Dziecięcy zespół Downa

Wprowadzenie do zespołu Downa dzieci Zespół Downa lub zespół trisomii 21 jest również znany jako wrodzony lub zespół Downa. Jest to najwcześniej zidentyfikowana choroba chromosomalna. 60% dzieci ma aborcję we wczesnym stadium płodu, a osoby, które przeżyły, mają oczywistą inteligencję. , specjalne zaburzenia twarzy, wzrostu i rozwoju oraz liczne deformacje. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wrodzona choroba serca

Przyczyna zespołu Downa u dzieci

Przyczyna:

Częstość występowania zespołu Downa jest związana z wiekiem ciąży matczynej. Jest to nieprawidłowość chromosomu 21, a istnieją trzy rodzaje trisomii, translokacji i chimeryzmu. Wiek matki jest wysoki, a starzenie się jaj jest ważną przyczyną niesegregacji.

(dwa) patogeneza

Typ trzech ciał można izolować z chromosomu 21 fazy mejotycznej rodzicielskiej komórki rozrodczej. Mechanizm tego typu trzech ciał jest spowodowany tym, że komórki rozrodcze rodzica (głównie matki) nie są oddzielane, gdy pojawia się mejoza. Kobieta w ciąży jest starsza. Im większe prawdopodobieństwo zespołu Downa (Tabela 1), chimeryczna linia komórkowa 21-trisomii i macierzyste komórki zarodkowe matki stwierdzono w badaniu rodzinnym 21-trisomii normalnych diploidalnych rodziców Pojedynczy rodzicielski dimer chromosomu 21 jest również odpowiedzialny za wystąpienie trisomii 21. Typ translokacji może zostać odziedziczony przez jednego z rodziców dla nosiciela translokacji chromosomu 21. Oprócz translokacji chromosomalnej kariotyp limfocytów krwi obwodowej rodziców Większość normalnych, kluczowa część chromosomu 21, który wytwarza fenotypowe cechy zespołu Downa, to 21q22.1 ~ q22.2, a 21 części trisomii, które nie obejmują tej strefy, nie wykazują zespołu Downa.

Zapobieganie zespołowi Downa u dzieci

Obecnie nie ma skutecznego leczenia. Najlepszym sposobem jest przerwanie ciąży przed zajściem w ciążę.

Prenatalna profilaktyka dla kobiet w ciąży:

Poradnictwo genetyczne

Im starsza kobieta w ciąży, tym wyższy poziom ryzyka. Ryzyko nawrotu standardowego zespołu Downa wynosi 1%. Rodzice dzieci przemieszczających się powinni zostać kariotypowani, aby znaleźć nosicieli ze zrównoważonymi translokacjami: jeśli matka jest translokacją D / G, każdy płód ma 10% ryzyko; jeśli ojciec jest translokacją D / G , stopa ryzyka wynosi 4%. Zdecydowana większość przypadków translokacji G / G była sporadyczna, a większość kariotypów rodzicielskich była normalna, ale znaleziono także nosicieli translokacji 21/21, a kolejne pokolenie 100% cierpi na tę chorobę.

2. Diagnoza prenatalna

Jest to skuteczny sposób zapobiegania urodzeniom dzieci z zespołem Downa. Pary z historią narodzin choroby powinny zostać zdiagnozowane prenatalnie, tj. Analiza kariotypu, pobieranie próbek obejmuje amniopunkcję w drugim trymestrze w celu amniopunkcji, zarodkowe komórki kosmkowe w drugim trymestrze i limfocyty krwi pępowinowej w drugim trymestrze. Prenatalne badania przesiewowe w kierunku markerów surowicy HCG i AFP mają pewne znaczenie kliniczne, ponieważ mogą zmniejszyć ślepotę amniopunkcji w diagnostyce prenatalnej, sugerując obecność kobiet w ciąży wysokiego ryzyka, umożliwiając tym kobietom w ciąży dalszą opiekę prenatalną i porady. Minimalizuj narodziny dzieci z zespołem Downa.

Powikłania zespołu Downa u dzieci Powikłania wrodzone choroby serca

Często towarzyszą wrodzone choroby serca; z powodu niskiej funkcji odpornościowej, podatne na różne infekcje; częstość występowania białaczki jest 10 do 30 razy większa niż ogólnie; mężczyzna jest często wnętrstwem; nadal widoczny ze zezem, oczopląsem, przetoką tchawiczo-przełykową, Przepuklina pępkowa, atrezja dwunastnicy, choroba tarczycy itp., Sporadycznie drgawki.

