Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe

Wprowadzenie do zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa Zwyrodnienie móżdżku kręgosłupa jest głównym objawem zaburzeń ruchowych. Patologicznie choroba jest spowodowana głównie zwyrodnieniem móżdżku oraz jego dróg doprowadzających i odprowadzających. Charakteryzuje się głównie ataksją kończyn i dysartrią. Przyczyna choroby nie jest jasna, ale badania epidemiologiczne wykazały, że występowanie zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa może być związane z zakażeniami genetycznymi i wirusowymi. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Trądzik

Przyczyny zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa

Czynniki genetyczne (20%):

Większość pacjentów, którzy rozpoczęli naukę w wieku 20 lat, była autosomalna recesywna, a ci, którzy rozpoczęli naukę po 20. roku życia, dominowali autosomalnie. Wielu uczonych w kraju i za granicą prowadzi długoterminowe badania w celu zlokalizowania genu z niedoborem ataksji Friedreicha w 9q13 ~ q21. Gen genetyczny OPCA zmapowano między 6p24 a p23.

Inne czynniki (10%):

Badania wykazały również, że występowanie zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa jest związane z defektami immunologicznymi, brakiem enzymów biochemicznych i nieprawidłową funkcją naprawy DNA, ale dokładna przyczyna nie jest jeszcze jasna i potrzebne są dalsze dowody kliniczne.

Zakażenie wirusowe (10%):

Infekcja wirusowa powoduje reakcję zapalną w celu wywołania zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa.

Patogeneza:

Ma różne objawy, takie jak zanik komórek nerwowych, zwyrodnienie, utrata mieliny, łagodny przerost komórek glejowych, co powoduje półkulę miednicy i kostki, znaczne zwyrodnienie móżdżku i zanik komórek Purkinjego; rdzeń kręgowy Komórki nerwowe w tylnej kolumnie i kolumnie Clarka zanikają lub zanikają, wtórny przerost komórek glejowych, zwyrodnienie korzenia tylnego i zwoju rdzenia kręgowego, utrata mieliny, szczególnie w odcinku lędźwiowym, krzyżowym rdzeniu kręgowym, korze mózgowej, jądrze podstawnym Denaturacja części pnia mózgu wzgórza, zwojów podstawy móżdżku.

Wraz z postępem medycyny w ostatnich latach dokonano przełomowych badań nad tą chorobą. Istnieje kilka rodzajów SCA z nieprawidłowym wzrostem liczby powtórzeń trinukleotydowych w genie, takich jak ta CAG w genie SCA3. Liczba powtórzeń wynosi 12–40, a liczba pacjentów wzrośnie do 56–86. Aminokwasy odpowiadające CAG to kwas glutaminowy, więc wytwarzane białko będzie nosić dłuższy ogon kwasu glutaminowego. Długi ogon powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie i metabolizm białek, co z kolei powoduje śmierć komórek, a ze względu na swój patogenny mechanizm naukowcy aktywnie inwestują w badania w celu znalezienia skutecznych metod leczenia.

Zapobieganie zwyrodnieniu móżdżku kręgosłupa

1. Staraj się pozostawać w kontakcie ze społeczeństwem i dążyć do zrównoważonego życia.

2. Wybierz pracę i styl życia, który najbardziej Ci odpowiada, i komunikuj się z innymi w jak największym stopniu, aby zachować przyjemny stan umysłu.

3. Rozwijaj nawyki ćwiczeń. Wybierz ćwiczenie odpowiadające twojej kondycji fizycznej, aby utrzymać siłę sercowo-oddechową i siłę mięśni, aby miękkość twojego ciała była jak najlepsza.

4. Zwróć uwagę na codzienne życie. Nie naprawiaj go zbyt długo w tej samej pozycji, często poruszając rękami i stopami.

5. Przyjmij fizykoterapię, terapię zajęciową lub logopedię w celu złagodzenia stanu.

6. Pod opieką bliskich pacjentów można zwiększyć witalność pacjenta.

Powikłania zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa Powikłania

Po 10 latach stał się przykuty do łóżka i ostatecznie zmarł z powodu powikłań, takich jak infekcja płuc, hemoroidy.

Objawy zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa Objawy Często Konsystenci Dysfagia Dysfagia Trudności Ataksja Dysleksja Kaszel Zaburzenia rozwoju mózgu

Etap początkowy: niepewny chód, drżenie kończyn, powolna reakcja i niska dokładność.

