Objaw >> Pediatria >> Pediatria Kompleksowa

Przedwczesne dojrzewanie kobiet

Wprowadzenie
Patogen
Zbadać
Diagnoza

Wprowadzenie

Wprowadzenie „przedwczesne dojrzewanie płciowe kobiet”, czyli rozwój dojrzewania płciowego jest znacznie zaawansowany, ponieważ początkowy czas dojrzewania różni się znacznie u każdego normalnego dziecka, trudno jest określić bezwzględną granicę normalnego i przedwczesnego dojrzewania płciowego na początku dojrzewania, zwykle uważaną za 8 lat przed dziewczyną Każda jedna lub więcej drugorzędnych cech płciowych, takich jak powiększenie gruczołu sutkowego, wzrost włosów łonowych, wzrost grzywy lub miesiączka, rozpoczyna się przed 10. rokiem życia, czyli przedwczesnym dojrzewaniem płciowym kobiet. Przedwczesne dojrzewanie to średni wiek rozwojowy wynoszący 2 lub więcej niż 2,5 odchylenia standardowego. Przedwczesne dojrzewanie płciowe kobiet stanowi około 0,2% wszystkich kobiet.

Patogen

Przyczyna

(1) Przyczyny choroby

Klasyfikacja:

Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie

Spowodowane zwiększoną gonadotropiną. Wzrost gonadotropiny powoduje rozwój pęcherzyków, a nawet owulacja ma płodność, która jest homoseksualną przedwczesnością lub całkowitym przedwczesnym dojrzewaniem. Najbardziej typowym przypadkiem jest Lina Medinam w Peru, która jest w ciąży ciążowej w wieku 5 lat i 10 miesięcy i ma cesarskie cięcie.

2. pseudo przedwczesne dojrzewanie płciowe

Spowodowane przez wzrost sterydów gonadalnych, takich jak wzrost estrogenu, homoseksualizm i wzrost androgenów, przedwczesne dojrzewanie heteroseksualne, niepełne przedwczesne dojrzewanie płciowe, brak płodności.

(dwa) patogeneza

Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie

Pełna homoseksualizm. Ze względu na wczesny rozwój osi gonad i wczesny początek dojrzewania płciowego proces dojrzewania płciowego przebiega w normalnej sekwencji dojrzewania i ustala się funkcję osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej z owulacyjnym cyklem miesiączkowym i płodnością.

(1) idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe (idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe) znane również jako konstytucyjne lub funkcjonalne przedwczesne dojrzewanie płciowe, jest częstą przyczyną prawdziwego przedwczesnego dojrzewania płciowego u dzieci, stanowiąc od 80% do 90% dziewcząt przedwczesne dojrzewanie płciowe.

Przyczyna nie była znana: po dokładnym zbadaniu nie stwierdzono zmian patologicznych, ale około połowa dzieci miała nieprawidłowy EEG, a podstawowe poziomy gonadotropin i hormonów płciowych wzrosły. Częstotliwość i amplituda impulsu LH są w normalnym zakresie dojrzewania dla stymulacji GnRH. Patogeneza tej choroby nie została jeszcze w pełni poznana, co może wynikać z niejasnych przyczyn, że fizjologiczny punkt mobilizacji ośrodkowego układu nerwowego lub hamowanie podwzgórza rozwoju gonad jest poza kontrolą, a przedwczesne wydzielanie podwzgórzowej GnRH lub przysadki gonadotropiny jest zwiększone. Choroba ma tendencję do zachorowalności w rodzinie, co jest bardziej oczywiste dla mężczyzn, a dziewczęta są najczęściej sporadyczne i rzadkie. Jest autosomalny recesywny, a dzieci z pozytywną historią rodzinną mają późny początek i stosunkowo łagodny stan (po chłopców w wieku 7 lat dziewczęta mają więcej niż 6 lat), a częstość występowania chłopców jest większa niż u dziewcząt.

