frame, mutação do promotor (mutação pontual e metilação) e LOH, o gene Rb no quadro de leitura ainda tem algumas funções normais.A detecção da mutação do gene Rb precoce depende principalmente da hibridização Southern. A PCR e o sequenciamento direto do DNA podem prever com precisão se o retinoblastoma será herdado pela comparação do status de mutação do gene Rb do tumor do paciente e dos leucócitos do sangue periférico.A mutação do gene Rb também está amplamente presente em muitos outros tumores malignos.

Proteína 2.Rb e caminho de Rb

A proteína Rb é atualmente considerada o principal regulador do crescimento celular, desenvolvimento e câncer em todos os tecidos do corpo humano.Ela inibe o crescimento celular, câncer e promove o desenvolvimento e diferenciação.Rb proteína está localizada no núcleo e tem um peso molecular de aproximadamente 110 kDa.Rb pode ser expressa em todos os tecidos do corpo humano. Proteína, mas as características de expressão são diferentes em diferentes estágios de desenvolvimento.Na maioria dos retinoblastomas e muitos outros tumores malignos, a expressão da proteína Rb é deletada ou diminuída.A proteína Rb tem múltiplos domínios, o mais importante é a bolsa de ligação A / B. (bolso), a proteína Rb pode ligar-se a várias proteínas através do saco de ligação A / B, como oncoproteína viral (antigénio T grande SV40, proteína E1A de adenovírus, proteína papiloma E7), proteína E2F, proteína Rb e E7 A inativação da ligação protéica pode ser a patogênese da carcinogênese do vírus papilar (como o câncer cervical humano) A proteína Rb inibe a atividade transcricional de vários genes envolvidos na progressão do ciclo celular por ligação à proteína E2F, inibindo assim a progressão do ciclo celular.

As células humanas também possuem duas proteínas P107 e P130 com estrutura e função similares à proteína Rb, que juntas constituem a família de proteínas Rb. A proteína Rb pode se ligar a outras proteínas, e seu estado de fosforilação é determinado pela ciclina e proteína quinase relacionada ao ciclo celular (CDK), a atividade da CDK é controlada pelo inibidor da cinase quinase (CKI). Os principais CKIs são P16, P19, P21, P27, P57, etc, a atividade da CKI é controlada por vários sinais intracelulares ou extracelulares (como trauma, isquemia, etc.), de tal forma que os sinais celulares, CKI, CDK e células A ciclina, a família de proteínas Rb, a proteína E2F e os genes associados ao ciclo celular constituem uma via regulatória que transmite os sinais celulares aos genes associados ao ciclo celular passo a passo, a via Rb. Foi confirmado que todos os tumores em humanos têm anormalidades na via Rb.

3. Retinoblastoma em múltiplos estágios

(1) Fase de iniciação: O gene Rb é inativado por duas mutações, e todo o processo de transformação maligna é iniciado.Em primeiro lugar, forma-se o retinoblastoma benigno.Mais sem mutação, as células tumorais podem parar de se dividir devido a diferenciação adicional, e o tumor é parado. 1 mutação 10% é herdada pelos pais, e a maioria deles é recém-formada em diferentes estágios do desenvolvimento embrionário.Muitos fatores nesse período podem levar à mutação do gene Rb, como o relatório europeu de fertilização in vitro (FIV) A incidência de retinoblastoma em lactentes é significativamente aumentada, o que pode estar relacionado ao efeito mutagênico do gene Rb por grânulos de ovulação utilizados em grandes quantidades na FIV.

(2) Estágio de transformação maligna: Após a terceira mutação (M3), o retinoblastoma benigno torna-se retinoblastoma, o M3 provavelmente está relacionado a anormalidades cromossômicas, como i (6p), presente no retinoblastoma, que pode prevenir as células Apoptose e diferenciação celular ocorrem, e indivíduos com mutações Rb são 2000 vezes mais propensos a desenvolver retinoblastoma do que outros tumores, enquanto mutações de Rb estão amplamente presentes em outros tumores, e a retina é tão sensível a mutações de Rb, provavelmente Relacionado a M3.

(3) Estágio de progressão: o retinoblastoma acumula mais mutações, como 1q +, 16q-, etc., e as lesões são ainda mais deterioradas.

