Epizodyczne mimowolne ruchy

Wprowadzenie Napadowa ataksja typu III (EA3), znana również jako napadowa ataksja z napadowym tańcem, jest chorobą w wieku od 2 do 15 lat, która występuje w przypadku części wolnego mięśnia, mięśnia lub określonej grupy mięśni. Skurcz autonomiczny, ruchy mięśni szkieletowych, w których pacjent ma wyraźną świadomość i nie jest w stanie samodzielnie tego kontrolować. Klinicznie powszechne są fascynacja, drganie włókien mięśniowych, drgawki, drgawki, mioklonie, drżenie, ruchy taneczne, ruchy dłoni i stóp oraz skręcanie plwociny. Może być spowodowany czynnikami fizjologicznymi lub psychicznymi, ale przede wszystkim chorobami organicznymi, głównie infekcjami, zatruciami, zwyrodnieniem, dysplazją genetyczną i rodzinną oraz innymi chorobami, można również zaobserwować w chorobach naczyń mózgowych, urazach, nowotworach i tak dalej.

Przyczyna

Napadowa ataksja jest rzadką autosomalną dominującą chorobą genetyczną, która jest spowodowana mutacją w genie kodującym kanał jonowy. EA1 jest spowodowany mutacją w genie KCNA1, który znajduje się w 12p13 i koduje podjednostkę Kv1.1α zależną od kanału potasowego. Kv1.1 może być wyrażany w mielinowanych i niemielinowanych włóknach i odgrywa ważną rolę w utrzymywaniu pobudliwości neuronalnej, wytwarzaniu i przewodzeniu potencjałów czynnościowych oraz przewodzeniu pobudzającym między neuronami. EA2 jest spowodowany mutacją genu CACNA1A (gen kanału wapniowego), który znajduje się przy 19p13, który jest identyczny z rodzinnymi genami patogeny hemiplegicznej (FHM) i SCA6. Te trzy są obecnie uważane za choroby alleliczne, ale mutacje. Rodzaj i patogeneza są różne.

Sprawdź

Przejawia się głównie jako napadowy mimowolny ruch, dystonia postawy, zaburzenie równowagi, dyzartria. Stres emocjonalny i picie mogą nasilać napady padaczkowe. Badanie fizykalne w okresie międzywojennym było normalne. Objawy ataksji, zaburzenia równowagi, dyzartria, ponad 50% pacjentów z zawrotami głowy i nudnościami, około połowa pacjentów z migreną, około 1/3 pacjentów z charakterystycznym samoistnym oczopląsem, oprócz Szumy uszne, opadające powieki, podwójne widzenie i sporadyczne halucynacje. Zwykle nie towarzyszy mu drżenie włókien mięśniowych. Charakterystyczne spojrzenie często wywołuje oczopląs w okresie międzymiesiączkowym.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa napadowego ruchu mimowolnego:

1. Taniec mimowolny ruch: Taniec mimowolny ruch jest kliniczną manifestacją mimowolnego ruchu. Mimowolny ruch lub nienormalny ruch jest mimowolnym skurczem części mięśnia, mięśnia lub określonej grupy mięśni. Odnosi się do ruchu mięśni szkieletowych, w którym pacjent ma wyraźną świadomość i nie jest w stanie samodzielnie tego kontrolować. Klinicznie powszechne są fascynacja, drganie włókien mięśniowych, drgawki, drgawki, mioklonie, drżenie, ruchy taneczne, ruchy dłoni i stóp oraz skręcanie plwociny.

2, rytmiczny stereotypowy powtarzalny mimowolny ruch: późna dyskineza kliniczne objawy rytmicznego stereotypowego powtarzalnego mimowolnego ruchu. Późne dyskinezy (TD), znane również jako dyskinezy o opóźnionym początku, uporczywe dyskinezy wywołane lekami przeciwpsychotycznymi, to uporczywy stereotypowy powtarzalny mimowolny ruch. Crane (1968) po raz pierwszy zaproponował, że jest to najcięższa i cierniowa reakcja pozapiramidowa spowodowana leczeniem przeciwpsychotycznym, a częstość jej występowania jest dość wysoka. Najczęstsze są spowodowane przez fenotiazyny i butyrofenony. Częstość występowania doustnych leków przeciwpsychotycznych wynosi od 20% do 40%, a częstość występowania długo działających leków przeciwpsychotycznych wynosi około 50%.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.