Kwasica metylomalonowa u dzieci

Kwas metylomalonowy (cacidemia metylomalonowa), znany również jako kwas moczowy metylomalonowy, jest autosomalnym dziedzictwem recesywnym. Główne objawy kliniczne to ciężka sporadyczna kwasica ketonowa, zwiększenie stężenia kwasu metylomalonowego we krwi i moczu, a często towarzyszą mu objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Początek we wczesnym dzieciństwie.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.