Prevenção do retinoblastoma

Recomenda-se que os familiares imediatos da criança tenham pelo menos um exame oftalmológico, e outras crianças da família devem ser examinadas para retinoblastoma, os adultos precisam passar por um exame de retinoblastoma, que é um tumor não maligno causado pelo mesmo gene. Os membros imediatos da família do câncer podem analisar seu DNA para ver se eles têm um gene para o retinoblastoma.

Atualmente, não existem medidas preventivas eficazes para o retinoblastoma, mas a observação regular de acompanhamento dos pacientes tratados e das famílias de alto risco é uma medida preventiva positiva Outra medida positiva que pode ser tomada agora é o aconselhamento genético e a produção. Pré-diagnóstico para reduzir o nascimento da criança.

Follow-up

Para cada paciente com retinoblastoma, após o tratamento, um plano de observação de acompanhamento deve ser desenvolvido com base em seus achados clínicos, patológicos e características de mutação do gene Rb (genético ou não-genético), para cada uma das famílias de alto risco nascidas. Os bebês também devem fazer exame regular de fundo sob anestesia geral Se as condições permitirem, considerar <1 ano de idade, uma vez a cada 3 meses; <2 anos de idade, uma vez a cada 4 meses; 3 a 5 anos de idade, uma vez a cada 6 meses 6 a 7 anos, uma vez a cada 4 anos, 15 vezes.

2. Aconselhamento genético

Como prever o risco da prole dos filhos de um paciente ou de seus pais é uma questão importante para reduzir o nascimento e orientar o acompanhamento de crianças com retinoblastoma.O aconselhamento genético é uma medida importante para atingir esse objetivo.Atualmente, a retina pode ser realizada em dois níveis. Aconselhamento genético para blastoma.

(1) Aconselhamento genético baseado na família: calculado de acordo com a taxa de penetrância de 80% a 90% do retinoblastoma.

(2) Aconselhamento genético pela detecção de mutações no gene Rb: amostras de DNA podem ser obtidas de leucócitos do sangue periférico e tecidos de retinoblastoma, e várias técnicas de detecção de mutações gênicas como hibridização Southern, SSCP, DGGE, etc. Por exemplo, pode-se aplicar PCR quantitativo e sequenciamento direto de DNA.Devido ao custo e limitação de tempo, é impossível detectar todas as seqüências de 180 kb do gene Rb na clínica.Ele é geralmente concentrado na vizinhança de 27 exons e exons 0-20 bp. Seqüências intrônicas (cerca de 4 kb no total), o tipo de mutação do gene Rb pode ser a deleção completa do gene, ou mutação pequena a pontual, geralmente duas mutações podem ser encontradas no tecido tumoral (podem ser iguais ou diferentes), se no sangue periférico Uma das mutações nos leucócitos pode ser julgada como retinoblastoma hereditário e, se não houver mutação nos leucócitos do sangue periférico, pode ser julgado como retinoblastoma não genético, em relação aos pacientes com retinoblastoma hereditário. O sangue pode ser usado para verificar se existe uma mutação no mesmo gene Rb. Se houver essa mutação, existe um risco de 90% de doença na criança e na criança, caso contrário, o risco é baixo. No momento do aconselhamento genético, deve-se prestar atenção ao mosaico e à baixa penetrância.

3. Diagnóstico pré-natal

A detecção da mutação do gene Rb foi aplicada com sucesso ao diagnóstico pré-natal clínico.Para o feto da família de retinoblastoma hereditário, os amniócitos podem ser detectados para a mutação do gene Rb entre 28 e 30 semanas de gestação.Se houver uma mutação no gene Rb da família, é melhor. Rescisão da gravidez: se os pais do feto não estão dispostos a interromper a gravidez, eles podem passar por um exame ultravioleta transvaginal de 33 a 35 semanas, 1 ou 2 vezes por semana para observar se um tumor se formou no olho fetal e o parto pode ser induzido com 35 semanas de gestação. Imediatamente, o tumor foi tratado com laser, houve relato de retinoblastoma com 35 semanas de indução e tratamento com laser da gravidez acima, que não apenas manteve o globo ocular, mas também manteve boa visão.

