Wrodzona miopatia

Wprowadzenie do wrodzonego niedoboru mięśni Wrodzone ropnie (wrodzona nieobecność mięśni) są stosunkowo rzadkie w praktyce klinicznej z powodu nieprawidłowego rozwoju samego płodu lub niedrożności mechanicznej macicy. Często objawiający się jako częściowy lub całkowity brak pojedynczego mięśnia, można również wyrazić jako brak pewnej grupy mięśni. Jeśli brakującego mięśnia nie można zrekompensować innymi normalnymi mięśniami, mogą wystąpić wady rozwojowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: opadanie powieki

Wrodzony niedobór mięśni

Przyczyna:

Choroba jest głównie sporadyczna i zgłoszono kilka rodzinnych przypadków, ale wzór genetyczny jest nieznany.

Patogeneza

Z powodu nieprawidłowego rozwoju samego płodu lub wad rozwojowych mięśni spowodowanych uciskiem mechanicznym w macicy rozległa dysplazja mięśniowa jest spowodowana głównie zanikiem włóknistym z patologicznymi zmianami zwłóknienia i naciekaniem tłuszczu, co może prowadzić do wrodzonej sztywności wielu stawów.

Wrodzony niedobór mięśni, taki jak zapobieganie

Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Wrodzony niedobór mięśni, taki jak powikłania Komplikacje, opadanie powiek, kręcz szyi

Może to być skomplikowane przez wrodzone opadanie powiek i kręcz szyi, a także może prowadzić do wrodzonej sztywności wielu stawów.

Wrodzony niedobór mięśni, taki jak objawy, typowe objawy, opadanie powiek, napięcie mięśni, plwocina, odruch, zanik

Może to mieć wpływ na każdy mięsień w ciele. Niektóre dzieci rodzą się z niskim napięciem mięśniowym, słabą siłą mięśniową i odruchami plwociny. Niektóre grupy mięśni mogą być sparaliżowane. Proksymalne kończyny i mięśnie tułowia występują częściej, a brakuje mięśnia piersiowego większego. Tak jak najczęstszy, a następnie mały mięsień klatki piersiowej, mięsień trapezowy, mięsień mostkowo-obojczykowo-sutkowy, mięsień czworogłowy, przedni serratus, zwykle ograniczony do jednej strony lub jednej grupy mięśni, wady mięśni po obu stronach są tylko sporadycznie widoczne w mięśniu oka Lub mięśnie twarzy, brak mięśni głowy, więc najczęściej występuje wrodzone opadanie powiek, może być częściowe lub całkowite opadanie powiek, wykazujące różne objawy i oznaki w zależności od braku części i funkcji mięśni Wada mięśnia dłoniowego nie powoduje żadnych objawów, ale brak jednej strony mostka mostkowego może powodować kręcz szyi. Gdy pojedynczy mięsień jest nieobecny, jego funkcję motoryczną można zastąpić innymi mięśniami, więc zwykle nie powoduje dyskinezy, ale często Równolegle z innymi wrodzonymi anomaliami po tej samej stronie.

Badanie wrodzonego niedoboru mięśni

Badanie rentgenowskie wykazało tylko zanik kości i mięśni.

Wrodzony niedobór mięśni, taki jak diagnoza i różnicowanie

Niedobór mięśni jest łatwiejszy do zdiagnozowania, a niektóre dzieci wykazują niskie napięcie mięśni, słabą siłę mięśni, a nawet niektóre grupy mięśni.

Zgodnie z charakterystyką choroby różnica między mięśniami a mięśniami postępowymi powinna być inna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.