Paraplegia spastyczna

Wprowadzenie Dziedziczna spastyczna paraplegia jest chorobą genetyczną bez szczególnych metod leczenia, dlatego należy skupić się na zapobieganiu. Unikaj bliskiego małżeństwa, wykonuj dobrą pracę przed małżeństwem, pacjenci z tą chorobą nie powinni żenić się lub nie rodzić po ślubie, powinni wzmocnić ćwiczenia fizyczne w trakcie choroby, zapobiegać przedwczesnemu łóżku i powodować niepełnosprawność, choroba rozwija się powoli, o ile opieka może być utrzymywana przez dziesięciolecia Życie

Przyczyna

Formy genetyczne Badania krajowe i zagraniczne wykazały, że forma genetyczna HSP może być autosomalna dominująca (AD) i autosomalna recesywna (AR), rzadkie dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X (XR), sporadyczne przypadki nie są rzadkie. Naukowcy krajowi podsumowali cechy genetyczne HSP (ogółem 117 rodzin, 435 pacjentów) zgłoszonych w literaturze domowej i stwierdzili, że autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i recesywne sprzężone z chromosomem X wynosiły odpowiednio 41, 13 i 2 rodziny. Stanowi 35,04%, 11,11% i 1,71% HSP, co jest zasadniczo zgodne z formą genetyczną zgłaszaną za granicą.

Sprawdź

Powiązana kontrola

EMG mózgu Badanie MRI mózgu wywołało potencjał

Wiek początku HSP występuje częściej w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, ale można go również zaobserwować w innych grupach wiekowych. Mężczyźni są nieco więcej niż kobiety. Często występuje pozytywna historia dziedziczenia w rodzinie. Objawami klinicznymi są powolny postęp osłabienia mięśni skurczowych kończyn dolnych, zwiększenie napięcia mięśniowego, aktywne odruchy plwociny, kolana i przepukliny, patologia dodatnia oraz chód podobny do nożycowego. Może być związany z zanikiem wzrokowym, barwnikowym zapaleniem siatkówki, objawami pozapiramidowymi, ataksją móżdżku, zaburzeniami czuciowymi, otępieniem, upośledzeniem umysłowym, głuchotą, zanikiem mięśni, dysfunkcją autonomiczną. Mogą również występować deformacje łukowe stóp. Niektóre rodziny HSP mają fenomen wczesnej ciąży genetycznej.

Diagnostyka różnicowa

Spondyloza szyjki macicy często ma zajęcie kończyn górnych, ból korzenia nerwu, film RTG szyjki macicy i rezonans magnetyczny pokazujący przerost kręgów szyjnych. Stwardnienie rozsiane ma historię remisji i nawrotów, zapalenie nerwu wzrokowego, a MRI pokazuje demielinizację w mózgu. Stwardnienie zanikowe boczne ma zanik mięśni kończyny górnej, drżenie fascikulacyjne, a elektromiogram pokazuje ogromne potencjalne zmiany. Wada wrodzona Arnolda-chiari ma manifestację ataksji, a MRI głowy można zdiagnozować. Rdzeniowa ataksja móżdżkowa charakteryzuje się ataksją, zaburzeniami ruchów gałek ocznych i dyzartrią.

Chorobę należy odróżnić od wady rozwojowej Arnolda-Chiari, stwardnienia rozsianego, porażenia mózgowego, dziedzicznej choroby neuronu ruchowego, zaniku wielu układów, ataksji móżdżku, zwyrodnienia łączonego podostrego, ucisku rdzenia kręgowego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.