Zasadniczo najpierw rozwija się gruczoł sutkowy, a następnie włosy łonowe, w większości przypadków włosy łonowe pojawiają się wraz z rozwojem zewnętrznych narządów płciowych. Wraz z rozwojem zewnętrznych narządów płciowych pojawia się grzywa i miesiączka, cykl menstruacyjny zaczyna się nieregularny i nie owuluje. Gdy jajnik jest w pełni dojrzały, cykl menstruacyjny stopniowo się zmienia i dochodzi do owulacji, w tym czasie dziewczyna może być w ciąży. W literaturze pojawiły się doniesienia o zajściu w ciążę 5,5-letniej dziewczynki. Wzrost, przyrost masy ciała i dojrzałość kości są przyspieszane podczas rozwoju seksualnego. Ten szybki wzrost wynika głównie ze stymulacji GH i IGF-1 przez steroidy gonadalne. Jednak nie wszyscy pacjenci rozwijają się szybciej, ale także mają powolny rozwój lub szybko i powoli. Ze względu na wczesne zamknięcie nasadki występuje wysoka krzywa rozwoju dziecięcego kaskadera u dorosłych, około 1/3 dorosłego dziecka jest mniejsza niż 152 cm, rozwój zębów i inteligencji jest ogólnie zgodny z ich wiekiem. Z wyjątkiem wzrostu pacjenta, reszta pacjenta jest normalna. Stan psychiczny jest proporcjonalny do faktycznego wieku. Białko wiążące hormon wzrostu (GHBP) jest znacznie zwiększone w przedwczesnym dojrzewaniu płciowym, ale wraz z wzrostem, wiekiem, stadium młodości, IGF-1 i testosteronem. / Poziomy estradiolu nie są powiązane i mogą być związane ze zwiększoną zawartością tkanki tłuszczowej.

Wcześniaki w okresie dojrzewania nie mają przedwczesnego braku miesiączki, ale ryzyko zachorowania na raka piersi w wieku dorosłym jest często wyższe niż u zdrowych osób. Częstotliwość i amplituda gonadotropiny, LH i LH są podobne do dojrzewania płciowego. Towarzyszą często dziewczętom chorym od 6 lat. Funkcja nadnerczy jest wcześnie z góry.

(2) prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe spowodowane chorobami ośrodkowego układu nerwowego: guzy ośrodkowego układu nerwowego lub choroby nienowotworowe, takie jak wodogłowie, infekcja, torbiele, uraz itp. Mogą powodować prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe. Stanowi około 10% przedwczesnego dojrzewania kobiet. Ponad połowa z nich jest spowodowana guzami. Do powszechnych nowotworów należą guz szyszynki, glejak wzrokowy, hamartoma podwzgórza, potworniak potworny, nerwiakowłókniakowatość, gwiaździak, wyściółczak i tym podobne.

Jak do tej pory zmiany wewnątrzczaszkowe stymulują dojrzewanie, nie było znane. Może to być miejscowa infiltracja guza śródczaszkowego, struktura blizny i wzrost ciśnienia śródczaszkowego, które wpływają na ścieżkę nerwową generatora impulsów GnRH w mózgu. Puls GnRH pojawia się wcześnie, rozwija się okres dojrzewania i pojawiają się objawy przedwczesnego dojrzewania. Na przykład hamartoma jest nie postępującym guzem złożonym z ektopowych hormonów wydzielających hormony, wiązek włókien i komórek glejowych. Ektopowe komórki wydzielające GnRH pulsują GnRH. Doniesiono, że włókna zawierające GnRH w tym guzie są połączone z podwzgórzową środkową krawędzią, ale uwalnianie GnRH spowodowane przez hamartoma nie jest kontrolowane przez wewnętrzny centralny układ nerwowy i jest atopowym generatorem impulsów CnRH. Wiek przedwczesnego dojrzewania płciowego jest często niewielki, przeważnie mniej niż 3 lata, i można go łączyć z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak padaczka, otępienie i inne zmiany. Ze względu na powszechne stosowanie CT i MRI w ostatnich latach, wskaźnik diagnozy tej choroby z roku na rok wzrastał, a około 10% pacjentów wykazuje przedwczesne funkcjonowanie seksualne. Ponadto torbiele pajęczaków mogą również powodować dysfunkcję podwzgórza i przysadki oraz fizjologiczne przedwczesne dojrzewanie płciowe.