Średniookresowy: wymowa jest dwuznaczna, gdy mówi, nie jest w stanie kontrolować tonu; gałka oczna nie jest gładka, obraz łatwo się nakłada; dyskomfort mięśni jest pogłębiony, niemożliwe jest pisanie; czasami trudno jest przełykać i łatwo kaszle się podczas jedzenia.

Późno: mówienie jest wyjątkowo niejasne, nawet niezdolne do mówienia; kończyny są słabe, nie mogą stać, muszą polegać na wózkach inwalidzkich i tak dalej.

Badanie zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa

1. Badanie kliniczne czaszkowego układu nerwowego: głównie w tym nerw węchowy, nerw wzrokowy, ruch gałek ocznych, kręgu, nerwu, nerwu trójdzielnego, nerwu twarzowego, nerwu podbrzusznego i tak dalej.

2. Jądrowy rezonans magnetyczny (MRI): zmiany tkanek móżdżku i zmiany naczyniowe można zaobserwować na prezentowanych obrazach.

3. Testy genetyczne: należą do autosomalnego recesywnego dziedziczenia Powiązane geny znajdują się na chromosomie 9.

4. Może być stosowany do testów SCA1 do SCA12 i testów przedobjawowych.

Diagnoza i różnicowanie zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa

Diagnoza

Metoda diagnozy: Lekarz najpierw oceni zaburzenia czaszkowe i nerwowe rdzenia kręgowego zgodnie z procedurą badania klinicznego układu nerwu czaszkowego, a następnie zapyta o historię jego rodziny, a na koniec za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) i testu genetycznego w celu dokładnego zdiagnozowania .

Diagnostyka różnicowa

Ataksja Friedreicha jest prototypem ataksji kręgosłupa. Należy do dziedziczenia recesywnego autosomalnego. Odpowiedni gen znajduje się na chromosomie 9. Niestabilność chodu występuje w wieku od 5 do 15 lat, a następnie ataksja kończyny górnej i jedzenie plwociny. Inteligencja często również spada. Jeśli pojawią się drżenia, są to objawy wtórne. Odruch plwocinowy znika i dochodzi do utraty poczucia przewodzenia dużych włókien (wibracji i położenia). Często łukowate stopy, skolioza i postępujące zmiany mięśnia sercowego. Zarówno niedobór β-lipoprotein we krwi (zespół Bassena-Kornzweiga, niedobór witaminy E), jak i choroba Refsum mają pewne objawy kliniczne ataksji Friedreicha, ale podstawowe zaburzenie metaboliczne jest obecnie nieznane.

Ataksja móżdżkowa zwykle rozpoczyna się między 30 a 50 rokiem życia, i zgłaszano zarówno przypadki sporadyczne, jak i przypadki dominującego dziedziczenia. Zmiany patologiczne ograniczają się do móżdżku, a czasami do dolnej oliwki. Klinicznie tylko oznaki dysfunkcji móżdżku.

W zaniku wieloukładowym (atrofia mostka oliwinowego móżdżku) ataksja rozwija się w młodym i średnim wieku. Dodatkowe objawy obejmują różne kombinacje toniczności, objawy pozapiramidowe, zaburzenia czucia, objawy dolnego neuronu ruchowego i dysfunkcję autonomiczną. W niektórych rodzinach może wystąpić zanik nerwu wzrokowego, barwnikowe zapalenie siatkówki, ścięgno oka i demencja. Zespoły te obejmują dominującą chorobę genetyczną Menzela (z zaburzeniami i sztywnością nerwów czaszkowych); sporadyczny lub recesywny zespół genetyczny Dejerine-Thomas (z istotnymi objawami zespołu Parkinsona); zwyrodnienie układu ruchowego typu Azowa (Machado- Choroba Josepha) oraz ataksja móżdżkowa z dysfunkcją autonomiczną (zespół Shy-Dragera).

Niektóre choroby ogólnoustrojowe o nieznanej patogenezie, takie jak ataksja-teleangiektazja, mogą również powodować ataksję. W mitochondrialnych chorobach wieloukładowych oprócz ataksji istnieją różne kombinacje skurczu mięśnia oka, bloku serca i miopatii. Kilka aktywności enzymatycznych łańcucha oddechowego jest zmniejszonych, mitochondrialny DNA jest nieobecny, a biopsja mięśni wykazuje charakterystyczne połamane czerwone włókna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.