Doença granulomatosa crônica

Introdução à granulomatose crônica A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma deficiência hereditária bactericida granulocítica caracterizada por extensas lesões granulomatosas na pele, pulmões e linfonodos, sendo a maioria dos pacientes do sexo masculino. Herança recessiva ligada ao X, alguns são herança autossômica recessiva, ambos os sexos podem ocorrer. As manifestações clínicas são caracterizadas por infecções graves repetidas e formação de granuloma pigmentado em locais de infecção repetida. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: pneumonia, empiema, abscesso pulmonar, colite, enterite, fístula anal, rinite, diarréia crônica, lúpus eritematoso, artrite reumatóide juvenil

Causas da granulomatose crônica

Fatores Genéticos (78%):

A doença é herança recessiva ligada ao cromossomo X, e alguns são herança autossômica recessiva, ambos podem estar doentes. A principal desvantagem é que o peróxido de hidrogênio produzido pelo sistema fagocítico do hospedeiro é insuficiente para matar as bactérias catalase-positivas, causando disseminação disseminada da infecção. O granuloma é uma resposta a infecções purulentas induzidas por contraste, frequentemente com infiltração e envolvimento de células do tecido lipídico pigmentado.

Patogênese

Os granulócitos normais fagocitam as bactérias, degranulam-se para produzir peróxido de hidrogênio e liberam novo oxigênio ecológico após a fagocitose, oxidam o iodo e os compostos de cloro em iodo livre e cloro para formar o peróxido de hidrogênio completo-peroxidase-iodo Sistema de esterilização iônica, devido à falta de oxidase NAPDH, esta doença não pode produzir peróxido de hidrogênio, de modo que as bactérias que não podem produzir peróxido de hidrogênio, como Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, E grupo Escherichia coli, pegajoso A função bactericida de Serratia, etc, mas o estreptococo, que pode produzir peróxido de hidrogênio, pneumococos ainda têm um efeito de matar.Em suma, há uma doença causada pela falta de atividade bactericida de granulócitos.

Prevenção de granulomatose crônica

1. Evite o casamento próximo, mulheres grávidas com histórico familiar, intervenção precoce, recomenda-se fazer o exame pré-natal.

2. Fortalecer o cuidado e a nutrição para melhorar a resistência e a imunidade do paciente.

3. Para prevenir a infecção, deve-se prestar atenção ao isolamento para minimizar o contato com patógenos.

Complicações granulomatosas crônicas Complicações Pneumonia, empiema, abscesso pulmonar, colite, enterite, fístula anal, diarréia crônica, lúpus eritematoso, artrite reumatóide juvenil

Complicações da doença:

1. Infecções repetidas, como pneumonia, empiema, abscesso pulmonar, enterite e colite, podem ir para a fístula anal, comum no fígado, baço, pulmão e abscesso ósseo, a ocorrência de abscesso de Aspergillus no cérebro, esôfago, intestino delgado e ureter pode bloquear.

2. rinite;

3. Estenose do seio gástrico;

3. diarréia crônica;

4. Desenvolvimento tardio de crianças doentes, resultando frequentemente em baixa estatura, com lúpus eritematoso, artrite reumatóide juvenil.

Sintomas granulomatosos crônicos Sintomas comuns Diarreia Abscesso cerebral Esplenomegalia hepática Estenose do seio gástrico Eczema granulomatoso cutâneo

Geralmente na infância, caracterizada por infecções repetidas da pele, pulmões e gânglios linfáticos, os patógenos são frequentemente bactérias produtoras de catalase, como Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli e Pseudomonas, E causar linfadenite purulenta, rinite, conjuntivite, pulmão e dermatite crônica, abscesso hepático e osteomielite também são mais comuns, estenose gástrica pode causar estenose do seio gástrico, além disso, pode causar danos na retina, diarréia crônica, Abscesso perianal e abscesso cerebral, etc., podem ter granuloma de pele, eczema dermatite, fígado, baço, em cada órgão afetado, granuloma formado por células de tecido contendo lipídios pigmentares pode ser visto, e a doença geralmente é retardada.