Wrodzona choroba sercowo-naczyniowa jest najczęstszym rodzajem wrodzonych wad rozwojowych. Światło bezobjawowe, gdy badane, wykazało, że ciężkie przypadki mogą mieć trudności z oddychaniem po oddychaniu, plamicy, omdleniu itp., Starsze dzieci mogą mieć opóźnienie wzrostu.

Objawy zespołu Downa u dzieci Częste objawy Demencja Szyja Krótkie zaburzenia psychiczne Nieuczciwe oczy Szerokie wieki kości Opóźnione zamknięcie guza późno przez rozszczep podniebienia w podniebieniu w Clubuxeps ... Powolny rozwój mózgu

Dziecko ma wyraźną specjalną twarz po urodzeniu i często ma trudności z sennością i karmieniem. Upośledzenie umysłowe dziecka stopniowo wzrasta wraz z wiekiem. IQ wynosi około 25-50 lat, a rozwój sportowców i rozwój seksualny są opóźnione. Szeroki, niski nos, niskie pęknięcie oka, skośna zewnętrzna strona oka, wewnętrzny zamsz, małe ucho zewnętrzne, gruby język, często wystające z ust, bardziej śliniące się, niski wzrost, obwód głowy mniejszy niż zwykle, krótki przód i tył Mieszkanie potyliczne jest płaskie, szyja jest krótka, skóra jest luźna, wiek kości jest często poza wiekiem, zęby są opóźnione i często niewłaściwie ułożone, włosy są miękkie i mniej, włosy są bardziej wyśrodkowane, przedni przysiad jest zamknięty, a górna linia górnej poduszki może mieć trzecią. Dostrojone, krótkie kończyny, ze względu na rozluźnienie więzadeł, stawy mogą być nadmiernie wygięte, krótkie palce, małe kości w dysplazji małego palca, małe zgięcie do wewnątrz, krótka falanga, trzypunktowe przesunięcie dłoni do dystalnego końca, wspólne przez odcisk dłoni, buty do trawy Około połowa dzieci z kulką dużego palca ma łukowaty wzór.

Dzieci często mają inne wady rozwojowe, takie jak wrodzone choroby serca. Z powodu niskiej funkcji odpornościowej są podatne na różne infekcje. Zapadalność na białaczkę jest 10 do 30 razy większa niż u normalnych. Jeśli żyjesz do wieku dorosłego, zwykle pojawia się po 30 roku życia. Objawy demencji starczej.

Badanie dzieci z zespołem Downa

1. Analiza kariotypu obwodowych komórek krwi

Według analizy kariotypu dzieci z zespołem Downa można podzielić na 3 typy:

(1) Typ standardowy: chromosomy somatyczne dzieci mają 47 lat, z dodatkowym chromosomem 21, z kariotypem 47, XX (lub XY), +21, co stanowi 95% wszystkich przypadków.

(2) Rodzaj translokacji: około 2,5% do 5%, całkowita liczba chromosomów u dzieci wynosi 46, głównie translokacja Robertsona, co odnosi się do wzajemnej translokacji zachodzącej w bliższym chromosomie centromeru. Przeważnie translokacja D / G, grupa D to głównie chromosom 14, tj. Kariotyp to 46, XX (lub XY), -14, + t (14q21q); kilka z nich to translokacje chromosomu 15, tego rodzaju Około połowa dzieci translokacji jest dziedziczna, to znaczy, że rodzice mają zrównoważone nośniki chromosomów translokacji, a druga to translokacja G / G, co jest rzadkie z powodu centromeru dwóch chromosomów w grupie G. Fuzja, tworząc izobaryczny chromosom t (21q21q) lub translokacja 21 do chromosomu 22.

(3) Typ chimery: około 2% do 4% choroby, u dziecka są 2 lub więcej linii komórkowych (częściej u 2), jedna jest normalna, druga ma 21–3 Komórki somatyczne, nasilenie objawów klinicznych są związane z odsetkiem normalnych komórek, od niemal normalnych do typowych fenotypów. Im wyższy odsetek linii komórkowych 21 trisomii, tym większy stopień upośledzenia umysłowego i deformacji.

Badania cytogenetyczne wykazały, że gdy region 21q22 długiego ramienia chromosomu 21 jest trisomią, osobnik ma objawy kliniczne, które są całkowicie podobne do zespołu Downa, a wręcz przeciwnie, osoby bez trisomii w tym obszarze nie mają typowych objawów. Wnioskuje się, że region 21q22 może być kluczowym regionem genu zespołu Downa, znanym również jako zespół Downa.

2. Badanie chromosomu amniopunkcji

Badanie chromosomowe metodą amniopunkcji jest skuteczną metodą prenatalnej diagnostyki zespołu Downa, którego kariotyp jest taki sam jak kariotyp obwodowych komórek krwi.

3. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ

Wykorzystując odpowiednią sekwencję chromosomu 21 jako sondy, hybrydyzuj z limfocytami lub amniocytami we krwi obwodowej Komórki zespołu Downa mogą wyświetlać sygnały fluorescencyjne trzech chromosomów 21, jeśli zostanie wybrany zespół Downa. Konkretna sekwencja regionu rdzeniowego jest używana jako sonda do analizy hybrydyzacji FISH, która może dokładnie zlokalizować nieprawidłową część chromosomu 21 i poprawić dokładność wykrywania liczby chromosomów 21 i nieprawidłowości strukturalnych.

4. Prenatalne badania przesiewowe w kierunku markerów surowicy

Od wielu lat badano stosowanie gonadotropiny kosmówkowej w surowicy matki (HCG), fetoproteiny alfa (AFP) i wolnego estriolu (FE3) w badaniu przesiewowym zespołu Downa. Jest to wskaźnik w połowie ciąży (13 tygodni). W przyszłości, zgodnie z trzema (i może również mierzyć HCG i AFP) wskaźnikami serologicznymi, a także wiekiem i wagą kobiety w ciąży, szacuje się wskaźnik ryzyka dzieci z zespołem Downa, a diagnozę przeprowadza się dalej na podstawie wskaźnika ryzyka. Metodą tę można wykryć około 60% płodów z zespołem Downa. W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się wartości diagnostycznej białka osocza A związanego z ciążą (PAPP-A). PAPP-A jest wytwarzany przez komórki trofoblastów łożyskowych. Poziom surowicy u kobiet w ciąży u płodu jest znacznie zmniejszony, przypuszczalnie związany ze spadkiem funkcji komórek trofoblastów, który jest wskaźnikiem wczesnej ciąży, odpowiednim dla kobiet w ciąży od 8 do 14 tygodni ciąży, przy użyciu PAPP-A, HCG, AFP Takie badanie przesiewowe indeksu może nie tylko kontrolować zespół Downa, ale także wykrywać zespół 18 trisomii, wrodzone wady cewy nerwowej, wrodzone wady ściany brzucha i inne wrodzone anomalie, a ponadto grubość skóry szyi płodu jest mierzona za pomocą ultradźwięków B. Jest ważnym wskaźnikiem diagnostyce zespołu Downa dlatego, wczesnej ciąży, kobiet w ciąży do przeprowadzenia śródokresowego zespół Downa przesiewowych, wczesne podjęcie aktywnych środków zapobiegawczych, istnieje pewne znaczenie w zapewnieniu zdrowia kobiet i dzieci.

Rutynowo można wykonywać filmy rentgenowskie, USG, elektrokardiogram, EEG itp. Niektóre dzieci mogą mieć wrodzoną wadę serca, wiek kości i nieprawidłowy EEG.

Identyfikacja diagnostyczna dzieci z zespołem Downa

Diagnoza

Specjalna twarz choroby, charakterystyka ręki i niska inteligencja mogą dostarczyć ważnych wskazówek do diagnozy klinicznej, ale ustalenie diagnozy musi opierać się na analizie kariotypu, więc analiza kariotypu i technologia FISH są głównym laboratorium zespołu Downa. Techniki badania, te dwa testy mają również pozytywne implikacje dla prognozowania chimerycznego zespołu Downa, ze względu na rozbieżność fenotypów u dzieci z nieprawidłowościami chimerycznymi, od normalnych lub prawie normalnych do typowych objawów klinicznych, ich rokowania Zależy to głównie od odsetka normalnych linii komórkowych w komórkach somatycznych dziecka, dlatego też można zrozumieć proporcję normalnych komórek kariotypowych i komórek jądra trisomii 21 w komórkach somatycznych dzieci chimerycznych, a dzieci można prowadzić zgodnie z ich specyficznymi warunkami. Rodzina i społeczeństwo ich kształcą.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy odróżnić od wrodzonej niedoczynności tarczycy, która może mieć senność, płacz chrypkę, trudności z karmieniem, wzdęcie brzucha, zaparcia i inne objawy po urodzeniu. Język jest duży i gruby, ale nie ma szczególnego oblicza tej choroby. Zidentyfikowano analizę TSH, T4 i kariotypu w surowicy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest spowodowana wrodzoną wadą tarczycy lub niedoborem jodu w diecie w czasie ciąży, ta pierwsza nazywa się sporadyczną dysfunkcją tarczycy, a druga endemiczną niedoczynnością tarczycy. Jego głównymi objawami klinicznymi są zaburzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego. Jest to powszechna choroba endokrynologiczna u dzieci.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.