Dziecięcy zespół Bartha

Wprowadzenie do zespołu Pestle'a u dzieci Zespół Bartha dla dzieci, znany również jako zespół Barttera-Gietlmana, zespół Barttera, zespół Battlella, zespół heterotopowego wtórnego aldosteronizmu, zespół wtórnego aldosteronizmu, zespół hiperplazji jąder kłębuszkowych, kłębuszkowy Hiperplazja komórek, zasadowica kanalików nerkowych, wrodzona hipokaliemia, wrodzony hiperaldosteronizm, rozlany rozrost komórek jąder kłębuszkowych, zespół Barta, zespół aldosteronizmu normotensyjnego. Podstawowa wiedza Wskaźnik prawdopodobieństwa: Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedociśnienie ortostatyczne, drgawki u dzieci, niewydolność nerek

Przyczyna pediatrycznego zespołu Bartha

Czynniki genetyczne (65%):

Etiologia tej choroby jest wciąż niejednoznaczna, a większość uczonych uważa, że ​​jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna. Zgłoszono 5 z 9 rodaków i 4 przypadki z 2 kolejnych pokoleń. Nowoczesne techniki biologii molekularnej ujawniły również, że zespół Barttera jest spowodowany mutacjami w genie transportującym jony w komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych.

Patogeneza:

Patogeneza zespołu Bartha nie została w pełni wyjaśniona. Niektóre osoby zaproponowały cztery hipotezy dotyczące patogenezy tego zespołu:

1. Wady w reakcji ściany naczynia na ATI prowadzą do zwiększonej produkcji reniny i wtórnego wzrostu aldosteronu.

2. Bliższe zaburzenie wchłaniania zwrotnego sodu przez małe rurki prowadzi do ujemnego bilansu sodu; dieta o niskiej zawartości sodu nie może odwrócić nerkowej utraty potasu.

3. Nadmierna produkcja prostaglandyn powoduje utratę sodu w kanalikach nerkowych i zmniejszenie sodu we krwi w celu aktywacji układu renina-angiotensyna.

4. Gruby segment ściany rdzeniastej dłoniowej palidusu ma barierę dla translokacji chlorków, co zmniejsza reabsorpcję chlorków, a zwiększone wydalanie potasu prowadzi do hipokaliemii; hipokaliemia stymuluje produkcję prostaglandyny E2 i powoduje nerkę aktywującą reninę w osoczu Aktywność i angiotensyna I są podwyższone. Po podniesieniu prostaglandyny E2 naczynia krwionośne nie są wrażliwe na ATI, a ciśnienie krwi jest prawidłowe.

Zapobieganie zespołowi Bartowi u dzieci

Ponieważ przyczyna choroby jest nadal niejednoznaczna, nie ma określonych środków zapobiegawczych, głównie w celu zapobiegania przewlekłemu zapaleniu nerek, śródmiąższowemu zapaleniu nerek, odmiedniczkowemu zapaleniu nerek i innym chorobom, poprawie sprawności fizycznej, poprawie odporności i poprawie zrozumienia choroby, wczesnej diagnozy, wczesnego leczenia, w celu Zapobiegaj powikłaniom.

Powikłania zespołu Pebsa u dzieci Powikłania, niedociśnienie ortostatyczne, drgawki, niewydolność nerek

Może być komplikowany przez hipokaliemię, niedociśnienie ortostatyczne, upośledzenie umysłowe, drgawki, dnę moczanową, krzywicę, zwapnienie nerek, postępującą niewydolność nerek i tak dalej.

Zespół Bart u dzieci Objawy Częste objawy Hipokaliemia, hipokaliemia, polimocznik, zasadowica metaboliczna, miażdżyca, niedociśnienie, utrata masy ciała, zwapnienie, małżowina uszna, wyraźne osłabienie

Objawy kliniczne tej choroby są złożone i różnorodne, z hipokaliemią. Zespół Barttera u płodu charakteryzuje się przerywanymi epizodami wielomoczu. Płyn owodniowy występuje w 22-24 tygodniu ciąży. Nawracający płyn owodniowy jest potrzebny, aby zapobiec przedwczesnemu porodowi. Dzieci Najczęstsze objawy to opóźnienie wzrostu (51%), a następnie osłabienie mięśni (41%), utrata masy ciała (3l%), wielomocz (28%), drgawki (26%), polidypsja (26%) itp. Najczęstsze objawy typu dorosłego to osłabienie mięśni (40%), a następnie zmęczenie (21%), drgawki (26%), rzadziej występujące objawy, takie jak drgawki, parestezje, moczenie, nocny mocz, zaparcia, nudności, wymioty, Nawet niedrożność jelit, halofilne, ocet lub kwaśne ogórki, niedociśnienie ortostatyczne, niski wzrost, upośledzenie umysłowe, dna moczanowa, hiperkalciuria, zwapnienie nerek, postępująca niewydolność nerek, krzywica, niedobór magnezu, policytemia itp. Warto zauważyć, że niektórzy pacjenci (10% dzieci, 37% dorosłych) są bezobjawowi i są zdiagnozowani z innych powodów. Zgłoszono, że dwoje pacjentów z tą chorobą ma specjalną twarz, dużą głowę, wydatne czoło, trójkątną twarz, ucho Wyraźne, duże oczy pod ustami.

Zespół Bart u dzieci

Badanie laboratoryjne

Większość przypadków ma znaczną hipokaliemię, zwykle poniżej 2,5 mmola / l, a nawet tak małą jak 1,5 mmola / l. Alkaloza metaboliczna jest również częstym objawem, wzrost HCO3 we krwi (28 ~ 45 mmoli / L), wartość H + we krwi jest podwyższona lub normalna przez mechanizm metaboliczny, hipokaliemię lub niewydolność nerek, może również występować niski poziom sodu lub niski poziom chloru Najpoważniejsza jest krew, niemowlęta i małe dzieci z hipochloremią i zasadowicą.

2. Inne kontrole pomocnicze

Regularne badania obrazowe, takie jak badanie rentgenowskie, USG B i elektrokardiogram itp., Jeśli to konieczne, wykonuj badania EEG i CT mózgu.

Identyfikacja diagnostyczna dzieci z zespołem Barth

Diagnoza

Punkty diagnozy tej choroby to:

1. Hipokaliemia (1,5 ~ 2,5 mmola / l).

2. Wysoki poziom potasu w moczu (> 20 mmoli / l).

3. Alkaloza metaboliczna (HCO3 w osoczu> 30 mmoli / l).

4. Hiperrenalemia.

5. Hiperaldosteronizm.

6. Nie jest wrażliwy na egzogenną wazopresynę.

7. Rozrost kłębuszków nerkowych.

8. Hipochloremia (chlor w moczu> 20 mmoli / l).

9. Prawidłowe ciśnienie krwi można klinicznie zdiagnozować stopniowo zgodnie z procedurą diagnostyczną zespołu Barttera przedstawioną na rycinie 1.

Diagnostyka różnicowa

1. Pierwotny aldosteronizm: może wystąpić hipokaliemia i hiperaldosteronizm, ale nadciśnienie i hiporeninemia są wrażliwe na angiotensynę.

2. Pseudoaldosteronizm (zespół IAddle'a) to także zasadowica metaboliczna hipokaliemii, ale nadciśnienie, hiporenalemia i hipoaldosteronizm.

3. Zespół Fałszywego Barttera: z powodu nadużywania leków moczopędnych, przeczyszczających lub długotrwałej biegunki, utraty potasu i chlorku, hipokaliemii, hiperreninemii i hiperaldosteronizmu, ale odstawienie powyższych leków, objawy Lepiej

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.