cromossoma

O cromossomo é um objeto com propriedades genéticas na célula.É facilmente tingido de cor escura por corantes básicos, por isso é chamado cromossomo (cromatina ).O cromossomo é uma substância que contém informações genéticas (gene) no núcleo e é um cilindro sob o microscópio. É composto de ácido desoxirribonucleico e proteína, e é facilmente colorido por corantes básicos (como violeta de genciana e acetato magenta) durante o estágio mitótico das células, daí o nome. Informação básica Classificação especializada: classificação de verificação de crescimento e desenvolvimento: testes genéticos (DNA) Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Itens incluídos: X cromatina Dicas: Sem precauções especiais. Valor normal Macho 46, XY; fmea 46, XX. Significado clínico 1. Número de cromossomos sexuais e anormalidades morfológicas: (1) O cromossomo X não possui a síndrome de Turner 45, com 45 cromossomos X e apenas um cromossomo X. O fenótipo é feminino, mas a displasia gonadal, atraso no desenvolvimento sexual secundário ou hipoplasia. Orelha curta e baixa, agachamento alto, mandíbula pequena, linha do cabelo posterior, pescoço curto, pescoço, peito protetor, peito largo, valgo cotovelo e retardo mental podem ser leves. Existem ainda cariótipos da quimera 45, X / 46, XX, deleção do braço longo do cromossomo X, deleção do braço curto do cromossomo X, deleção do braço longo e curto do cromossomo X, cromossomo X circular, cromossoma equipotencial do braço longo do cromossoma X e X Cromossomos e translocações autossômicas também podem ter diferentes manifestações da síndrome de Turner. (2) Cromossomo X excessivo 47, XXX48, XXXX49, XXXXX e suas quimeras com cromossomos normais. A maioria dos fenótipos é feminina, alguns têm hipoplasia hipogonadal e não há anormalidades e fertilidade óbvias. (3) excesso de cromossomo Y e síndrome de Klinfelter anormal, 47, XXY pacientes são do sexo masculino, em sua maioria altos, com testículos pequenos e duros, falta de esperma, mais desenvolvimento das mamas, tipo de corpo feminino, O pêlo do corpo é pequeno, os braços e as pernas são longos e a inteligência pode ser maçante. 47, cariótipo XYY é raro, o paciente é do sexo masculino, a maioria deles são altos, são pesquisados, têm pouca inteligência, podem ter doença mental e comportamento ilegal, e algumas pessoas não apresentam anormalidades clínicas. (4) Pacientes com ambos os sexos e hermafrodite verdadeira têm testículos e tecido ovariano. Sua postura, características sexuais secundárias e genitália externa são como mulheres e homens. A maioria de seus cariótipos são 46, XX, e alguns podem ser quimeras 46, XY ou 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, etc. Pacientes com síndrome de feminização testicular têm aparência normal, mas têm cromossomo XY e tecido testicular. Em pacientes com disgenesia gonadal XY, suas gônadas e sinais secundários são frequentemente tão hipoplásicos quanto a síndrome de Turner. 2, o número de autossomos e morfologia anormal da síndrome de DOWWW (tipo congênita) trissomia típica 21, existem 47 cromossomos, mais um cromossomo 21, é o tipo mais comum de anormalidade autossômica. A incidência de bebês nascidos de mães mais velhas é maior. O paciente tem demência e aparência óbvias, palma, pele e outras características especiais, a criança é suscetível à infecção e propensa à leucemia, e a maioria deles é difícil de viver até a idade adulta. 21 e 21, 21 e 22, 21 e 14 e outras translocações Robertsonianas e 21 trissomia e quimerismo nuclear normal podem ter um desempenho estúpido congênito. A tarefa da eugenia é melhorar a qualidade da população. O diagnóstico pré-natal, o aconselhamento genético e a detecção precoce de doenças hereditárias, como a trissomia do cromossomo 21, são de grande importância. A síndrome de Edwad é uma síndrome da trissomia do cromossomo 18. A criança tem 47 cromossomos e mais um cromossomo 18. A taxa de incidência em recém-nascidos é de cerca de 1 / 4.500, e a maioria deles morre durante o parto ou após o parto. Existem muitos tipos de deformidades. A síndrome de Patar é uma trissomia do cromossomo 13 com 47 cromossomos e um cromossomo no grupo D. A taxa de incidência é de cerca de 4 / 100.000 Há muitas malformações, é mais comum em abortos, prematuros ou logo após o nascimento. Recém-nascido Além disso, no recém-nascido ou aborto, há trissomia ocasional 8, trissomia, trissomia 22 e trissomia (ou seja, há duas trissomias no mesmo indivíduo, por exemplo, há 21 trissomia e Existem X três corpos). Os três pares restantes são muito raros e muitas vezes são vistos apenas em abortos espontâneos. Deleções autossômicas são na maior parte letais e raramente sobrevivem. Ocasionalmente, relatos de 21 monômeros, 13 monômeros e 22 monômeros. 