Rozwój cech płciowych u pacjentów z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym spowodowanym chorobą ośrodkowego układu nerwowego jest podobny do idiopatycznego, z wyjątkiem rozwoju cech płciowych, którym towarzyszą inne odpowiednie objawy choroby śródczaszkowej, takie jak polidypsja, wielomocz, gorączka, otyłość lub nadmierne Utrata masy ciała, zaburzenia psychiczne, upośledzenie umysłowe, ból głowy, wymioty, drgawki, porażenie kończyn i zaburzenia widzenia. Warto zauważyć, że znaczna liczba pacjentów, guzy śródczaszkowe rosną powoli, często najpierw pojawiają się przedwcześnie seksualne wyniki, a następnie stopniowo pojawiają się objawy i oznaki nadciśnienia śródczaszkowego lub uszkodzenia tkanki nerwowej. Mechanizm, przez który wodogłowie powoduje przedwczesne dojrzewanie płciowe i brak miesiączki, jest niejasny. Zgłoszono około 22 przypadków wodogłowia połączonych z brakiem miesiączki i kilka przypadków przedwczesnego dojrzewania. Po leczeniu drenażu wodogłowia większość przypadków może spowodować rozpoczęcie i utrzymanie normalnego cyklu reprodukcyjnego. Uważa się, że mechanizm prowadzący do nieprawidłowego funkcjonowania układu rozrodczego może być związany z GnRH, ale dokładny szlak wodogłowia wpływający na podwzgórze układu GnRH jest nadal niejasny, co może być związane z zniszczeniem kompresji mechanicznej, niedokrwienia i ścieżki sprzężenia zwrotnego przewodnictwa nerwowego.

(3) Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe spowodowane innymi przyczynami: wrodzony przerost nadnerczy, taki jak pacjenci z niedoborem 11-hydroksylazy i 21-hydroksylazy leczeni glukokortykoidami lub jednocześnie z minerokortykoidami, poziomy ACTH w osoczu są zahamowane, nadnercza Produkcja steroidów gonadowych jest zmniejszona, ale z powodu opóźnienia w diagnozie i leczeniu wiek kostny pacjenta jest zaawansowany. Jeśli osiągnięta zostanie wartość graniczna wieku dojrzewania kości, pacjent może mieć aktywację funkcji osi podwzgórze-przysadka-gonad, powodując przedwczesne dojrzewanie, które było stosowane w przeszłości. Dotyczy to również pacjentów leczonych sterydami gonadowymi.

2. Pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe kobiet

Pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe jest niepełnym homoseksualnym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym Estrogen lub egzogenny estrogen pochodzący z gonad lub nadnerczy nadmiernie stymuluje narządy docelowe, powodując wtórny rozwój seksualny i skurcze menstruacyjne. Ponieważ nie ma normalnej funkcji osi podwzgórze-przysadka-gonad, nie ma płodności.

