Pediatryczny zespół zwyrodnienia gąbczastej istoty białej

Wprowadzenie do zespołu zwyrodnienia gąbczastej istoty białej u dzieci Zespół Canavanssy'ego to autosomalna recesywna choroba dziedziczna charakteryzująca się postępującym powiększaniem obwodu głowy i szybkim spadkiem czynności układu nerwowego. Zespół zwyrodnienia gąbczastego istoty białej u dzieci jest również znany jako zwyrodnienie gąbczaste ośrodkowego układu nerwowego, zespół Canavana, zespół Van-Bogaerta-Bertranda i zwyrodnienie śledziony układu nerwowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaburzenia równowagi elektrolitowej

Przyczyny zespołu zwyrodnienia gąbczastej istoty białej u dzieci

Przyczyna choroby:

Etiologia gąbczastego zwyrodnienia istoty białej mózgu nie została ustalona i ogólnie uważa się ją za autosomalną recesywną. Autosomalne dziedziczenie recesywne: Osoba musi mieć dwie kopie nieprawidłowego allelu, aby rozwinąć autosomalne zaburzenie recesywne. Niektóre osoby mogą mieć wysoki odsetek heterozygot lub nosicieli z powodu efektu założyciela (grupa pochodzi z bardzo niewielu członków, z których jeden jest nosicielem) lub dlatego, że przodkowie dawali przewoźnikowi pewną przewagę w wyborze ( Na przykład w anemii sierpowatej u osób heterozygotycznych nie rozwija się malaria.

Patogeneza:

Zmiany patologiczne mają ciężki obrzęk mózgu, zwiększoną masę mózgu, zwiększoną objętość, zmiękczenie i spłaszczenie mózgu. Protoplazmatyczne astrocyty kory są silnie spuchnięte i tworzą wakuole. W istocie białej mózgu obrzęk wpływa na obszar zewnątrzkomórkowy, a wakuole znajdują się w obszarze zewnątrzkomórkowym i osłonce mielinowej, dlatego nazywa się to gąbczastą degeneracją. W stadium zaawansowanym występuje ciężka demielinizacja i glejoza.

Demielinizacja: choroby demielinizacyjne to duża klasa chorób nabytych o różnych objawach klinicznych, ale o podobnych cechach Charakterystyczne zmiany patologiczne to utrata mieliny we włóknach nerwowych i względne utrzymanie komórek nerwowych. . Rolą mieliny jest ochrona neuronów i sprawienie, by impulsy nerwowe szybko przekazywały neurony, dlatego utrata mieliny może wpływać na przekazywanie impulsów nerwowych. Objawami klinicznymi są:

(1) Objawy psychiczne: takie jak drażliwość, silny płacz, silny śmiech, utrata pamięci itp .;

(2) dyzartria lub różne głosy;

(3) upośledzenie wzroku;

(4) uczucie omdlenia lub parestezji;

(5) Aktywność fizyczna jest niekorzystna lub sparaliżowana;

(6) zaburzenia układu moczowego, impotencja itp.

Zapobieganie syndromowi gąbczastej zwyrodnienia istoty białej u dzieci

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), Zwykłe badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp. Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych. Kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.

Powikłania zespołu zwyrodnienia gąbczastej istoty białej u dzieci Powikłania zaburzenie elektrolitowe

Ze względu na nadmierne pocenie się, wysoką gorączkę, wymioty mogą powodować brak równowagi wody i elektryczności, mogą im towarzyszyć drgawki, drgawki, zwiększone napięcie mięśniowe, wykazujące korowy stan toniczny. Utrata wzroku, postępujące upośledzenie umysłowe itp.

Objawy zespołu gąbczastej zwyrodnienia istoty białej mózgu u dzieci Częste objawy Trudności z karmieniem niemowląt idą do mózgu napięcie toniczne mięśni zmniejsza drgawki zanik nerwu wzrokowego zaburzenia widzenia

1, dzieci z zespołem gąbczastej zwyrodnienia istoty białej wcześnie, dzieci z wymiotami w ciągu 2 miesięcy po urodzeniu, trudności z karmieniem piersią, z napadami, stopniowo wydają się sparaliżowane. Niektóre dzieci nie mogą podnieść głowy na początku i mają postępującą plwocinę.

2, po 1 roku życia napięcie mięśni wzrosło, pokazując korowy stan toniczny. Odruchy kątowe mogą wystąpić, gdy bodźce takie jak dźwięk, światło lub dotyk.

