Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna u dzieci

Wprowadzenie do dziecięcej szkapleńskiej dystrofii mięśniowej dystrofii Dystrofia mięśniowa szkaplerza dziecięcego jest dziedziczną chorobą mięśni, na którą najmocniej odczuwają mięśnie twarzy, ramion, ramion i innych części. Nazwa FSHD składa się z trzech części: twarzy, które przedstawiają znaczenie twarzy w języku łacińskim i słownictwie medycznym; łopatki, które reprezentują znaczenie ramienia w języku łacińskim i anatomicznym; humerus, który reprezentuje ramię w języku łacińskim i anatomicznym Do szkieletowej części łokcia (tj. Piszczeli). Dystrofia mięśniowa oznacza powolne zwyrodnienie mięśni, któremu towarzyszy stopniowe pogarszanie siły mięśniowej i zanik mięśni (zmniejszona objętość). W FSHD najpierw dotyczy to twarzy, ramion i ramion, a stopień jest najcięższy. Ponadto często wpływa to na inne mięśnie. Ponieważ postęp FSHD jest zwykle bardzo powolny i rzadko wpływa na serce lub układ oddechowy, ogólnie uważa się go za zagrażający życiu, a większość pacjentów ma normalny okres życia. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% -0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: retinopatia

Dystrofia mięśniowa szkaplerza dziecięcego

FSHD prawie zawsze jest spowodowany defektami genetycznymi, które powodują, że fragmenty DNA na chromosomie 4 są krótsze niż normalnie. Brakująca część nie jest specyficznym genem, który w jakiś sposób powoduje chorobę, może być spowodowany przez wpływ na jeden lub więcej innych genów. (Niewielka liczba pacjentów wygląda jak FSHD, ale na chromosomie 4 nie ma krótkich fragmentów. Czynniki genetyczne, które powodują rozwój tych pacjentów, są jeszcze badane.) Kiedy naukowcy po raz pierwszy odkryli brak DNA na chromosomie 4, podejrzewali, że brakujące fragmenty mogą Znajdź geny kodujące białka związane z mięśniami. Gdy takie geny nie zostaną znalezione, spekulują, że usunięcie DNA może wpływać na ekspresję sąsiednich genów - wykonywanie normalnych funkcji mięśni może wymagać ekspresji tych genów.

Teraz naukowcy podejrzewają, że te DNA hamują ekspresję sąsiednich genów, a ich usunięcie może spowodować błędne zainicjowanie genów, które powinny zostać wyłączone. Jeśli ta teoria jest prawdziwa, problem z pacjentami z FSHD polega na tym, że w mięśniach nie brakuje białka, ale jest zbyt wiele białek, których nie należy wyrażać. (Patrz „Leczenie MDA i badania podstawowe”).

Dziecięca szkapleńska dystrofia dystrofii mięśniowej

Nic nie wymaga zbyt dużej uwagi, głównie wczesne wykrycie wczesnego leczenia.

Powikłania dystrofii mięśni szkaplerzowych u dzieci Powikłania retinopatii

Pacjenci często nie mają typowych powikłań. Mogą wystąpić następujące warunki:

1. Głuchota o wysokiej częstotliwości, czyli ubytek słuchu o wysokiej częstotliwości, dźwięk o wysokiej częstotliwości nie jest wyraźny, a nawet jednostronny lub dwustronny ubytek słuchu. Przyczyna utraty słuchu u pacjentów z dystrofią mięśniowo-łopatkową twarzy jest nadal nieznana.

2. Retinopatia: nieprawidłowe naczynia krwionośne siatkówki, prowadzące do nieprawidłowego widzenia.

3. Choroby serca: niewielka liczba pacjentów może mieć zmiany, takie jak arytmia przedsionkowa.

Objawy dystrofii mięśni szkaplerzyków dziecięcych Często występujące objawy Pałki i gwizdy przeciekająca łopatka wystająca łopatka łopatka zanik mięśni symetria osłabienie mięśni Oba ramiona nie mogą być uniesione do pochyłej połowy dysplazji ramienia

Postęp i ciężkość choroby u pacjentów z różnymi FSHD są bardzo zróżnicowane. Pacjenci zwykle rozwijają objawy u nastolatków, większość pacjentów ma objawy przed 20. rokiem życia, a niektóre osoby rozwijają objawy osłabienia mięśni już we wczesnym dzieciństwie lub pod koniec lat 50. Stan niektórych osób jest tak nieznaczny, że nie widzą żadnych objawów. Tacy pacjenci często nie zauważają samej choroby, ale stwierdzają, że są chorzy po zdiagnozowaniu poważniejszych krewnych.