(1) nowotworowe rzekome dojrzewanie płciowe: torbiele pęcherzykowe i guzy jajnika (guz ziarniakowy, guz pęcherzykowy itp.) Są najczęstszymi przyczynami rzekomego dojrzewania płciowego kobiet. „Autonomiczne” torbiele pęcherzykowe, które wydzielają estrogen, sprzyjają rozwojowi seksualnemu i krwawieniu z pochwy, a stężenie wydzielanego przez nie estrogenu znacznie się zmienia. Większość guzów jajnika jest obustronna, poziomy gonadotropin są hamowane, a LH reaguje wolno na stymulację GnRH. B-ultradźwięki mogą pomóc w identyfikacji torbieli pęcherzykowych i znacznych guzów jajnika, ale wielu pacjentów ostatecznie potrzebuje laparotomii, aby potwierdzić diagnozę. Torbiele pęcherzykowe na ogół nie wymagają operacji. Niedawno doniesiono, że guz jajnika pochodzący z resztkowej tkanki nadnerczy powoduje pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe, a jego źródło tkanki określa się poprzez pomiar specyficznych genów P450C11P i P450 C21 wyrażanych przez korę nadnerczy. Potworniaki jajnika, rak nabłonka kosmówki, guzy zarodkowe, guzy wątroby, jeśli tylko wydzielanie gonadotropiny kosmówkowej (HCG) nie powoduje przedwczesnego dojrzewania płciowego kobiet (chyba że wydzielany jest również estrogen), ponieważ w przypadku braku FSH, czysty HCG LH nie stymuluje jajnika do syntezy estrogenu. Nadnercza to guz, który może powodować pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe, a jego estrogen pochodzi z guza lub wydzielany androstendion jest przekształcany z gruczołu. Głównymi zmianami zespołu Peutza-Jeghersa są pigmentacja skóry błony śluzowej, polipy przewodu pokarmowego i guzy płciowe. Niekompletne przedwczesne dojrzewanie płciowe z powodu wydzielania estrogenu przez nowotwór, czasami towarzyszy temu wspieranie guza komórkowego zrębowego.

Niedawno Speiser i wsp. Opisali przypadek 10-letniej dziewczynki z nadciśnieniem wrotnym z powodu przetaczania żyły wrotnej noworodka i metabolizmu hormonów steroidowych hepatocytów, co prowadzi do wzrostu poziomu hormonów płciowych we krwi oraz przedwczesnego wypadania jajników i jajników . Pacjent rozwinął włosy łonowe w wieku 6 lat, 7 lat z rozwojem gruczołu sutkowego i 10 lat z oczywistym przerostem trądziku i łechtaczki. Oznaczanie podstawowych hormonów we krwi: androstendion 413ng / dl, testosteron 226ng / dl, E2160pg / ml, normalna aktywność aminotransferaz wątrobowych, łagodny nieprawidłowy wskaźnik krzepnięcia krwi, test stymulacji ACTH wykazał wady produkcji hormonu glukokortykoidowego, hamowanie deksametazonu Test wykazał niewielki spadek androstendionu i testosteronu. Test pobudzający LHRH wykazał, że LH i FSH wykazały reakcję podobną do dojrzewania. USG B wykazało powiększenie jajników i wiele pęcherzyków. Badanie wykazało obustronne powiększenie jajników. Badanie patologiczne było przerostem komórek pęcherzykowych. Immunohistochemia wykazała, że komórki zrębowe wykazywały ekspresję syntazy steroidowej Nie stwierdzono zmian we krwi androstendionu i testosteronu 1 miesiąc po operacji, podczas gdy E2 spadło do 56 pg / ml Octan leucylidów (leuprolid) Octan) znacznie obniżył poziom testosteronu, a następnie doustne środki antykoncepcyjne, obniżone do 50 ng / ml, powrót cyklu miesiączkowego. Ten przypadek przypomina nam o zwróceniu uwagi na historię nadciśnienia wrotnego i poziomu hormonów płciowych we krwi u dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.