3, 2 lata po utracie wzroku, zanik nerwu wzrokowego.

4, jedną z cech tego objawu jest wzrost obwodu głowy, oddzielenie stawów kostnych, może wystąpić na początku choroby od 2 do 5 miesięcy, szybko przez kilka miesięcy, po 2 latach, tempo wzrostu zwolniło. Choroba się pogarsza, drgawki, pocenie się, wysoka gorączka, wymioty i więcej zgonów w wieku 4 lat. Występują również choroby, rozluźnienie mięśni, letarg, odciąganie piersi i trudności w połykaniu, które mogą umrzeć w ciągu kilku tygodni. Inne objawy wystąpiły późno, aw wieku 5 lat wystąpiło postępujące upośledzenie umysłowe, objawy móżdżku, zaburzenia widzenia, zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Badanie zespołu zwyrodnienia gąbczastej istoty białej u dzieci

Ogólna rutyna, mocz, rutynowe wyniki badań są prawidłowe, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest prawidłowe.

1, CT mózgu, rentgenowskie badanie czaszki: nieprawidłowe zmiany, takie jak obrzęk mózgu. Objawami klinicznymi obrzęku mózgu są: podwyższone ciśnienie śródczaszkowe i porażenie mózgowe, zmiany oddechowe, zmiany psychiczne i objawy psychiczne. Dzieci mogą mieć wysoką gorączkę i drgawki.

2, EEG: brak określonych zmian fal mózgowych.

3, badanie dna oka: patrz zanik siatkówki, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa mózgowego zespołu zwyrodnienia gąbki białej istoty u dzieci

Zgodnie z cechami klinicznymi obwód głowy jest zbyt duży, napięcie mięśni jest niskie, sztywność kory, zanik nerwu wzrokowego, drgawki, prawidłowy płyn mózgowo-rdzeniowy i nie rozpoznano swoistości EEG.

Diagnostyka różnicowa

Niektóre choroby o powiększonym obwodzie głowy powinny być zróżnicowane. Wzrost obwodu głowy Tay-Sachsa jest opóźniony i można zidentyfikować czerwoną plamkę na plamce żółtej. Choroba Aleksandra ma również dużą głowę, ale przebieg choroby różni się od choroby. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) odnosi się do recesywnej autosomalnej choroby genetycznej związanej z metabolizmem sfingolipidu. Korowe i móżdżkowe komórki nerwowe oraz nerwy aksonalne są spowodowane brakiem deaminazy heksozowej lipogranzymu A. Gliozyd GM2 gromadzi się i wytrąca. Nerwiakowłóknie siatkówki odsłaniają naczynia krwionośne plamki żółtej, a na oftalmoskopii pojawia się diagnostycznie widoczna różowa plamka. W 6 miesięcy po urodzeniu mogą wystąpić poważne zaburzenia rozwoju umysłowego i umysłowego, drażliwość, ślepota, skurcz toniczny, drgawki, a ostatecznie wytrzymałość mózgu i śmierć w wieku 3 lat. Choroba ma najwyższą zapadalność na Żydów aszkenazyjskich.

W ostatnich latach częstotliwość heterozygotycznych badań przesiewowych i diagnozy przed porodem zmniejszyła się. Leukoencefalopatia dysplazji mielinowej (choroba Aleksandra): typowi pacjenci rozwijają się w wieku od 1 do 2 lat, mają stagnację wzrostu i rozwoju, stopniowo powiększoną głowę, drgawki, pogorszenie funkcji umysłowych i motorycznych, nie będą patrzeć, przewracać się lub Usiądź. Napięcie mięśni całego ciała wzrasta i stopniowo staje się silne, a aktywność kończyn jest zmniejszona i sparaliżowana. Mogą temu towarzyszyć objawy wodogłowia, pnia mózgu lub nerwów obwodowych. Ponad 1 do 2 lat od śmierci z powodu niewydolności ogólnoustrojowej lub powikłań oddechowych Początek typu młodzieńczego ma od 6 do 10 lat lub później, objawiający się głównie objawami uszkodzenia pnia mózgu, takimi jak trudności w połykaniu, trudności w wymowie lub niewyraźnej mowie oraz postępująca kończyna górna i dolna. Głowa nie jest powiększona i nie ma to wpływu na inteligencję. Przebieg choroby jest powolny i może przetrwać do dorosłości.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.