Pediatryczny zespół oko-ucho-kręgosłup

Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu oko-ucho-kręgosłup Zespół oko-ucho-kręgosłup, znany również jako zespół ucho-kręgosłup, zespół dysplazji oko-ucho-kręgosłup, zespół dysplazji torbieli nabłonkowej gałki ocznej, niedorozwój kręgosłupa oka, twarz-słuch-kręgosłup Nieprawidłowości, zespół Goldenhara itp. To wrodzone zespoły z deformacją oka, ucha i twarzy oraz kręgosłupa. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0006% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: deformacja kręgosłupa

Etiologia zespołu pediatrycznego oko-ucho-kręgosłup

(1) Przyczyny choroby

Przyczyna tego zespołu nie jest znana.

(dwa) patogeneza

Dwa przypadki zgłoszone przez Henkincl to kuzyni i wrodzone guzy podobne do keratodermy. Zhang Huan poinformował, że 2 przypadki wrodzonych guzów podobnych do keratodermy ze wzrostem nabłonkowym, więc spekuluje się, że występowanie tej choroby może być związane z czynnikami genetycznymi, Gao Baoqing Zgłoszono 1 przypadek, objawy były kompletne, ale badanie chromosomów było normalne. W 1987 r. Zgłoszono 5 przypadków w Zhou Dao i nie stwierdzono w rodzinie dziedzicznego dziedziczenia. Może to być pierwszy i drugi łuk jarzmowy oraz nieprawidłowości naczyniowe spowodowane przez choroby kręgosłupa i oczu. Wady rozwojowe

Profilaktyka zespołu oka i ucha kręgosłupa u dzieci

W odniesieniu do zapobiegania chorobom wrodzonym należy zapobiegać od ciąży przed ciążą do prenatalnej:

1. Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym: wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, głównie obejmujących badanie serologiczne (takie jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy) ), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

2. Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników: w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych. W tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., Jeśli to konieczne, badanie chromosomowe.

Powikłania pediatryczne zespół oko-ucho-kręgosłup Powikłania deformacja kręgosłupa

Z różnymi deformacjami, takimi jak kręgosłup, deformacja twarzy, sercowo-naczyniowy i płucny, deformacja nerek i tak dalej.

Zespół pediatryczny oko-ucho-kręgosłup Objawy Typowe objawy Wady oczodołowe Zęby Zatłoczone zwichnięcia Przemieszczone zniekształcenie twarzy Kapsułki rogówki Podwyższone i opuszczone Kręgi piersiowe Krzywizna Giganty Wargi i uszy Mimośrodowe oczy

Od 60% do 70% przypadków tego zespołu występuje u chłopców, a ich objawy kliniczne są bardziej skomplikowane. Około 10% przypadków jest upośledzonych umysłowo, podczas gdy większość przypadków wykazuje jedynie częściowe objawy. Główne objawy są następujące.

1. Oczy: dermatomy rogówki, wady powiek, opadanie powiek, mała rogówka i małe gałki oczne, zezowanie, zaćma itp.

2. Uszy: Przednie uszy są uszne, przetoki, głuchota i brak zewnętrznego kanału słuchowego.

3. Deformacja twarzy: mała deformacja, wargi królika, gigantyczne usta (pęknięcie poprzeczne w policzku), niedorozwój kości ramiennej, nierówne zęby i tak dalej.

4. Deformacja kręgosłupa: objawiająca się jako różnorodność zgięć bocznych i gojenia się kości, ale także nieprawidłowości żeber, deformacji czaszki, deformacji kończyn i stóp.

5. Inne: Mogą wystąpić wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, płuca, nerki, zęby i zaburzenia inteligencji.

Pięć przypadków zgłoszonych przez Zhou Dao urodziło się w chwili urodzenia, w tym 4 mężczyzn i 1 kobieta w wieku od 4 do 20 lat.Wszystkie z nich miały wrodzone guzy podobne do keratodermy, które rosły wraz z wiekiem, i 3 przypadki. Wada powieki górnej, 2 przypadki małej gałki ocznej, mała rogówka, 1 przypadek wady rozwojowej oka i brak normalnej struktury oka, 2 przypadki deformacji przedniego ucha, 1 przypadek wrodzonej przetoki przed uchem i głuchota, 1 przypadek środkowej części nosa Blizny, blizny o długości około 18 mm, inny przypadek deformacji nosa, zdjęcie rentgenowskie patrz skolioza klatki piersiowej, gojenie w kształcie klina kości, oprócz upośledzenia umysłowego, występu na czole, warg królika, rozszczep podniebienia, nieregularne zęby itp., Rogówka Badanie histopatologiczne nowotworów powierzchniowych potwierdziło stożek rogówki.

Badanie pediatryczne zespołu oko-ucho-kręgosłup

Badanie chromosomalne należy wykonać w celu ogólnego badania rutynowego i badania histopatologicznego.

Należy wykonać zdjęcie rentgenowskie, echokardiografię, elektrokardiogram, EEG itp., Aw razie potrzeby można wybrać angiografię, MRI itp.

Diagnoza i diagnoza dziecięcego zespołu oko-ucho-kręgosłup

Zgodnie z nieprawidłowymi objawami, takimi jak oko-ucho-kręgosłup, diagnoza jest przeprowadzana, a badanie chromosomowe jest prawidłowe.

Należy zauważyć w przypadku zespołu Treachera-Collinsa i innych dowodów tożsamości.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.