Zmniejszona absorbancja oksydazy miedziowej w surowicy

Wprowadzenie Zmniejszona absorpcja oksydazy miedzi w surowicy jest ważnym objawem zaburzeń psychicznych związanych ze zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym. Autosomalna recesywna monogeniczna choroba genetyczna ma dodatni wywiad rodzinny w zakresie od około 20% do 30% większości rodzeństwa. Stwierdzono, że w jego genie znajduje się co najmniej 25 mutacji, które znajdują się na chromosomie 13. Jeśli chodzi o defekty genetyczne lub geny strukturalne, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane, literatura podaje, że częstość występowania bliskich krewnych jest wyższa, ale kontrowersyjna. Zmiany patologiczne dotyczyły głównie jądra soczewkowatego, kora mózgowa również uległa uszkodzeniu, a przekroje patologiczne wykazały, że neurony jądra jądra jądra ogoniastego uległy zdegenerowaniu lub zniknęły, a zastąpiono je astrocytami. Jeśli miedź osadzi się w dużej ilości w wątrobie, może wystąpić powiększenie wątroby, ostre lub przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby oraz zanik wątroby.

Przyczyna

Przyczyny obniżonej absorbancji oksydazy miedzi

Autosomalna recesywna monogeniczna choroba genetyczna ma dodatni wywiad rodzinny w zakresie od około 20% do 30% większości rodzeństwa. Stwierdzono, że w jego genie znajduje się co najmniej 25 mutacji, które znajdują się na chromosomie 13. Jeśli chodzi o defekty genetyczne lub geny strukturalne, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane, literatura podaje, że częstość występowania bliskich krewnych jest wyższa, ale kontrowersyjna.

Ponieważ brak ceruloplazminy u pacjentów nie może wiązać się z miedzią, duża ilość miedzi osadza się w wątrobie (jądro ujemne), rogówce i nerce, co prowadzi do zaburzeń metabolizmu miedzi i powoduje szereg funkcji trzewnych i uszkodzenia tkanek; najczęstszym miejscem jest Zwoje podstawy mózgu, móżdżek, kora mózgowa, rogówka, wątroba, nerka itp. Zmiany patologiczne dotyczyły głównie jądra soczewkowatego, kora mózgowa również uległa uszkodzeniu, a przekroje patologiczne wykazały, że neurony jądra jądra jądra ogoniastego uległy zdegenerowaniu lub zniknęły, a zastąpiono je astrocytami. Jeśli miedź osadzi się w dużej ilości w wątrobie, może wystąpić powiększenie wątroby, ostre lub przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby oraz zanik wątroby.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Obrazowanie kory nadnerczy Badanie CT mózgu

Badanie redukcji absorbancji oksydazy miedzi w surowicy

1. Dowody na uszkodzenie organiczne

1) Zmiany w mózgu, zmiany w wątrobie.

2) Wiek początku i czysta historia genetyczna.

3) Zwiększone napięcie mięśni, drżenie, pierścień KF rogówki itp.

2. Objawy psychiczne

(1) Inteligentne obrażenia są stopniowo pogłębiane.

(2) zaburzenia emocjonalne i zmiany osobowości.

3. Kontrola laboratoryjna

(1) Zmniejszono stężenie ceruloplazminy w surowicy i miedzi we krwi, zwiększono poziom miedzi w moczu i miedzi w wątrobie oraz zmniejszono poziom wodorazy miedzi w surowicy.

(2) zwiększone uszkodzenie funkcji wątroby SGPT, ZnTTT itp.

(3) Badanie CT mózgu i MRI mózgu wykazało małą zmianę gęstości w zwojach podstawy mózgu.

Diagnostyka różnicowa

Absorpcja oksydazy miedzi w surowicy zmniejsza objawy mylące

Zaburzenia psychiczne: zaburzenia związane z ictal: zaburzenia psychiczne w momencie wystąpienia obejmują napady psychoruchowe, napadowe zaburzenia afektywne i przemijające epizody podobne do schizofrenii. Znane również jako napady psychoruchowe lub padaczka skroniowa mogą być prekursorami lub mogą występować osobno. Jest bardziej powszechny w zmianach korowych, a różne objawy w momencie wystąpienia są określone przez lokalizację zmiany. Większość zmian znajduje się w płatach skroniowych, a niektóre w płatach czołowych lub brzeżnych. Jest to przemijające doświadczenie psychiatryczne w momencie jego wystąpienia i często towarzyszy mu zaburzenie świadomości.

Objawy pozapiramidowe, pierścień pigmentowy rogówki i obniżona absorpcja oksydazy miedzi w surowicy są kluczowymi kryteriami rozpoznania tej choroby. Ponadto, historia choroby wątroby lub choroba wątroby, wzrost miedzi w moczu (> 50 μg) ma również znaczenie diagnostyczne, a badanie CT mózgu i MRI mózgu jako odniesienie do diagnozy pomocniczej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.