Niedobór cząsteczek adhezyjnych leukocytów typu II u dzieci

Wprowadzenie do wad typu II cząsteczek adhezyjnych leukocytów u dzieci Niedobór cząsteczek adhezyjnych leukocytów typu II (LADII) jest rzadką pierwotną chorobą niedoboru odporności i do tej pory zgłoszono tylko 2 przypadki. LADII jest nieprawidłowym metabolizmem fukozy, co prowadzi do defektów antygenu fukozylacji selektyny liganda powierzchniowego leukocytów SLeX, a funkcja toczenia leukocytów jest nienormalna, co wpływa na jej przyczepność do komórek śródbłonka naczyniowego i nie przenika przez ścianę naczynia krwionośnego do regionu zapalnego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: upośledzenie umysłowe

Niedobór cząsteczki adhezji leukocytów u dzieci etiologia typu II

Przyczyna:

Antygen SLeX powierzchni leukocytów działa jako miejsce wiązania ligandu dla selektyny na powierzchni komórek śródbłonka, bierze udział w adhezji leukocytów do komórek śródbłonka, promuje migrację leukocytów do regionu zapalnego, nieprawidłowy metabolizm fukozy i wytwarza substancje fukozylowane, takie jak selektyny Brak antygenu SLeX w organizmie prowadzi do dysfunkcji adhezji leukocytów, wzrostu i inteligentnego rozwoju.

Patogeneza

U tych pacjentów stwierdzono wady neutrofili, które nie mogły przylegać do powierzchni wielu naturalnych i sztucznych obiektów, ani wchodzić w interakcje z obiektami uwarunkowanymi, ponieważ nie mogły wyrażać niektórych powierzchniowych glikoprotein, które są obecnie znane jako Kompleks integrujący leukocyty CDL1 / CD18, białka te obejmują antygen związany z funkcją limfocytów LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) i P150, 95 (CDL1c / CDl8), które składają się z ich odpowiedniego α Łańcuchy są rozróżniane, ale łańcuchy β (CD18) są powszechne. Cząsteczki te odgrywają decydującą rolę w zależnej od przyczepności funkcji neutrofili i innych komórek fagocytarnych. Jeśli ich brakuje, wpływają bezpośrednio na adhezję, ruch i fagocytozę leukocytów. Mechanizm nieprawidłowego metabolizmu fukozy jest nadal niejasny i może być autosomalnym recesywnym dziedziczeniem.

Zapobieganie defektom cząsteczek adhezyjnych leukocytów typu II

Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej

Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub rozwijają się infekcje wirusowe (zwłaszcza infekcje wirusem różyczki), mogą one uszkodzić płodny układ odpornościowy. Szczególnie we wczesnej ciąży może wpływać na wiele układów, w tym na układ odpornościowy, dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, stosować ostrożnie niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce, aby w jak największym stopniu zapobiegać. Infekcja wirusowa, ale także w celu wzmocnienia odżywiania kobiet w ciąży, terminowe leczenie niektórych chorób przewlekłych.

2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna

Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorcach genetycznych jest cenne, jeśli genetyczny niedobór odporności u dorosłych zapewni ryzyko rozwojowe ich dzieci; jeśli dziecko ma autosomalne W przypadku recesywnej genetycznej lub seksualnie powiązanej choroby niedoboru odporności konieczne jest poinformowanie rodziców, że ich następne dziecko może zachorować, ponieważ pacjenci z niedoborem przeciwciał lub pacjentów z niedoborem dopełniacza powinni sprawdzić poziom przeciwciał i dopełniacza w celu ustalenia choroby rodzinnej W przypadku niektórych chorób, które można genetycznie zmapować, takich jak przewlekła ziarniniak, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinni zostać przebadani genetycznie, a jeśli zostanie znaleziony pacjent, należy go również wykonać wśród członków jego rodziny. Sprawdź, czy dziecko dziecka powinno być uważnie obserwowane na początku porodu pod kątem jakiejkolwiek choroby.

3. Diagnoza prenatalna

Niektóre choroby niedoboru odporności można zdiagnozować prenatalnie, takie jak enzymologia hodowanych komórek owodniowych płynu może zdiagnozować niedobór deaminazy adenozynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej i niektóre połączone choroby niedoboru odporności; test immunologiczny komórek krwi płodu może być Rozpoznanie CGD, niezwiązanej z gammaglobulinemią sprzężonej z chromosomem X, ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności, tym samym przerywając ciążę, zapobiegając urodzeniu dzieci, niedobór cząsteczki adhezyjnej leukocytów typu II jest stosunkowo rzadką chorobą, zgłoszono 2 przypadki, oba Aby bliscy krewni mogli się pobrać, bardzo ważne jest unikanie bliskich krewnych, wczesnej dokładnej diagnozy, wczesnego konkretnego leczenia i poradnictwa genetycznego (diagnoza prenatalna, a nawet leczenie wewnątrzmaciczne).

Powikłania pediatrycznej adhezji leukocytów typu II Komplikacje, upośledzenie umysłowe

Krótko po urodzeniu wystąpiły różne, powtarzające się infekcje bakteryjne, poważne upośledzenie umysłowe i niski wzrost.

Niedobór cząsteczki adhezji leukocytów u dzieci objawy typu II częste objawy upośledzenie umysłowe powtarzające się zakażenie nienormalnie krótkie

Powtarzające się infekcje bakteryjne pojawiają się wkrótce po urodzeniu, w tym zapalenie płuc, zapalenie przyzębia, zapalenie ucha środkowego, zlokalizowane zapalenie tkanek miękkich i infekcje skóry. Miejsce infekcji charakteryzuje się brakiem powstawania ropy, nasilenie infekcji jest mniejsze niż LADI i nie występuje opóźnienie zrzucania pępowiny. Inne objawy obejmują poważne upośledzenie umysłowe, niski wzrost i specjalną twarz.

Badanie wad typu II cząsteczek adhezyjnych leukocytów u dzieci

Neutrofile we krwi obwodowej są nienormalnie podwyższone, nawet przy braku infekcji, neutrofile mogą być tak wysokie jak (25 ~ 30) × 109 / L, ostra infekcja jest tak wysoka jak 150 × 109 / L, chemotaksja neutrofili Funkcja została znacznie zmniejszona, funkcja fagocytarna była normalna, a neutrofile u dzieci nie wykazywały ekspresji SLeX. Okres półtrwania neutrofili w naczyniach krwionośnych wynosił tylko 3,2 godziny (zwykle 6 do 9 godzin), a tempo metabolizmu również znacznie wzrosło. Wysokie, neutrofile są uwalniane ze szpiku kostnego do krwi osiem razy więcej niż normalnie.

Zasadniczo różne badania pomocnicze dobierane są zgodnie z potrzebami klinicznymi, a często konieczne jest prześwietlenie klatki piersiowej i USG.

Diagnostyka typu II i różnicowanie wad cząsteczek adhezyjnych leukocytów u dzieci

Można potwierdzić powtarzające się infekcje, ale bez powstawania ropy, ze specjalnymi niepełnosprawnościami twarzy i intelektualnymi, a także testy laboratoryjne rodziców i bliskich krewnych.

Identyfikacja z LADI.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.