3, os principais tipos de anormalidades estruturais autossômicas fazem parte do braço ausente: repetição parcial do braço e uma variedade de translocações. (1) 5P-syndrosis é também chamado de "cat called syndrome", por causa da criança chorando como um gato, e a parte do braço curto está faltando no cromossomo 5. Há uma variedade de deformidades, como cabeça pequena, distância ocular ampla, inclinação para baixo do olho, ouvido baixo e pelas mãos.Quase da metade dos pacientes tem cardiopatias congênitas, baixa inteligência, baixa capacidade de vida e frequentemente morre cedo. (2) A síndrome 4P é semelhante às síndromes 5P, mas muitas vezes é mais grave, podendo também ser hipospádia, fissura palatina, distúrbios mentais e motores graves, convulsões, etc., que são casos raros. (3) A síndrome do 18P ocasionalmente sobreviveu. (4) Um grande número de quebras cromossômicas pode ser visto na síndrome de quebra cromossômica, principalmente devido à síndrome de Fanconi e síndrome de Bloom. (5) Síndrome do X-frágil Na situação patológica, algumas quebras cromossômicas ocorrem com frequência, chamadas de cromossomos frágeis. Esta doença é uma delas: após a cultura em meio sem ácido fólico (baixo), é provável que ocorram rachaduras ou rachaduras no sítio Xq27-28. O paciente é mais comum em homens, com retardo mental, solidão, face longa, orelhas grandes, testículos grandes, genitália grande e protusão da mandíbula, nas mulheres os sintomas são leves e cerca de 1/3 são retardo mental leve. (6) O cromossomo Filadélfia (Ph ') foi nomeado para sua primeira aparição na Filadélfia, EUA. É uma translocação do braço longo do cromossomo 22 para o braço longo do cromossomo 9. Uma anomalia cromossômica especial que é observada na leucemia mieloide crônica, mas é vista até mesmo em algumas outras leucemias agudas. Essa também é a única variação cromossômica na variação cromossômica de células malignas que foi reconhecida como tendo uma mudança constante. É necessário que ambos os casais com infertilidade e aborto habitual verifiquem os cromossomos ou realizem uma análise de amniocentese pré-natal. Como a radiação pode causar danos cromossômicos, é necessário monitorar os cromossomos das pessoas expostas ou expostas à radiação. Certas substâncias podem obviamente causar anormalidades cromossômicas chamadas "agentes mutagênicos", que devem ser analisadas por testes teratogênicos, troca de cromátides irmãs e outros cromossomos. A análise cromossômica também é amplamente utilizada na pesquisa de vírus e no diagnóstico de tumores. Os resultados positivos podem ser doenças: anormalidades cromossômicas, nanismo, doenças genéticas, hipoplasia testicular congênita em crianças, neuropatia periférica por hematoporfirina, retardo mental, ataxia cerebelar autossômica dominante pediátrica, nefrite hemorrágica familiar, pediatria Malformação sexual, considerações pediátricas sobre síndrome de Down Geralmente, é diretamente ao hospital para exame, e não há atenção especial. Processo de inspeção Método de cultura de sangue periférico, cultura de leucócitos do sangue periférico usando uma seringa de esterilização seca para desenhar sangue venoso ml, em um tubo anti-coagulação estéril por 2 horas, após tomar a suspensão de células brancas para o meio de cultura por 72 horas, adicione colchicina, centrífuga O sobrenadante está em um slide. A coloração fixa foi observada sob óleo. Não é adequado para a multidão Não há tabus especiais. Reações adversas e riscos Este teste geralmente não causa complicações e danos.

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