Łagodna maskulinizacja kory nadnerczy

Wprowadzenie Po okresie dojrzewania rzadko występują męskie objawy, takie jak owłosienie i brak miesiączki, a męskość pojawia się przypadkowo w średnim wieku. Ta nabyta nieprawidłowość łagodnego enzymu nadnerczy nazywa się łagodną maskulinizacją kory nadnerczy. Zespół nadnerczy, będący wrodzonym przerostem nadnerczy, jest recesywną chorobą genetyczną z defektem genetycznym Z powodu niepełnej syntezy niektórych enzymów hormonu kory nadnerczy nadnercza wytwarzają hydrokortyzon, przysadkę mózgową Wydzielanie ACTH jest zwiększone, a kora nadnerczy namnaża się i wydziela za dużo androgenów, co czyni płód żeńskich narządów płciowych i zwiększa się ilość 17-ketonu w moczu pacjenta. Wrodzone wady niektórych enzymów nadnerczy powodują nieprawidłowe wytwarzanie sterydów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne. Po okresie dojrzewania rzadko występują męskie objawy, takie jak owłosienie i brak miesiączki, a męskość pojawia się przypadkowo w średnim wieku. Ta nabyta nieprawidłowość łagodnego enzymu nadnerczy nazywa się łagodną maskulinizacją kory nadnerczy.

Przyczyna

Przyczyna tej choroby nie jest jasna. Większość uczonych nie zgadza się z patogenezą przejścia zależnego od ACTH do przejścia niezależnego. Potwierdzono, że AIMAH może być spowodowany czynnikami innymi niż ACTH. Stwierdzono, że receptor β2-adrenergiczny peptydu hamującego (GIP) argininy wazopresyny (AVP) ulega nieprawidłowej ekspresji w nadnerczach i może powodować AIMAH. Najczęstszym rodzajem wrodzonego przerostu nadnerczy jest niedobór hydroksylazy 21, co stanowi ponad 95%. Gen 21 hydroksylazy sklonowano i zlokalizowano w ludzkim miejscu antygenowym leukocytów na chromosomie 6, a 95% pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy miało delecję genu 21 hydroksylazy. Obecnie możliwe jest użycie sondy reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do diagnozowania mutacji punktowych lub delecji na wczesnym etapie stadium blastocysty; wczesna diagnoza jest bardzo ważna, w przeciwnym razie pacjenci z utratą soli mogą zagrażać życiu. U pacjentek z wywiadem rodzinnym można postawić jasną diagnozę od wczesnej ciąży.Jeśli domięśniowe wstrzyknięcie steroidów rozpocznie się w 6 tygodniu ciąży, jest to bardzo skuteczne w zapobieganiu genitalizacji narządów płciowych u mężczyzn. W przyszłości możliwe będzie przyjęcie normalnej techniki selekcji i implantacji zarodków jako strategii leczenia. Po urodzeniu może hamować wydzielanie ACTH poprzez uzupełnienie wystarczającej ilości hormonu kory nadnerczy, aby zahamować nadmierne wytwarzanie androgenów w nadnerczach, utrzymać równowagę elektrolitową i zapobiec przedwczesnemu gojeniu się nasad. Podczas leczenia zwracaj uwagę na wzrost i wiek kości. Zewnętrzne wady rozwojowe narządów płciowych wymagają chirurgicznej ortopedii, w tym redukcji łechtaczki naczyń krwionośnych i nerwów łechtaczki, protetyki pochwy i sromu. W wieku dorosłym owulację można indukować, dostosowując dawkę hormonu kory nadnerczy do ciąży.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Badanie kory nadnerczy obrazem kory nadnerczy MRI epinefryny

1. Sprawdź zewnętrzne wady rozwojowe narządów płciowych: W przypadku noworodków podejrzewanych o niedobór 21-hydroksylazy, cewka moczowa musi być wyraźnie zidentyfikowana, a gonady w kanale pachwinowym, wargach sromowych lub mosznie powinny być dokładnie wyczuwalne. Testy laboratoryjne obejmują co najmniej podstawowy 17-OHP w surowicy, najlepiej test pobudzający ACTH1 ~ 24, dożylny ACTH1 ~ 24250 μg, dawkę wstępną (ml) i 17-OHP w surowicy 1 godzinę po podaniu. Wartość podstawowa 17-OHP zwykle przekracza 100 ng / ml. Utrata soli może osiągnąć do 220 nmol / L (1000 ng / ml) po wzbudzeniu ACTH. Poziom 17-OHP u pacjentów z prostą maskulinizacją jest niższy, ale częściowo pokrywa się z pacjentami z utratą soli. Nieklasyczni pacjenci zwykle wymagają testu stymulacji ACTH w celu zdiagnozowania. U noworodków testy te należy przełożyć na 24 godziny po urodzeniu. Testy te mogą zidentyfikować wady w procesie syntezy hormonów steroidowych w nadnerczach. Po zakończeniu badania należy monitorować parametry życiowe dziecka, aby sprawdzić, czy występuje kryzys nadnerczy. Chociaż kryzys utraty soli rzadko występuje w ciągu 7 dni od urodzenia, wielu lekarzy sprawdza elektrolity w pierwszym tygodniu badania noworodkowego, aby sprawdzić, czy u noworodków z CAH występuje hiponatremia i hiperkaliemia.

2. Sprawdź szybką analizę kariotypu oraz badania ultrasonograficzne miednicy i brzucha, które są pomocne w zrozumieniu przyczyn wad rozwojowych narządów płciowych. Po wstępnej inspekcji następna kontrola jest przeprowadzana w sposób ukierunkowany. Dane dotyczące choroby powinny zostać jak najszybciej przeanalizowane, a członkowie rodziny powinni zostać poinformowani o płci i leczeniu farmakologicznym / chirurgicznym.

3. Dalsze badanie biochemiczne

(1) Test wzbudzenia ACTH1 exc 24. (2) Kontrola utraty soli. (3) Inne hormony stosowane do diagnozowania i monitorowania niedoboru 21-hydroksylazy.

Diagnostyka różnicowa

Należy odróżnić od następujących objawów:

Spodziectwo: ektopowy otwór cewki moczowej po stronie brzusznej cewki moczowej nazywa się spodziectwem. Otwarcie spodziectwa może wystąpić w dowolnym miejscu od krocza do głowy prącia. Dalszy koniec zewnętrznej cewki moczowej, cewki moczowej i otaczających tkanek są słabo rozwinięte, a tworzenie sznurka włóknistego obejmuje penisa, powodując jego zgięcie w stronę brzuszną. Wrodzona skrzywienie prącia to nie wszystkie spodziectwo, ale spodziectwo ma różne stopnie skrzywienia prącia.

Wnętrostwo: rozwój, jądro zaczyna opadać z zaotrzewnowego odcinka lędźwiowego i wpada do moszny na końcu płodu, a jeśli utrudnia się jej spadek, powstaje wnętrostwo. Wyniki pokazują, że szansa na rozwój wnętrostwa wynosi 1-7%, z czego jednostronni pacjenci z wnętrostwomają więcej niż pacjenci z obustronnym wnętrstwem, szczególnie prawy wnętrostwo występuje częściej, 25% wnętrostwa znajduje się w jamie brzusznej, 70% pobytu W pachwinie około 5% pozostaje powyżej moszny lub innych części.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.