Síndrome de hematoporfiria hepática

Introdução à síndrome de porfiria hepática A Síndrome da Porfiria Hepática é também conhecida como síndrome de Waldenstrom, porfiria aguda intermitente (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Intrínseca é uma série de síndromes causadas por episódios intermitentes de dor abdominal, vômitos, constipação e sintomas neuropsiquiátricos causados ​​por distúrbios do metabolismo intra-hepático da porfirina. A incidência de adultos jovens é mais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0001% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: boas para jovens adultos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desequilíbrio eletrolítico

Causas da síndrome de porfiria hepática

A doença é uma doença hereditária autossômica dominante.No processo de metabolismo da porfirina para sintetizar a bilirrubina, devido à falta de succinase escorpiônica, a bilirrubina não pode ser metabolizada e acumulada no organismo, o que reduz a síntese de bilirrubina. A ação aumenta a atividade da δ-aminolevulinato sintase e, como resultado, a produção de ácido δ-aminolevulínico e bilirrubina é aumentada in vivo, e seu aumento pode desempenhar um papel tóxico na função de neurotransmissão através de mecanismos diretos ou indiretos, causando assim O início da doença.

Prevenção da síndrome de porfiria hepática

1. Evite incentivos: como excesso de trabalho, estimulação mental e fome, infecção, etc. Evite a exposição ao sol e trauma, aplique filtro solar e uma dieta adequada.

2, dieta rica em açúcar, álcool, episódios agudos, infusão intravenosa de 10% solução de glicose 100-150ml / h, ou solução de glicose 25% 40-60ml / h, contínua 24h, com dieta rica em açúcar pode aliviar rapidamente os sintomas. Aqueles com tolerância à glicose diminuída podem ser tratados com insulina.

Complicações da síndrome de porfiria hepática Complicações do distúrbio eletrolítico

Pode causar desequilíbrio de água e eletrólitos.

Sintomas da síndrome de porfiria hepática Sintomas comuns Dor abdominal, fraqueza, náusea, mais constipação porfirina urinária, hipertensão arterial, depressão, ilusão, taquicardia

Como a doença é relativamente rara e os sintomas não são especiais, geralmente causados ​​por diagnósticos incorretos, podem ser diagnosticados erroneamente como colelitíase, doença ulcerosa e doenças neuropsiquiátricas, taxa de diagnóstico errônea relatada de até 73%, portanto a chave para diagnosticar esta doença é melhorar A vigilância desta doença. As manifestações clínicas desta doença variam muito, a perda intermitente de pequenas cãibras abdominais e os sintomas neuropsiquiátricos podem ser induzidos tomando-se barbitúricos, sulfa ou estados de estresse.O abdome é caracterizado por câimbras severas e constipação. Náuseas e vômitos, semelhante ao abdômen agudo, mas não há parte fixa da dor abdominal, não rebote abdominal e tensão muscular, distúrbios neurológicos motores periféricos são membros fracos e fracos, expectoração, mesmo palato mole, os sintomas mentais são melancolia, insanidade, Alucinações, etc., os sintomas muitas vezes repetidos ataques agudos, pode durar de vários dias a uma dúzia de dias, além de disfunção autonômica, como taquicardia, hipertensão, retenção urinária, devido ao ácido δ-aminolevulínico e bilirrubina Aumento da excreção renal, a urina do paciente pode ser convertida em vermelho ou marrom quando exposta à luz solar, que é uma característica muito importante da doença.

Exame da síndrome de porfiria hepática

Testes laboratoriais para porfirina urinária de urina de 24 horas, aumento da excreção de porfirina fecal, bilirrubina urinária de 24 horas, aumento de ácido δ-aminolevulínico, determinação da deficiência de uroporfirinogênio sintetase de hemácias (normal> 30mmol 卟 / / 1ml Glóbulos vermelhos · h).

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de porfiria hepática

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais.

Diagnóstico diferencial

1. Colelitíase.

2. Doença da úlcera.

3. Neuropsicologia.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.