Lipodystrofia

Wprowadzenie do lipodystrofii W 1885 roku Weir-Miechell po raz pierwszy zgłosił częściową lipodystrofię (lipodystrofię), a później poinformował, że pacjent cierpiał na niedożywienie tłuszczowe szyi, ramion, klatki piersiowej i brzucha, ze zwiększonym odkładaniem tłuszczu w biodrach i nogach, Lawrence zgłosił w 1946 r. Całkowita dystrofia tłuszczowa, pacjenci z niedożywieniem mają charakter ogólnoustrojowy, całkowicie lub niejednolity, a niedoborowi tłuszczu często towarzyszy szereg zaburzeń metabolicznych. Niedożywienie tłuszczowe jest rzadką chorobą i zostało zgłoszone tylko w kilku przypadkach. Wiek wystąpienia lipodystrofii wynosi od 1 do 40 lat i występuje u dziewcząt w wieku od 5 do 15 lat. Częstość występowania uszkodzenia nerek wynosi od 15% do 30%. Ponieważ całkowite niedożywienie tłuszczowe często występuje jednocześnie z cukrzycą, często stwierdza się nefropatię bez cukrzycy, a jej objawy patologiczne są nie do odróżnienia od nefropatii cukrzycowej bez niedożywienia tłuszczowego. Zgłaszano to u pacjentów bez cukrzycy, patologiczne objawy kłębuszkowego zapalenia nerek, tłuszczu Związek między niedożywieniem a chorobą kłębuszków nerkowych jest nieznany: Tuck i wsp. Stwierdzili, że niewielka część ich naczyń włosowatych ma obwodowe implanty krezkowe, złogi podnabłonkowe i śródbłonkowe, ale ogólnie nie ma specjalnych Charakterystyka, poziomy C3 dopełniacza w surowicy pacjenta są prawidłowe, brak białkomoczu, jedynie niewielki spadek czynności nerek. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,015% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: Cukrzyca, nadmierne owłosienie, powiększenie wątroby, hiperlipidemia

Przyczyny lipodystrofii

(1) Przyczyny choroby

Wrodzona lipodystrofia jest autosomalnym dziedzictwem recesywnym. Pacjenci mają związek z krwią; osoby nabyte mogą nie mieć podstaw genetycznych i często mają prodromalne objawy infekcji wirusowej. Ludzie myślą, że nabyta ogólnoustrojowa i częściowa lipodystrofia jest chorobą autoimmunologiczną.

(dwa) patogeneza

Patogeneza tej choroby jest nadal niejasna, a różne hipotezy zaproponowane w epidemiologii, genetyce i badaniach klinicznych sugerują, że lipodystrofia układowa jest związana z rozległymi zaburzeniami metabolicznymi i ogólnoustrojowymi oraz że aktywność współczulna może zostać zwiększona. Wzmocnij rozkład tłuszczu; przysadka może wydzielać substancje mobilizujące tłuszcz, ale resekcja przysadki nie skorygowała niedożywienia tłuszczu, inni stwierdzili, że czynnik uwalniania melanocytów CRF i czynnik uwalniania FSH wzrosły, więc podwzgórze jest uważane za główne miejsce uszkodzenia, istnieją Ludzie zaproponowali teorię autoimmunologicznego niszczenia tkanki tłuszczowej, ale wielu pacjentów ma niejednolite zmiany, które wydają się trudne do wyjaśnienia tą teorią. Nie jest również znany związek między patogenezą zmian nerkowych a lipodystrofią.

Najbardziej widoczną nieprawidłowością serologiczną tej choroby jest zmniejszenie stężenia C3 we krwi, ale hipokomplementemia i / lub aktywacja dopełniacza nie są czynnikami niezbędnymi do rozwoju kłębuszkowego zapalenia nerek.

Uszkodzenie nerek często występuje u pacjentów z lipodystrofią, częstość występowania wynosi od 15% do 30%, głównym rodzajem uszkodzenia nerek jest błoniaste proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek lub kompaktowe odkładanie (80%), a pozostałe 20% jest szeroko obwodowe Migracja mezangialna, cechy morfologiczne i histochemiczne tych dwóch kłębuszków nerkowych są takie same jak u pacjentów z dystrofią beztłuszczową.

Opisano wariant typu III, który jest wrażliwy na glukokortykoidy u pacjentów z tym fenotypem i niskim poziomem dopełniacza w surowicy oraz zespołem nerczycowym.

Ponieważ całkowite niedożywienie tłuszczowe często występuje jednocześnie z cukrzycą, często stwierdza się nefropatię bez cukrzycy, a jej objawy patologiczne są nie do odróżnienia od nefropatii cukrzycowej bez niedożywienia tłuszczowego. Zgłaszano to u pacjentów bez cukrzycy, patologiczne objawy kłębuszkowego zapalenia nerek, tłuszczu Związek między niedożywieniem a chorobą kłębuszków nerkowych jest nieznany: Tuck i wsp. Stwierdzili, że niewielka część ich naczyń włosowatych ma obwodowe implanty krezkowe, złogi podnabłonkowe i śródbłonkowe, ale ogólnie nie ma specjalnych Charakterystyka, poziomy C3 dopełniacza w surowicy pacjenta są prawidłowe, brak białkomoczu, jedynie niewielki spadek czynności nerek.