(2) Zespół McCune-Albrighta: Choroba ta charakteryzuje się nieregularnymi brązowymi plamami pigmentacyjnymi na skórze, powolnym postępem dysplazji wielu kości i przedwczesnym dojrzewaniem (dysplazja wielu kości). Do zobaczenia Wynika to z mutacji podjednostki Gs alfa kompleksu G-alfa, powodującej przedłużoną aktywację przy braku LH. Jest to zatem przypisywane przedwczesnemu dojrzewaniu płciowemu, który nie zależy od GnRH. Ze względu na autonomiczną aktywację jajnika pojawiają się autonomiczne pęcherzyki torbielowate, zwiększa się wydzielanie estrogenu, brak owulacji, w jajniku występuje wiele pęcherzyków pęcherzykowych, czasami pojedyncza większa torbiel pęcherzykowa, a asymetryczna torbiel jajnika może być spontanicznie zablokowana, ale nie Hamowanie przez agonistów GnRH. Podstawowy poziom LH jest na poziomie przedpokwitaniowym, a LH nie jest wrażliwy na odpowiedź GnRH, ale reaguje na inhibitory aromatazy. Choroba może również obejmować inne choroby endokrynologiczne, takie jak tarczyca (rozrost guzkowy z toksycznym wolem), nadnercza (wiele guzków proliferacyjnych z nadczynnością nadnerczy). Przysadka (guzy przysadki z wydzielaniem GH lub PRL) i przytarczyc (gruczolaki lub przerost) i inne choroby, powodujące nadmierne wydzielanie tyroksyny, hormonu kory nadnerczy oraz hormonu wzrostu, PRL i innych hormonów. Dlatego uważa się go za zespół gruczolaka gruczolaka wydzielania wewnętrznego.

(3) Niedoczynność tarczycy: niedoczynność tarczycy u małych dzieci i młodzieży, większość dzieci z opóźnionym wzrostem, opóźnienie rozwoju seksualnego, brak miesiączki, niewielka liczba przedwczesnego dojrzewania płciowego, objawiająca się rozwojem gruczołu sutkowego, powiększeniem warg sromowych mniejszych, widocznym rozmazem ze śluzu pochwy Zmiany w działaniu estrogenu. Zasadniczo nie ma wzrostu włosów łonowych, niektóre dzieci będą miały nieregularne krwawienie z pochwy, ale często nie ma przyspieszenia wzrostu dojrzewania, ale niskiego wzrostu, wiek kości często pozostaje w tyle za faktycznym wiekiem. W jajniku mogą pojawić się pojedyncze lub wiele małych torbieli.

Dokładny mechanizm powodujący tę chorobę jest niejasny. FSH jest nieco wyższy niż normalnie, a wydzielanie impulsów FSH zwiększa się w nocy. Stwierdzono, że mogą być dwa powody: 1 Generator impulsów podwzgórza GnRH jest lekko aktywowany, co stymuluje wydzielanie przysadki FSH bez ekscytującego wydzielania LH. Gnumbach i wsp. Uważają, że gonadotropiny przysadkowe reagują krzyżowo z mechanizmem sprzężenia zwrotnego hormonów tarczycy, więc komórki wydzielające gonadotropiny reagują na niedobór hormonu tarczycy, podobnie jak komórki wydzielające TSH. 2 zwiększone wydzielanie TRH podwzgórza, powodujące zwiększone wydzielanie FSH, któremu często towarzyszy podwyższony PRL, więc może wystąpić mlekotok. W miarę spadku GH dojrzałość kości jest opóźniana bez wzrostu i długości.

(4) Asymetryczny zespół dysplazji niskiego wzrostu (zespół Russella-Silvera): Choroba ta występuje rzadko, z powodu dysfunkcji mózgu, powodując niski wzrost i opóźniony wiek kości. Nieprawidłowości w rozwoju głowy i kości twarzy i przedwczesne dojrzewanie płciowe, pokazujące odwróconą trójkątną twarz, kąt ust jest skierowany w dół, ciało jest oczywiście asymetryczne, palec, paliczki są spiczaste lub piąty palec (palec u nogi) jest zgięty, krótka deformacja.

