Niedobór oksydazy cytochromu C

Wprowadzenie Niedobór oksydazy cytochromu C jest formą zespołu Fanconiego, choroby dziedzicznej lub nabytej, często związanej z chorobą cystyny, charakteryzującą się bliższą nerką Nieprawidłowa funkcja kanalików, powodująca glukozurię, mocz fosforanowy, aminokwasomię i mocznik wodorowęglanowy Istnieje wiele przyczyn tego zespołu, które można podzielić na pierwotne i wtórne. Pierwotny zespół Fanconiego dzieli się dalej na trzy typy: typ niemowlęcy, typ dorosły i brakujący typ szczotki. Wtórny zespół Fanconiego obejmuje również wtórne choroby dziedziczne i wtórne choroby nabyte.

Przyczyna

Brak tego enzymu w mitochondriach komórek nabłonkowych kanalików nerkowych utrudnia syntezę ATP i fosforylację oksydacyjną w łańcuchu transportu elektronów. Większość pacjentów rozwija się od 11 do 13 tygodni po urodzeniu, charakteryzujących się głównie miopatią mitochondrialną, kwasicą mleczanową i glukozurią nerek, aminokwasomią, fosforanowymi moczem i innymi zaburzeniami czynności kanalików nerkowych.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Osteokalcyna w surowicy (BGP)

Diagnoza:

Choroba występuje rzadko, bardziej niż objawy u dorosłych, glukozuria nerek, wiele aminokwasów w moczu, hiperkalciuria, utrata nerkowa sodu, hipofosfatemia, proksymalna kwasica cewek nerkowych, hipouricemia, kanaliki nerkowe Białkomocz płciowy, hipokaliemia (osłabienie mięśni, miękkie podniebienie, okresowe porażenia itp.), Hipokalcemia (ręka, stopa i kostka).

Sprawdź:

1. Badanie moczu: mocz ma odczyn zasadowy, niski ciężar właściwy, białko moczu, cukier w moczu dodatni, wapń w moczu, potas, fosfor, zwiększone stężenie kwasu moczowego, wykazując mocz nerkowy zawierający wszystkie aminokwasy.

2. Badanie krwi: wapń, fosfor, potas, kwas moczowy we krwi, zmniejszenie siły wiązania dwutlenku węgla, zwiększenie chloru we krwi, zwiększenie fosfatazy alkalicznej we krwi.

3. Konwencjonalne badanie rentgenowskie: można znaleźć osteoporozę, deformacje szkieletu, kamień moczowy.

4. Inne badania: zespół Fanconiego spowodowany chorobą spichrzową cystyny, kryształy cystyny ​​badano w rogówce przez analizę krystalizacji w plastrach szpiku kostnego, białych krwinkach, błonie śluzowej odbytnicy lub lampie szczelinowej.

Diagnostyka różnicowa

1. Diagnostyka różnicowa zespołu niemowlęcego Fanconiego powinna zwracać uwagę na inne przyczyny kwasicy cewkowej nerek, osłabienia mięśni lub niestabilności chodu podobne do choroby neurologicznej lub pierwotnej miopatii. Należy wyróżnić niemowlęta, które są również bardzo podobne do zespołu Fanconiego.

2. Dorośli z innymi metabolicznymi chorobami kości spowodowanymi osteoporozą z miopatią są podobni do zespołu Fanconiego; pacjenci z mocznicą mogą mieć mocz glukozowy lub aminokwasowy bez hipofosfatemii; choroba Wilsona będzie mylona z chorobami sportowymi . Krótko mówiąc, w pierwotnej chorobie należy znaleźć złożone kanaliki nerkowe, wydalając zbyt dużo substancji rozpuszczonej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.