Zapobieganie niedożywieniu tłuszczu

Wrodzeni ludzie nie mają skutecznych środków zapobiegawczych, a ci, którzy uprawiają seks, głównie zapobiegają infekcjom i reakcjom alergicznym, aby zapobiec wystąpieniu choroby.

Powikłania dystrofii tłuszczowej Powikłania, cukrzyca, nadmierne owłosienie, hiperlipidemia wątroby

Niedożywienie tłuszczowe Oprócz chorób nerek u pacjentów często występują objawy podobne do ogólnoustrojowego niedożywienia tłuszczowego, w tym: cukrzyca, nadmierne owłosienie, powiększenie wątroby, upośledzenie umysłowe, hiperlipidemia i guzki podskórne.

Objawy niedożywienia tłuszczu Częste objawy Azotemia Białkomocz Proste przerzedzenie górnej części ciała Obie strony policzków i kostek wklęsłe Przerost mięśni Zaburzenia metabolizmu tłuszczów Guzki Olbrzymi język Ból brzucha Nadciśnienie

1. Wydajność nerek

Od 20% do 50% pacjentów z lipodystrofią rozwija się choroba nerek, a około 10% pacjentów z gęstym odkładaniem jest częściowa lipodystrofia, a ponad 20 lat po wykazaniu objawów dystrofii tłuszczowej znaczące objawy nerkowe U pacjentów z zaburzeniami czynności nerek występuje zwykle bezobjawowy białkomocz i krwiomocz mikroskopowy, au kilku z nich występuje zespół nerczycowy, a najbardziej znaczącą nieprawidłowością serologiczną tej choroby jest zmniejszenie stężenia C3 we krwi.

Ze względu na wyniki kliniczne tej choroby występuje białkomocz, krwiomocz, mikroskopijne krwiomocz, pyuria, ostry ból brzucha, gorączka, obrzęk, hiperlipidemia, nadciśnienie i azotemia. U pacjentów z lipodystrofią układową można również zaobserwować chorobę nerek. Objawy zespołu, więc diagnoza odmiedniczkowego zapalenia nerek, przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek lub ostrego kłębuszkowego zapalenia nerek jest często dokonywana u różnych pacjentów.

Charakter zmian nerkowych u tego pacjenta jest również zmienny, w tym ostre kłębuszkowe zapalenie nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, pojedyncze białkomocz i krwiomocz Często występują nieprawidłowości anatomiczne u pacjentów z częściową lipodystrofią, w tym wodonercze i rozbudowa układu zbiorczego. .

2. Wydajność systemu

Występowanie lipodystrofii jest wrodzone lub może stopniowo objawiać się w dzieciństwie. Wrodzeni pacjenci z lipodystrofią rodzą się w chwili urodzenia, ale pacjenci z cukrzycą często pojawiają się w okresie dojrzewania, a pacjenci z lipodystrofią nabyli przed wystąpieniem cukrzycy lub Po pojawieniu się hiperlipidemia, hiperproteinemia i hipermetabolizm tarczycy są charakterystyczne, inne objawy obejmują: wysoki (> 9%), przerost mięśni, wiele chorób, olbrzymi język, wzdęcie brzucha, guzki podskórne, wątroba Duży, stwardniały, przerost łechtaczki lub prącia, gruczolak gorączkowy, zanik mózgu, niedowład połowiczny, myślenie, inteligencja, karłowacenie i przerost serca, rodzina zgłaszana jako dziedziczna lipodystrofia z wieloma hemangioperacyjnymi chorobami pęcherza, ale Spekuluje się, że może to wynikać z kontynuacji genów związanych z lipodystrofią, a nie z niektórymi objawami lipodystrofii.

Kontrola niedożywienia

1. Badanie moczu Widoczny białkomocz, krwiomocz całkowity, krwiomocz mikroskopowy, ropomocz, niewielka liczba zespołów nerczycowych w zakresie zespołu nerczycowego.

2. Badania krwi Hiperlipidemia, hiperproteinemia, hiperglikemia, hiperinsulinemia, azot mocznikowy, podwyższony poziom kreatyniny i obniżone stężenie dopełniacza C3.

Regularne zdjęcie rentgenowskie, USG B, CT, EMG itp. Można znaleźć w rozmiarach nerek, nieprawidłowościach strukturalnych i kamicy moczowej.

Diagnoza i diagnoza lipodystrofii

Rozpoznanie tej choroby można potwierdzić na podstawie typowych objawów klinicznych i testów laboratoryjnych oraz innych testów pomocniczych.

Należy odróżnić go od twardziny skóry i innych chorób metabolicznych tłuszczów oraz od innych przyczyn zespołu nerczycowego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.