(5) Egzogenne wywołane estrogenami pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe: w tym leki zawierające estrogeny, takie jak doustne środki antykoncepcyjne i inne pokarmy zawierające estrogen, mogą powodować, młode dziewczyny jedzą doustne środki antykoncepcyjne, rozwój piersi i krwawienie z pochwy , sutek, pigmentacja otoczkowa brązowa, istnieją doniesienia o tej chorobie spowodowanej przez młodą dziewczynę ssącą doustne mleko antykoncepcyjne matki.

3. Różnice rozwojowe płciowe

(1) Przedwczesny thelarche: odnosi się do rozwoju jednej lub obu piersi przed ukończeniem 8 roku życia, żadnego innego rozwoju seksualnego, braku wieku kostnego. Jest powszechny u młodych dziewcząt w wieku około 2 lat, rzadko starszych niż 4 lata, może naturalnie ustąpić po kilku miesiącach lub latach, kilka może nadal dojrzewać, czasami rozwój piersi jest powolny, występuje uczucie stwardnienia, rozwój sutków nie jest oczywisty, para estrogenów Wpływ komórek pochwy nie jest oczywisty, a macica nie wzrasta. Poziom estrogenu jest nieco wyższy lub normalny, jajnik na ogół się nie zwiększa i mogą pojawić się pojedyncze lub kilka małych pęcherzyków. Pęcherzyk może czasem się wycofać, czasem pojawić się, a często zbiega się ze zmianami w gruczole sutkowym. FSH osiągnął poziom dojrzewania i zareagował na GnRH, LH był na poziomie przed okresem dojrzewania i nie miał wyraźnej odpowiedzi na GnRH.

Patogeneza choroby jest nieznana, może to być: 1 tymczasowe wydzielanie FSH i / lub LH, sprzyjanie rozwojowi pęcherzyków, tymczasowy wzrost estrogenu; 2 przedpiersiowa tkanka piersiowa jest wrażliwa na niskie poziomy estrogenu w krążeniu; 3 noworodkowa gonadotropina Wydzielanie hormonów nie zostało zatrzymane w czasie, gonadotropina w organizmie spowodowała wydzielanie estrogenu i utrzymywała pewien poziom w krążeniu; 4 przedwczesny rozwój gruczołu sutkowego, wzrost globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG), spadek testosteronu i wolnego testosteronu w połączeniu z nie-SHBG Zmniejszona biodostępność może powodować zmianę stosunku estrogenu do androgenu w piersi.

Ponadto stwierdzono typ kliniczny między prostym przedwczesnym rozwojem piersi a centralnym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Stanhope poinformował, że 10 dzieci miało spontaniczne wydzielanie gonadotropin i powiększenie jajników oprócz przedwczesnego rozwoju gruczołu sutkowego, a zmiany morfologiczne jajnika były gdzieś pośrodku. Leczenie GnRH-A było nieskuteczne, co sugeruje, że gruczoł sutkowy Niezależnie od gonadotropin, zmiany cykliczne są najprawdopodobniej spowodowane nieprawidłową proliferacją pęcherzyków, stanem znanym jako wariant hipertermii podłużnej (wariant thelarche). Doniesiono, że dziewczęta, u których przedwczesny rozwój piersi w dzieciństwie często mają hiperinsulinemię, zmniejszone IGFBP-1 i SHBG oraz zwiększony wskaźnik wolnego androgenów, dlatego uważa się, że dzieci z przedwczesnym rozwojem piersi powinny być obserwowane przez długi czas.