Zazwyczaj ci pacjenci z łagodnymi objawami nie idą do szpitala na leczenie. Kiedy mają problemy z ramionami lub mięśniami nóg, nie mogą dotykać głów ani wchodzić i schodzić po schodach do szpitala. Kiedy zapytano tych pacjentów szczegółowo, wiele osób pamiętało pewne objawy, gdy były dzieckiem, takie jak wybrzuszenie ramion lub trudności w rzucaniu. Pacjenci często mówią, że nie mogą gwizdać, nie mogą wysadzić balonów lub nie mogą pić ze słomkami, ale nie łączą tych problemów z niedożywieniem mięśni.

U większości pacjentów z FSHD choroba postępuje bardzo powoli. Przebieg choroby może trwać do 30 lat, zanim pacjent traci mobilność, i nie wszyscy tracą mobilność. Szacuje się, że 20% pacjentów z FSHD ostatecznie musi korzystać z wózka inwalidzkiego.

Dystrofia mięśni szkaplerzy dziecięcych

1. Badanie biochemiczne w surowicy: fosfokinaza kreatynowa (CK) jest oksydazą w tkankach ludzkich. CK w surowicy jest podwyższone u około 75% pacjentów, ale często jest umiarkowanie podwyższone.

2. Biopsja mięśni: Biopsja mięśni jest krytyczna dla pacjentów z podejrzeniem FSHD, szczególnie u tych z niedokładną historią rodzinną. Często wykazują różne stopnie zmian, w tym różnice w średnicy włókien, pojawiają się włókna kątowe, zazwyczaj charakteryzujące się centralnymi włóknami jądrowymi, włóknami martwiczymi, włóknami regenerowanymi i włóknami przerostowymi, naciekaniem jednojądrzastych komórek zapalnych, znacznym naciekaniem tłuszczu i proliferacją tkanki łącznej.

3. Diagnoza genetyczna: Testy genetyczne są przydatnym narzędziem diagnostycznym. To, czy chromosom 4q35 jest prawidłowy, można wykryć na podstawie technologii multipleksowej PCR, hybrydyzacji Southern i badania mutacji punktowej.

4. Pomiar: Zmierz obwód mięśni kończyn górnych i dolnych, aby obserwować, czy wystąpi zanik mięśni lub przerost rzekomo-mięśniowy.

5. Elektromiografia: Mogą występować znaczące potencjały krótkofalowej fazy działania wielofazowego o niskiej amplitudzie.

6. Elektrokardiogram: kształt fali, w którym może wystąpić arytmia.

7. Badanie rentgenowskie: deformacja kręgosłupa lub stawu.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa szkapleńskiej dystrofii mięśniowej u dzieci