Complicações do retinoblastoma Complicações opacidade vítreo glaucoma de descolamento de retina

Metástase sistêmica ocorrerá: metástase ao longo do sangue e da linfa para o corpo inteiro Segundo as estatísticas, o cérebro e meninges ocupam o primeiro lugar, os músculos cranianos estão em segundo lugar, os nódulos linfáticos e ossos longos estão novamente, os órgãos abdominais são mais comuns no fígado e o desenvolvimento do tumor é diferente. Existem muitas complicações diferentes durante o período, incluindo opacidade vítrea, descolamento de retina e glaucoma neovascular.

Sintomas do retinoblastoma Sintomas comuns Deficiência visual Alunos em preto e branco aparecem descolamento de retina reflexivo amarelo-branco Superfície de empiema pseudo-anterior da córnea grande superfície da íris é formada ... Alta pressão intra-ocular esclera estrabismo uva inchada

De acordo com o processo de performance e desenvolvimento do tumor, ele pode ser dividido em quatro etapas.

1. Período de crescimento intraocular:

Quando o olho começa a crescer no olho, o olho externo é normal, porque a criança é jovem, ele não pode dizer se existe alguma deficiência visual, portanto, o estágio inicial da doença geralmente não é fácil de ser descoberto pelos pais. Quando o tumor prolifera no vítreo ou próximo ao cristal, a área da pupila terá um reflexo de luz amarela, por isso é chamado de olho de gato preto da Mongólia.Agora, a pupila é frequentemente aumentada devido a deficiência visual e pupilas dilatadas, escarro branco ou estrabismo.

Alterações do fundo do olho: visível, redondo ou oval, limite claro, único ou múltiplo, bojo nodular branco ou amarelo, superfície irregular, tamanhos diferentes, novos vasos sanguíneos ou pontos de hemorragia. Os tumores originam-se da camada nuclear interna, e são chamados de endógenos ao corpo vítreo.Podelos brancos de turbidez podem ser vistos no vítreo.Os que se originam da camada nuclear externa são propensos ao crescimento da coróide e muitas vezes à retina. Um sólido descolamento plano sem rachaduras ocorre. Exame de lâmpada de fenda, pode haver colônias de células tumorais na câmara anterior, a formação de empiema de câmara pseudo-anterior, deposição pós-córnea, a formação de nódulos de tumor cinza-branco na superfície da íris, pode fornecer alguma base clínica para o diagnóstico precoce.

2. Período de glaucoma:

À medida que o tumor cresce gradualmente em volume, o conteúdo do olho aumenta, causando um aumento na pressão intra-ocular, causando glaucoma secundário, dor ocular, dor de cabeça, náusea, vômito e vermelhidão. Elasticidade da parede da parede do olho das crianças é grande, a longo prazo pressão intra-ocular alta pode fazer a parede da bola dilatar, o globo ocular se expande, formando uma aparência especial "olho de boi", grande córnea, inchaço corneoscleral, etc, por isso deve ser diferenciada de glaucoma congênito.

3. Período extraocular

(1) A ocorrência mais precoce é que as células tumorais se espalham ao longo do nervo óptico até o crânio.O nervo óptico é engrossado devido à erosão do tecido tumoral.Se os poros do nervo óptico são destruídos, os poros do nervo óptico são aumentados, mas mesmo que os nervos ópticos fiquem normais no filme de raios X. A possibilidade de transferência pós-balão e intracraniana não pode ser excluída.

(2) O tumor penetra a esclera no saco, fazendo com que o globo ocular se sobressaia, podendo também causar a formação de estafiloma corneano ou piercing na córnea, e até mesmo se projetar além da fenda palatina para se transformar em um tumor enorme.

4, período de transferência sistêmica:

Metástase pode ocorrer em qualquer fase, como um tumor que ocorre perto da cabeça do nervo óptico, mesmo que seja pequeno, pode haver metástase do nervo óptico antes do glaucoma, mas geralmente a metástase é mais pronunciada neste período. Rota de transferência:

(1) A maioria do nervo óptico ou fenda palatina no crânio.

(2) Transfusão para o osso e fígado ou outros órgãos do corpo.

(3) Parte do linfonodo que é transferido para a vizinhança via vasos linfáticos.

Exame de retinoblastoma

Inspeção laboratorial

1. Checagem de urina:

A quantidade de ácido vanilmandélico e ácido homovanílico na urina aumentou, positiva para o diagnóstico, mas negativa para o Rb.

2. Quando a barreira hemato-aquosa está intacta, a concentração de lactato desidrogenase (LDH) no humor aquoso é maior do que o valor sérico, quando a relação dos dois é maior que 1,5 sugere a possibilidade de Rb, a atividade da lactato desidrogenase (LDH). Determinação: Quando o valor de LDH no humor aquoso é maior do que o valor mediano do soro, a razão entre os dois é maior que 1,5, o que sugere fortemente que o retinoblastoma pode ser.

3. Determinação do humor aquoso:

Nos pacientes com retinoblastoma, o humor aquoso e a lactato desidrogenase plasmática (LDH) aumentaram, e o humor aquoso e a fosfoisomerase plasmática (PGI) também aumentaram, mas no estágio tardio da doença de Coats, quando o dano retiniano era mais amplo, humor aquoso e plasma A desidrogenase de lactato e a fosfoisomerase também são aumentadas.

4. exame citológico:

A extração de humor aquoso ou vítreo para exame citológico pode ser útil para o diagnóstico e diagnóstico diferencial desta doença, mas pode promover a disseminação do tumor através do orifício da punção da parede ocular para o exterior da bola, não devendo ser facilmente utilizado, sendo extraído da punção lombar para citologia. Exame e exame de esfregaço de medula óssea têm grande valor de referência para julgar a metástase do tumor.

5. Exame de genética: compreender a condição cromossômica.

6. exame histopatológico:

(1) Microscopia de luz: observa-se mais necrose tumoral sob o tumor.A calcificação é frequentemente vista na área necrótica.A substância basofílica é frequentemente vista na parede dos vasos sanguíneos.É geralmente considerado o DNA liberado pelas células tumorais mortas. As alterações celulares podem dividir o retinoblastoma em tipos indiferenciados e diferenciados: 1 indiferenciadas: células tumorais dispostas irregularmente, a morfologia celular varia muito, pode ser redonda, oval, poligonal ou irregular O citoplasma é pequeno, o núcleo é grande e profundamente corado, a divisão é mais comum eo grau de malignidade é mais elevado Devido ao rápido crescimento do tumor, o suprimento sanguíneo é insuficiente e o tecido tumoral afastado do vaso sangüíneo pode ser necrótico e as células tumorais sobreviventes circundam a periferia do vaso sangüíneo. Arranjo semelhante a um coral ou a um dedo, chamado arranjo pseudo-daisy-shaped, 2 tipo de diferenciação: marcado principalmente com estrutura semelhante a crisântemo, e primeiro, crisântemo Flexner-Wintersteiner: células tumorais são quadradas ou baixas colunares, formando em torno de uma cavidade central Em forma de crisântemo, o núcleo está localizado no final, longe da cavidade central, relativamente pequeno, mais citoplasma, menos figuras mitóticas, menor grau de malignidade, este tipo de crisântemo é exclusivo do retinoblastoma, É o crisântemo de Homer-Wright: as células são dispostas radialmente em torno de um grupo de fibras nervosas, e o terceiro é fleureto: os componentes semelhantes a fotorreceptores são protuberâncias parecidas com pétalas. Na cavidade central, observada em casos melhor diferenciados, o grau de malignidade é menor.

(2) Ultraestrutura: Células de retinoblastoma indiferenciadas estão dispostas de maneira próxima, sem tecido intersticial, ocasionalmente apresentando conexões intermediárias, grande morfologia celular, grandes fenômenos nucleares, pleomórficos, multinucleares e multinucleares. O citoplasma é pequeno e rico em ribossomos livres.As células tumorais com componentes de diferenciação de fotorreceptores são dispostas em forma de anel.O centro é uma cavidade mucopolissacarídica ácida contendo anti-fosfozyme.As células adjacentes estão ligados por uma conexão intermediária.As células do tumor são colunares e núcleo. Menor, localizada no final afastada da cavidade central, cada célula possui apenas um núcleo, um nucléolo no núcleo, mais citoplasma, as principais organelas são mitocôndrias, microtúbulos, retículo endoplasmático rugoso e Golgi, algumas dicas celulares Há cílios que se estendem para dentro da cavidade central, a seção transversal é do tipo 9 + 0, e alguns dos cílios têm uma estrutura esférica expandida com um pequeno número de estruturas de membrana dispostas paralelamente.A estrutura acima tem características semelhantes às células fotorreceptoras retinianas normais. Pode-se considerar que o retinoblastoma é derivado de células embrionárias da retina.