(2) Wczesna funkcja nadnerczy (wczesne pojawienie się włosów łonowych): odnosi się do zmian rozwojowych płciowych w rozwoju włosów łonowych i włosów łonowych bez innych cech płciowych. Często występujący u dzieci po 6. roku życia, już w ciągu zaledwie kilku miesięcy, z powodu przedwczesnego wydzielania androgenów nadnerczy lub mieszków włosowych jest zbyt wrażliwy na stymulację androgenową, ale doniesiono również, że torbiele jajników tymczasowo wydzielają indukowane androgenem Sprawa DHEA, DHEAS, androstendion i testosteron, wzrost 17-ketosteroidów w moczu, stopień podniesienia jest porównywalny z prawidłowym poziomem hormonów w II etapie rozwoju hormonów, gonadotropina nie jest wysoka, odpowiedź GnRH jak przeduborodowość, wiek kości Zarówno długość ciała, jak i długość ciała są nieco wyższe niż faktyczny wiek, ale nie występuje nadmierne dojrzewanie kości i przyspieszenie wzrostu. Jeśli wiek kości jest zbyt wysoki i testosteron osiąga poziom dojrzewania, można rozważyć niedobór syntazy hormonu steroidowego. Choroba jest na ogół samoograniczająca się, bez leczenia i może normalnie wejść w okres dojrzewania.

(3) Jednorazowa predyspozycja seksualna: Jest to rzadka oznaka niepełnej predyspozycji seksualnej. Objawem klinicznym jest to, że dziewczyna ma pojedynczy napływ menstruacyjny, ale nie ma innego rozwoju seksualnego. Młode dziewczynki, które są powszechne w wieku od 1 do 6 lat, są często przemijające i mają dobre rokowanie. Poziomy estrogenu zmieniają się tak samo jak poziomy estrogenu przed okresem dojrzewania, a gonadotropiny nie. Może to być związane ze zwiększoną przemijającą czynnością jajników, a niektóre z nich obserwuje się u dzieci z torbielami jajników.

4. Nadmierne wydzielanie androgenetycznego przedwczesnego androgenu powoduje maskulinizację u kobiet. Wrodzony przerost nadnerczy lub zespół nadnerczy z powodu braku 21 hydroksylazy lub 11β-hydroksylazy, synteza glikokortykoidów jest zablokowana, hamowane przyswajalne ACTH jest zmniejszone, synteza ACTH jest zwiększona, a rozrost nadnerczy jest stymulowany W tym proliferacja komórek siatkowych, zwiększona synteza androgenów. Ponadto 17-hydroksyprogesteron i progesteron nie mogą być przekształcane w glukokortykoidy, a konwersja do androgenów jest zwiększona. Jeśli początek nastąpi w ciągu 20 tygodni od rozwoju embrionalnego (dodatnia cewka moczowa, tworzenie pochwy), płeć sromu jest rozmyta i staje się pseudohermafrodytyzmem żeńskim; po wystąpieniu tej choroby heteroseksualna preforma może wystąpić po urodzeniu. Ponadto gruczolak nadnerczy lub gruczolakorak nadnerczy lub guzy komórek jąder jajnika itp. Mogą wydzielać zbyt dużo androgenów i powodować maskulinizację u kobiet.

Zbadać

Sprawdź

Powiązana kontrola

Estradiol estradiol w moczu

Dojrzałość płciowa miesiączki, rozwój gruczołu sutkowego, wzrost włosów łonowych występuje przed 8 rokiem życia lub przed standardowym odchyleniem lokalnego średniego wieku miesiączkowego. Może być zdiagnozowany jako predykcja seksualna. Następnie następuje ustalenie prawdziwego lub pseudo-przedwczesnego dojrzewania płciowego i poszukiwanie przyczyny. Przede wszystkim należy wykluczyć choroby szkodliwe dla organizmu, takie jak choroby ośrodkowego układu nerwowego, jajniki, guzy nadnerczy i inne nieprawidłowości endokrynologiczne spowodowane krwawieniem z pochwy, takie jak zapalenie, ciało obce, uraz lub guzy narządów płciowych. Podczas gromadzenia historii medycznej należy zapytać, czy środek antykoncepcyjny jest błędny, czy matka karmiąca przyjmuje środek antykoncepcyjny, czy spożywana jest żywność zawierająca hormon płciowy, czy uraz głowy występował 1-2 miesiące temu i czy doszło do urazu lub drgawek. Historia padaczki i infekcji, niezależnie od tego, czy w rodzinie występowała przedwczesna dojrzałość płciowa. Poznaj wiek początku, szybkość choroby i wzrost, niezależnie od tego, czy w trakcie choroby występuje ból głowy lub zaburzenia widzenia.

