Rogowacenie dłoni i stóp z nadpotliwością

Wprowadzenie Rogowacenie jądra i podeszwy z nadmierną potliwością jest jednym z objawów metabolizmu aminokwasów. Choroba aminokwasowa, znana również jako aminokwasomia, podobnie jak inne dziedziczne choroby metaboliczne, choroba aminokwasowa nie wpływa na wzrost płodu ani narodziny płodu, wczesne objawy. Oprócz kilku przypadków choroby aminokwasowe są autosomalne recesywne. Fenyloketonuria, tyrozynemia i choroba Hartnupa to trzy ważne choroby aminokwasowe we wczesnym dzieciństwie w praktyce klinicznej i są to typowe choroby spowodowane wadami biochemicznymi. Nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby, głównie w celu zapobiegania i objawów.

Przyczyna

(1) Przyczyny choroby

Z wyjątkiem kilku przypadków choroby metaboliczne aminokwasów to autosomalne recesywne choroby genetyczne, a potomstwo bliskich krewnych występuje częściej.

(dwa) patogeneza

Istnieją dwie główne przyczyny chorób metabolicznych aminokwasów, a mianowicie brak niektórych enzymów i złe wchłanianie aminokwasów. Ten pierwszy jest znany jako enzym lub pewien brak lub spadek pewnej aktywności enzymu, taki jak brak hydroksylazy fenyloalaniny powodującej fenyloketonurię; brak lub spadek rozgałęzionej aminokwasu dekarboksylazy α-ketookwasowej powoduje klon Choroba moczu syropu marilowego; izowalerian spowodowany brakiem dehydrogenazy izowalerylo-CoA; homocysteina spowodowana niedoborem syntetazy cystationinowej; plemniki spowodowane niedoborem arginazy Lysemia; wysoka lizyineemia spowodowana niedoborem reduktazy ketoglutaranu lizyny i tym podobne. Ten ostatni jest spowodowany odwrotnością aminokwasu i zespołem złego wchłaniania i często stanowi barierę dla absorpcji niektórych aminokwasów przez jelita lub inne tkanki, takie jak zespół wątroba-mózg-nerka (Lowe), choroba Hartnupa i tym podobne.

1. Dziedziczna tyrozynemia: jest autosomalna recesywna, która koduje defekt genu hydrolazy fumaryloacetooctowej na chromosomie 15, powodując kumulację tyrozyny i metabolitów.

2. Choroba Hartnup jest neutralnym aminokwasem (takim jak monoaminokwas, monokarboksylowy aminokwas itp.) Niedobór białka transportowego: gen powodujący chorobę tego białka znajduje się na chromosomie 2, a samica przenosi gen powodujący chorobę na potomstwo. Ze względu na transport tryptofanu przez kanaliki nerkowe zwiększa się wydalanie tych aminokwasów z moczem i kałem, aw moczu występuje duża ilość błękitu moczowego, głównie siarczanu indoksylu, zwłaszcza podczas spożywania dużej ilości. Po jedzeniu L-tryptofanem mocz zawiera również dużą liczbę nieprawidłowych metabolitów niehydroksylowanej hydrazyny. Utrata dużej ilości tryptofanu przez wydzielinę moczową zmniejsza syntezę niacyny jako syntetycznego surowca, powodując zmianę w skórze pelagry. Patologiczne podstawy choroby nie zostały określone.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Płyn mózgowo-rdzeniowy globulina wiążąca tyroksynę globulina tyroksyna (T4) tarczyca badanie jodu obrazowanie tarczycy

Inspekcja laboratoryjna

Rutynowa czynność wątroby i zawartość aminokwasów we krwi w krwiomoczu ma znaczenie diagnostyczne.

1. Zawartość tyrozyny we krwi wzrasta u dzieci z dziedziczną tyrozynemią, zwiększa się także tyrozyna w moczu, a także aminokwasy takie jak metionina we krwi (metionina).

2. Dzieci z chorobą Hartnup mają podwyższone aminokwasy w moczu, a prolina w moczu, hydroksyprolina i arginina są w normie.

Inne kontrole pomocnicze

1. Badanie EEG.

2. Testy genetyczne i diagnostyka prenatalna.

3. Badania rentgenowskie, CT i MRI.

Powiązana kontrola

Azot aminokwasowy w moczu, całkowita hydroksyprolina, aminokwas, arginina, prolina, tyrozyna.

Diagnostyka różnicowa

Nadmierne pocenie się rąk i stóp: nadmierna potliwość dłoni i stóp objawia się głównie w dłoni, spocona na podeszwach stóp. Łagodni pacjenci pokazują wilgotne dłonie, ciężkie dłonie pacjentów wydzielają pot widoczny gołym okiem. Podczas pocenia dłonie są zimne, tylko nieliczni pacjenci Podczas pocenia się palce mogą się nagrzewać. Ponieważ skóra dłoni jest często mokra, namoczona, dłonie są oczywiste, często towarzyszą im zapalenie skóry. W zimie, z powodu mokrych i zimnych kończyn, może powodować odmrożenia, owrzodzenie skóry i inne objawy. Pacjenci często od dzieci lub młodzieży Nadmierne pocenie się dłoni i innych części ciała wpływa na codzienne życie i pracę. Nadmierne pocenie się rąk może łatwo wpłynąć na elastyczność operacji ręki, zakłócać operację manualną, pacjenci mogą uniknąć interakcji interpersonalnych, unikając drżenia rąk z innymi, i stworzyć stan unikania i niepokoju. Badanie pokazuje, że 50% pacjentów odczuwa niewystarczającą pewność siebie, 38% pacjentów Jest frustracja, pacjent z depresją również osiąga około 20%.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.