Niedobór fosforylazy nukleotydów purynowych u dzieci

Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP) objawia się głównie jako niedobór funkcji odpornościowej komórek T, a komórki B mogą być prawidłowe. Chorobę opisano po raz pierwszy w 1975 r. Jako autosomalną chorobę recesywną.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.