Zwróć szczególną uwagę na badanie fizykalne:

1 powinien rejestrować długość ciała (stosunek górnej części ciała do dolnej części ciała), obwód klatki piersiowej, obwód ramienia, wagę, uwagę na rozkład tłuszczu, stan typu ciała, rejestrować etap rozwoju seksualnego i rozwój zewnętrznych narządów płciowych. Zasadniczo rozwój gruczołu sutkowego jest równy wieku 11 lat, a skurcze menstruacyjne są równe wieku 13 lat w celu oceny rozwoju gonad;

2 badanie ogólnoustrojowe powinno również zwrócić uwagę na zespół McCune-Albrighta, niedoczynność tarczycy, zespół srebra i inne wyjątkowe objawy, takie jak plamy pigmentacyjne skóry, nieprawidłowy kształt głowy, a także uwagę na obecność lub brak oznak nieprawidłowości układu nerwowego. Sprawdzając skórę, zwróć uwagę na zmiany pigmentacyjne skóry, trądzik, wzrost włosów, nadmierne wydzielanie sebum i męską wydajność;

3 badanie brzucha, miednicy, należy zwrócić uwagę na ból brzucha, masę brzucha i tak dalej.

Choroba zależy od szczegółowej historii choroby, kompleksowego badania fizykalnego oraz niezbędnych badań laboratoryjnych i innych badań pomocniczych. Jednocześnie konieczna jest ścisła obserwacja w celu zdiagnozowania przyczyny. Idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe można zdiagnozować tylko wtedy, gdy wszystkie inne choroby, które mogą powodować przedwczesne dojrzewanie płciowe, są całkowicie wykluczone.W okresie obserwacji szczególną uwagę należy zwrócić na możliwość wczesnych i powolnych zmian subklinicznych guzów śródczaszkowych oraz organicznych zmian w mózgu. U dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem zmiany wewnątrzwydzielnicze i wiek kości są podobne do cech idiopatycznych, ale specjalne badania, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, EEG, topografia EEG i prześwietlenie głowy mogą ujawnić nieprawidłowe objawy. Objawy i oznaki wewnątrzczaszkowej choroby organicznej występują przed lub po rozwoju seksualnym.

Diagnoza

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa przedwczesnego dojrzewania kobiet :

We wczesnym stadium przedwczesnego dojrzewania płciowego kobiet jedynie rozwój gruczołu sutkowego jest trudny do odróżnienia od przedwczesnego rozwoju prostego gruczołu sutkowego, jednak nie jest trudno go zidentyfikować, jeśli jest ściśle monitorowany. Wiek przedwczesnego dojrzewania i jajników znacznie wzrósł, LH / FSH po stymulacji GnRH często wynosił> 1. Jednak wielkość macicy i jajnika nie zmieniała się w przedwczesnym rozwoju piersi, a LH / TSH często <1 po stymulacji. W przypadku osób z wczesną funkcją nadnerczy należy zwrócić uwagę na rozpoznanie przerostu nadnerczy i guzów wytwarzających androgeny. Pierwszy z nich pokazuje tylko włosy łonowe i włosy łonowe, a nie ma innego rozwoju seksualnego, temu drugiemu towarzyszy wzrost owłosienia ciała, wzrostu i masy ciała. Wzrost, wiek kości jest zaawansowany, hemoroidy, chrapanie i pogrubienie.

Zwróć szczególną uwagę na badanie fizykalne: