Acondroplasia

Introdução à acondroplasia A displasia de Aquiles (acondroplasia) é também conhecida como distrofia da cartilagem fetal (chondrodystrophiafetalis), gnome distrófico da cartilagem (dendrofia condrodistrófica). Trata-se de uma displasia congênita decorrente de defeitos na ossificação endocondral, que acomete principalmente ossos longos, sendo a manifestação clínica um tipo especial de anão anão-curto. Inteligência e força física são bem desenvolvidas, os pacientes costumam atuar como palhaços acrobáticos na trupe ou no circo.Warkany estimou que existem cerca de 65.000 pacientes com displasia no mundo, indicando que essa deformidade é mais comum. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hidrocefalia

Causa da acondroplasia

(1) Causas da doença

A acondroplasia é uma doença hereditária autossômica dominante.Uma grande parte dos casos são natimortos ou morte no período neonatal.A maioria dos pais tem desenvolvimento normal, sugerindo que pode ser o resultado de mutação genética espontânea.A pesquisa genética molecular descobriu que O gene que codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblastos é pontuado e localizado no braço curto do quarto par de cromossomos.

(dois) patogênese

Na metáfise de todos os ossos, especialmente na metáfise do osso tubular longo, a cartilagem mostrava evidente degeneração mucóide, ossificação endocondral, mas a internalização da membrana não era afetada, e os condrócitos perdiam seu alinhamento e crescimento normais. Função, resultando no crescimento lento dos ossos longos, e devido à normalização da internalização da membrana, o diâmetro da coluna vertebral não é afetado, e há um distúrbio de desenvolvimento semelhante na cartilagem do osso esfenóide e osso occipital na base do crânio, porque a própria epífise não é raquítica. No estágio inicial, não haverá alterações degenerativas nas articulações.

Prevenção da acondroplasia

Atualmente, não existem medidas preventivas eficazes para esta doença, porque a maioria dos casos é causada por mutações genéticas que são completamente imprevisíveis por pais não afetados.O aconselhamento genético pode ajudar adultos com fertilidade seletiva e diagnóstico precoce. O tratamento precoce é a chave para a prevenção e tratamento desta doença e, se o bebê não morrer, ele pode ser qualificado para várias tarefas na vida adulta, e o prognóstico é bom.

Complicações da acondroplasia Complicações hidrocefalia

Em relação às complicações desta doença, um pequeno número de pacientes apresenta hidrocefalia devido a pequenos poros occipitais e a incidência de estenose espinhal pode chegar a 40%, principalmente nas vértebras lombares, ocasionalmente nas vértebras cervicais ou torácicas, causando raízes nervosas ou medula espinhal. Compressão, necessidade de descompressão da laminectomia ou aumento do forame intervertebral, ocasionalmente devido à deformidade da extremidade inferior para osteotomia, mas também à luxação da cabeça do úmero, contratura do cotovelo e cifose torácica.

Sintomas da acondroplasia Sintomas comuns Encurtamento da deformidade do cotovelo Deformidade do cotovelo O pescoço tem medo de flexão, temendo que o pescoço possa ser flexionado para a frente, temendo a extensão da protrusão mandibular

Ao nascer, o tronco da criança é desproporcional aos membros, a cabeça é grande e os membros são curtos, o comprimento do tronco é normal e a extremidade proximal do membro é mais afetada que a distal, por exemplo, o fêmur é mais achatado, a tíbia e a tíbia maiores que a régua e a tíbia mais curta. Esta característica é mais óbvia com a idade, e gradualmente forma uma deformidade anã As características faciais são colapso nasal, projeção mandibular e largura da testa, dedo médio e dedo anular não podem estar juntos, chamado mão tridente (Fig. 2), pode ter articulação do cotovelo Contratura de flexão e luxação da cabeça umeral, os membros inferiores são curtos e curvos e arqueados, os músculos são particularmente inchados, o comprimento da coluna é normal, mas pode haver cifose torácica na infância e a estenose occipital em crianças também é comum em crianças. Os sintomas são dor lombar e claudicação intermitente, e a inteligência do paciente geralmente não é afetada.

De acordo com o corpo, a aparência, os membros e os dedos típicos do paciente em forma de tridente, não é difícil fazer um diagnóstico.

Exame de acondroplasia

1. Exame de imagem

(1) A inspeção radiológica tem as seguintes performances principais:

1 A capa craniana é grande, a testa proeminente, o osso parietal e o occipital são também mais protuberantes, mas a base do crânio é curta, o occipital torna-se menor e em forma de funil, e seu diâmetro pode ser apenas 1/2 da pessoa normal, como o ventrículo cerebral com hidrocefalia. Expansão

2 Os ossos longos tornam-se mais curtos, a coluna vertebral é mais espessa, a cavidade medular torna-se menor e o calo pode ser fragmentado ou irregular.Na articulação do joelho, as extremidades ósseas comuns são separadas por um formato em “V” e o centro de ossificação da epífise é embutido na fossa em forma de V. Entre eles, porque o centro de ossificação está próximo da coluna vertebral, o espaço articular tem uma sensação de alargamento, os membros inferiores são arqueados, a tíbia é maior que a tíbia e a ulna superior é maior que a tíbia.

3 A espessura do corpo vertebral é reduzida, mas a redução do comprimento total da coluna é relativamente menor que a diminuição do comprimento dos membros.Do primeiro vértebra lombar até a quinta vértebra lombar, a distância entre os arcos vertebrais torna-se gradualmente menor.A mielografia mostra que o canal vertebral é estreito e existem múltiplos discos intervertebrais. Depois do súbito.

4 estenose pélvica, osso ilíaco plano e redondo, todos de pequeno diâmetro, movimento posterior acetabular, próximo ao entalhe ciático, varo do quadril, tamanho da cabeça acetabular e femoral assimétrica, costelas curtas, esterno largo e espesso, ângulo do ombro Não afiado, os ombros são rasos e pequenos.

(2) Exame de ressonância magnética: Tem um valor claro para julgar o grau de compressão da medula espinhal.

2. Exame de ultrassonografia

A monitorização pré-natal do desenvolvimento femoral tem um certo significado.

Diagnóstico e diagnóstico da acondroplasia

O diagnóstico desta doença geralmente não é difícil, e casos atípicos precisam ser diferenciados dos gnomos causados ​​por outras causas.

1 hipocondroplasia desempenho pigmeu não é óbvio, a cabeça é normal.

2 A displasia condro-ectodérmica, que é a síndrome de Ellis Van-Creveld, é uma anã de membros inferiores com deformidade torácica e doença cardíaca, e refere-se ao desenvolvimento de dentes de unhas e ao encurtamento de membros. No segmento distante dos ossos.

3 displasia espinha-epifisária, também anã de membros curtos, freqüentemente com destruição das grandes articulações proximais Forma de sino.

4 raquitismo e cretinismo, raquitismo têm achados clínicos e radiológicos típicos, fáceis de distinguir e cretinismo frequentemente acompanhado por displasia mental.

5 Os defeitos ósseos da deficiência de vitamina D são caracterizados por contornos embaçados e ossificação.

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