1. Pseudo-przerostowa dystrofia mięśniowa u dzieci (typ DMD) Typ DMD jest najczęstszym rodzajem postępującej dystrofii mięśniowej, odpowiadającym za ponad 90%, najpoważniejszy stan, najgorsze rokowanie. W większości przypadków chromosomy atrybutów są dziedziczone recesywnie, a osobnik jest autosomalny recesywny. Dzieci często mają historię opóźnionego rozwoju w okresie niemowlęcym, ale większość objawów klinicznych zaczyna się zwiększać i stopniowo zwiększać z 4 do 8 lat. Dotknięte mięśnie stopniowo rozwijają się od bliskiej do dalekiej. Ewolucja choroby to: osłabienie kończyn → trudność chodzenia po schodach → chodzenie Trudno wyrównać ziemię → nie można chodzić. Najbardziej typowym objawem klinicznym jest znak Gowera, tzn. Bardzo trudno jest położyć się, aby wstać. Konieczne jest odwrócenie się i skłonność, a następnie podparcie obu kolan obiema rękami i stopniowe podparcie się w pozycji stojącej. Zjawisko to jest prawie jedyną chorobą, cechą tej choroby Sprawność seksualna. Ponieważ pasek na ramię ma atrofię i osłabienie mięśni, kiedy ramiona są wyciągnięte, wnętrze łopatki znajduje się daleko od ściany klatki piersiowej, jak skrzydło ptaka, zwane skrzydlatym ramieniem. Ponadto pseudohipertrofię można zaobserwować w brzuchatym łydce łydki lub mięśniu naramiennym barku. Postępująca zanik mięśni występuje, gdy dziecko jest wyniszczające i rzadko przeżywa do 20. roku życia Większość z nich umiera z powodu niewydolności serca (ponieważ 80% pacjentów ma uszkodzenie mięśnia sercowego) lub powikłań, takich jak zakażenie płuc. Ponadto ten typ pacjenta często wiąże się z problemami układu nerwowego, takimi jak trudności w nauce, epilepsja i niestabilność emocjonalna.

2. Dystrofia mięśniowa kończyny jest wysoce niejednorodną autosomalną recesywną chorobą mięśni. Zwykle początek 10 do 20 lat jest częstszy, najpierw dotykając mięśni pasa miednicy i łopatki, boki często są asymetryczne, choroba postępuje powoli, pacjenci ze słabością kończyn dolnych najczęściej obejmują kończyny górne w ciągu 10 lat, a odruchy ścięgien słabną lub zanikają. Zaangażowanie mięśnia sercowego jest rzadkie. Zwykle rozwija się w poważnym stopniu po średnim wieku i nie ma fałszywego przerostu.

3. Prosta dystrofia mięśni oka, znana również jako przewlekła postępująca oftalmoplegia jądrowa lub przewlekły postępujący porażenie mięśni zewnątrzgałkowych, częściej niż u młodych dorosłych, głównie atakujących mięśnie oka, objawiających się jako dźwignia dźwigni (tj. Podnoszenie górnej powieki Mięśnie i inne mięśnie zewnątrzgałkowe są słabe i zanikowe, choroba postępuje powoli, a także na górne mięśnie twarzy, a po kilku latach mięśnie szyi i ramion zostają przedłużone. 4. Miopatia gardłowo-gardłowa jest po raz pierwszy opisana przez Voctora (1902) i jest rzadka. Wiek początkowy jest inny. Jednak częściej zaczyna się od 30 do 40 lat. Głównie atakuje mięśnie oka i połysk gardła. Charakteryzuje się powolnym postępowaniem mięśni zewnątrzgałkowych i porażeniem mięśni połykających, często pojawia się w przypadku połykania, trudności w wymowie i objawach gardła kilka lat po porażeniu mięśni zewnątrzgałkowych. W kilku przypadkach dysfagia poprzedza objawy oczne przez miesiące lub lata. Odbicie 腱 znika. Krótko mówiąc, paraliż mięśnia zewnątrzgałkowego i odruchy ścięgien zniknęły jako główne cechy tej choroby.

5. Neuropatia somatyczna oka i mózgu występuje rzadko. Przed ukończeniem 15 roku życia objawia się przewlekłym porażeniem mięśni zewnątrzgałkowych, powolnym wzrostem, upośledzeniem umysłowym, zapaleniem siatkówki, głuchotą, ataksją, blokiem mięśnia sercowego i kardiomiopatią. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazało zwiększone białko, ale EEG i PK w surowicy były w większości prawidłowe. 6. Zapalenie wielomięśniowe Zapalenie wielomięśniowe nie jest chorobą dziedziczną, ale atakiem układu odpornościowego na tkankę mięśniową. Można go odróżnić od dystrofii mięśniowo-szkapkowej twarzy przez leczenie diagnostyczne. Kortykosteroidy, takie jak prednizon, mogą leczyć zapalenie wielomięśniowe bez zmiany postępu dystrofii mięśniowo-szkapkowej twarzy.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.