(3) Imunohistoquímica: se o retinoblastoma se origina de neurônios ou células da glia é um debate de longa data que não foi determinado até o momento.A coloração imuno-histoquímica mostra que a maioria das células tumorais tem características de diferenciação neuronal (como NSE coloração positiva), também tem as características de diferenciação de células gliais (como GFAP coloração positiva), no modelo de camundongo retinoblastoma transgênica, os tumores são da camada granular interna, muitas vezes caracterizada por células amácrinas, mais razoável A explicação é que o retinoblastoma pode se originar de uma célula retiniana mais primitiva, o retinoblasto, que se diferencia em neurônios e células gliais.

Exame de imagem

1. fotos de raios-X da pálpebra:

O retinoblastoma pode mostrar calcificação anormal na fotografia orbital X.

2. exploração de ultra-som:

Quando a criança é vista devido a estrabismo ou "olho de gato", o tumor é geralmente maior, e o ultra-som tem um desempenho típico, que é de grande importância para o diagnóstico.O tumor geralmente tem calcificação, que é caracterizada por alta reflexão com som e sombra, e alguns tumores cresceram. Rápido, liquefação, necrose sem calcificação, baixa reflexão, globo ocular pode ser normal ou aumentado, medir o eixo axial pode identificar pálpebras brancas curtas (hiperplasia do tecido vítreo primário), tumor pode ser único ou multifocal, difuso Menos, o contorno da superfície é irregular, sem calcificação, porque a criança não coopera durante o exame, muitas vezes usa sedativos, deve ser o exame duplo-ocular, se necessário, repita o exame.

3. Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) e ressonância magnética (ressonância magnética):

A tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem não apenas encontrar e descrever a localização, forma e tamanho do tumor, mas também detectar o aumento do nervo óptico causado pela disseminação do tumor para a parte externa do olho, a massa no saco e a metástase intracraniana. A calcificação é de grande valor para o diagnóstico. (1) Massa de alta densidade no olho: (2) Placa calcificada na massa, 30 a 90% dos casos têm este achado como base para o diagnóstico; (3) Aumento do nervo óptico e alargamento do orifício do nervo óptico Explique que o tumor se espalha no cérebro.

4. Aquisição de imagem no fundo da face:

A fotografia e os exames de imagem regulares dos tumores do fundo de olho são úteis para o diagnóstico e julgamento da doença, o que pode orientar bem o tratamento.Atualmente, é amplamente usada uma câmera grande angular RETCAM, que pode ser usada em cirurgia.

5. digitação bruta dos olhos:

Geralmente, os tumores amarelo-brancos na retina podem ser vistos a olho nu.Conclusões densas são frequentemente observadas.De acordo com o olho nu, existem três tipos de retinoblastoma: 1 endógeno: o tumor origina-se da camada interna da retina e cresce no vítreo. Detecção precoce para exame do fundo do olho; 2 Tipo exógeno: O tumor se origina da camada nuclear externa da retina, cresce ao longo do espaço sub-retiniano e da direção da coróide, causando descolamento de retina.É difícil encontrar massa tumoral no estágio inicial da oftalmoscopia.3 Tipo de infiltração: Dispersão de tumor Infiltração sexual de toda a camada da retina, sem massa aparente, responsável por 1,5% de todo o retinoblastoma, mais comum no retinoblastoma não genético.

Angiofluoresceinografia: no início da fase arterial, o tumor é fluorescente, a fase venosa é aumentada e pode penetrar no tecido tumoral, e, por causa da fluorescência tardia, é valiosa no diagnóstico.

Outros: ainda pode ser usado para varredura de isótopos, transiluminação escleral, antígeno carcinoembrionário e assim por diante.

O Rb se desenvolve para três, quatro estágios geralmente é fácil de diagnosticar, mas é mais difícil no primeiro e no segundo estágios.Neste período, os blocos de tecido branco reflexivo ou amarelo-branco podem ser vistos na pupila posterior do cristalino chamada leucoria. .

Diagnóstico e diagnóstico de retinoblastoma

Diagnóstico

Segundo a história médica, idade e sintomas clínicos.

