α-D-Galactose-1-fosfato transuridililase

O UDPG-1-P é uma transferase nos lisossomas celulares. Nota: (1) o peso molecular do UDPG-1-P é de 46000 ~ 88000. Tem quatro variantes: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) e Munster (30%). (2) O UDPG-1-P é distribuído principalmente no fígado e nos glóbulos vermelhos. Informação básica Classificação especializada: classificação de verificação de crescimento e desenvolvimento: exame bioquímico Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Resultados da análise: Abaixo do normal: Galactosemia e associada a doença renal, doença hepática, catarata e outras malformações. Valor normal: Transuriacilase de α-D-galactose-1-fosfato: 98-158U / L Acima do normal: Raro Negativo: Positivo: Dicas: Antes do exame, a dieta é leve e o álcool é proibido. Verifique se há estômago vazio pela manhã. Valor normal 1, a unidade usual: Adulto normal 5,9 ~ 9,5μmol · h-1 · ml-1 (7.3). O híbrido da galactosemia é de 2,0 a 4,8 μmol · h-1 · ml-1 (3,7). A galactosemia homozigótica 0 μmol · h-1 · ml-1. 2. Unidade jurídica: Adulto normal 98 ~ 158U / L (122). O híbrido de galactosemia é 33-80 U / L (62). Galactose homozigica homozigica 0U / L. 3. fator de conversão: Molmol · h-1 · ml-1 × 16,67 = U / L. U / L × 0,06 = μmol · h-1 · ml-1. Significado clínico A viabilidade diminuída da α-D-galactose-1-fosfato-uridiltransferase está associada à galactosemia e ao desenvolvimento de doença renal, doença hepática, catarata e outras malformações. Baixos resultados podem ser doenças: galactosemia, considerações de galactosemia 1. O peso molecular do UDPG-1-P é de 46.000-88.000. Tem quatro variantes: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) e Munster (30%). 2. O UDPG-1-P é distribuído principalmente no fígado e nos glóbulos vermelhos. 3, o exame UDPG-1-P recém-nascido deve ser usado como rotina. 4. μmol · h-1 · ml-1 representa o teor de galactose-1-fosfato que pode ser convertido por 1 ml de glóbulos vermelhos por hora. Processo de inspeção Igual ao radioimunoensaio. Não é adequado para a multidão Não Reações adversas e riscos Não

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