Exame de granulomatose crônica

1. Teste do azul de tetrazólio (NBT): teste de quimiluminescência e ensaio da actividade da oxidase O NBT pode ser utilizado como rastreio da DGC, e pode também ser utilizado para rastrear portadores da DGC ligados ao X da mulher O teste de quimiluminescência é um teste sensível mas Um indicador que não é específico para a produção de íons superóxidos, enquanto que os neutrófilos em pacientes com DGC não produzem quimilumineses, enquanto que os portadores femininos ligados ao X produzem apenas uma quantidade moderada de quimiluminescência, além da citometria de fluxo. A produção de íons superóxido para determinar a atividade da oxidase.

2. Teste da função bactericida dos neutrófilos: A determinação da capacidade bactericida dos neutrófilos para bactérias positivas para a catalase, como o Staphylococcus aureus ou a Escherichia coli, pode ser utilizada como teste de rastreio preliminar para o diagnóstico da DGC.

3. Identificação dos tipos de CGD: A análise genética concluiu que as mutações ou deleções podem confirmar a DGC e podem compreender os diferentes tipos de DGC.

4. Diagnóstico pré-natal: Actualmente, a análise molecular do ADN fetal por hibridação molecular, PCR e análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição (RFLP) pode ser utilizada para o diagnóstico pré-natal da DGC.

5 outros: a contagem de leucócitos pode aumentar devido à infecção, mas pode não produzir peróxido de hidrogênio, superóxido e outras espécies reativas de oxigênio devido à falta de atividade da oxidase de nisina adenina dinucleotídeo fosfato (NADP), outros granulócitos Proteínas (como o citocromo b245) também podem estar ausentes, geralmente com anemia, e esfregaços de medula óssea podem ser observados em células de tecido azul-escuro.

De acordo com manifestações clínicas, sintomas, sinais, optar por fazer ECG, B-ultra-som, raios-X, exame bioquímico.

Diagnóstico e diagnóstico de granulomatose crônica

De acordo com a ocorrência repetida de infecção cutânea, purulenta de órgãos e hepatoesplenomegalia em lactentes e crianças pequenas, os granulócitos aumentam e a função de NBT é reduzida, o que pode ser diagnosticado.

A análise genética molecular do cDNA mielóide ou DNA genômico pode auxiliar no diagnóstico e tipagem, e pode identificar o local da mutação.O DNA pode ser extraído de células coriônicas ou amnióticas fetais para diagnóstico pré-natal.Na ausência dos métodos acima, o teste de azul de tetrazólio pode ser usado. E faça análises sanguíneas placentárias.

Diagnóstico diferencial

Distingue-se principalmente por infecções repetidas com hepatoesplenomegalia, pelo que o teste ao azul de tetrazólio deve ser utilizado para o rastreio da função leucocitária e deve ser identificado com as seguintes doenças:

1. Deficiência de G-6-PD: a atividade de G-6-PD de leucócitos do paciente também é reduzida, geralmente cerca de 80% do normal, este paciente é propenso a anemia hemolítica e infecção repetida, devido à falta de enzimas, glóbulos brancos não são medidos Para a actividade metabólica do bypass da hexose monofosfato, não pode ser corrigida para o azul de metileno, que é diferente da CGD.

2. Deficiência de glutationa peroxidase de leucócitos: A condição é mais branda do que a DGC, e não há pacientes heterozigotos na família.

3. Histiocitose da lipoproteína familiar: início tardio, apenas do sexo feminino, os defeitos dos granulócitos são semelhantes aos da DGC.

4. Granuloma crônico ao redor do apêndice deve ser distinguido do câncer de cólon ascendente: localizado no apêndice retroperitoneal, devido à inflamação crônica de longo prazo do apêndice, exsudação apêndice, envoltura de tecido peritoneal, exsudação repetida e aumentar gradualmente, absorção O processo de granuloma crônico formado em torno do apêndice, a partir da aparência, textura, olho nu é difícil distinguir de tumores malignos, mas a febre retrospectiva, dor no quadrante inferior direito e diarréia e outra história médica, são consistentes com as manifestações clínicas de granuloma crônico ao redor do apêndice.

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