Diagnóstico diferencial

Casos típicos podem ser diagnosticados pela história médica e exame clínico, mas casos atípicos, especialmente quando a retina é ocluída para cobrir o tumor ou devido a hemorragia, e a reação inflamatória causa opacidade vítrea, o diagnóstico é difícil, muitas vezes diagnosticado como outras doenças oculares, outras doenças oculares também Diagnosticada como retinoblastoma, clinicamente há muitas doenças oculares com reflexo amarelo-branco na pupila que deve ser identificada com esta doença.

1. Endoftalmite metastática e uveíte:

Após febre alta e doenças infecciosas agudas em crianças, patógenos (bactérias, vírus, etc.) causam oclusão vascular retiniana, formando uma lesão amarelo-branco localizada, que leva ao abscesso vítreo, que é pupila branco-amarelada, além de uveíte granulomatosa pediátrica, úvica periférica Inflamação é às vezes branco, história, ultra-som, radiografia e citologia da câmara anterior podem ser identificados.

2. doença de Coats:

A maioria ocorre em crianças e adolescentes do sexo masculino acima de 6 anos, com curso mais longo da doença, desenvolvimento mais lento, expansão anormal extensa dos vasos da retina, frequentemente acompanhada por hemangioma, grande exsudação branca sob a retina, frequentemente acompanhada por hemorragia e cristalização do colesterol e retina secundária Ele é branco e tem uma pupila branca.O exame de ultrassonografia não tem eco de massa substancial.A natureza fundamental da doença de Coats é a hemorragia externa da retina combinada com as alterações exsudativas.Embora haja proliferação localizada, até mesmo uma protuberância ou descolamento de retina é formado. O curso da doença é lento, as lesões são extensas e os exsudatos cinza-brancos se distribuem atrás dos vasos sanguíneos da retina, além dos exsudatos, manchas de hemorragia e pontos brilhantes (cristais de colesterol) e os vasos sanguíneos, especialmente veias, apresentam dilatação, torção, distorção e Existem microangiomas, as lesões são muitas vezes progressivas, exsudados novos e antigos podem alternar, sangramento pode entrar no vítreo, pode formar vitreorretinopatia proliferativa, o paciente é mais de 6 anos de idade e é um jovem macho, monocular Envolvidos, exame de ultra-som, muitas vezes sem alterações substanciais.

3. Retinopatia da prematuridade (fibrose da lente posterior, síndrome de Terry):

A maioria ocorre em prematuros que foram tratados com altas concentrações de oxigênio.O oxigênio causa vasoconstrição primária e proliferação vascular secundária na retina imatura, ou seja, a retina incompletamente vascularizada, ocorrendo frequentemente em ambos os olhos 2 a 6 semanas após o nascimento. Arteríolas retinianas tornam-se mais finas, veias varicosas se dilatam, novos vasos sanguíneos se formam, após o que todos os vasos sanguíneos se dilatam, edema retiniano, turbidez, elevação, hemorragia, proliferação de cordões vasculares no bojo, crescimento do vítreo, hiperplasia vascular vítrea tardia, tecido conjuntivo Formando, puxando a retina para formar rugas, depois que a lente é visível, a membrana usinada pode ser vista.Depois do escarro dilatado, o processo ciliar alongado pela membrana mecânica pode ser visto.O histórico médico e exame de ultra-som pode ser usado para identificação.

4. Hiperplasia vítrea primária:

Esta doença é uma anomalia congênita do olho, a razão é que a artéria vítrea no período fetal não desapareceu e se proliferou, é caracterizada por tecido conjuntivo branco-acinzentado grosso e novos vasos sangüíneos atrás das lentes.Geralmente, as pupilas brancas são encontradas após o nascimento. Mais de 90% dos lactentes são monoculares, com globos oculares pequenos, câmara anterior rasa e anormalidades pupilares.O ultrassom pode ajudar na identificação.

5. Hipoplasia da retina, dobras retinianas congênitas, defeitos congênitos da coroideia e fibras nervosas mielinizadas da retina congênitas são anormalidades de fundo de olho congênitas, casos graves podem ser pupilas brancas, exame de fundo de olho pode ser identificado.

6. Granuloma jovem nematódeo:

Quando os ovos de toxocara canis são ingeridos pelas crianças, as larvas que eclodem no intestino invadem o olho através da artéria ciliar ou da artéria central da retina.Pode-se observar que a retina forma um granuloma branco isolado e a criança pode ser acompanhada de glóbulos brancos. E o aumento de eosinófilos, fígado e o aumento do título de anticorpos séricos da axila canina.

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